Ngày xuất bản:
02/06/2023
Dựa trên hướng dẫn của Hiệp Trường Cao đẳng Di truyền Y học và Gen Hoa Kỳ (ACMG), khuyến cáo về các bất thường nhiễm sắc thể nên được sàng lọc trong giai đoạn đầu thai kỳ bao gồm: bất thường lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính [1]. Xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn (Non – invasive prenatal testing, NIPT) sử dụng DNA tự do hay còn gọi là DNA ngoại bào (cfDNA) trong máu mẹ có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao khi sàng lọc các bất thường như tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13. Trong những nghiên cứu lớn độ nhạy cho các loại tam nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 lần lượt là 98,8%, 98,83% và 92,85%, trong khi tỷ lệ dương tính giả (false – positive rate FPR) chỉ 0,04%, 0,07% và 0,04% cho mỗi loại tam nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó với nhóm đơn nhiễm sắc thể X (monosomy X – Hội chứng Turner) có độ nhạy chỉ 95,8% và tỷ lệ dương tính giả là 0,14% [1]. Với những thông số trên, NIPT là một xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác rất caoTuy nhiên, NIPT vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc và không thể thay thế cho xét nghiệm chẩn đoán.