Nghiên cứu: Bệnh cơ tim trong chứng thất điều Friedreich: một nghiên cứu siêu âm doppler đã được đăng trên tạp chí Eur Heart J 1992 Oct;13(10):1393-8
Nhóm tác giả: D Morvan 1, M Komajda, L D Doan, A Brice, R Isnard, A Seck, P Lechat, Y Agid, Y Grosgogeat
Xuất bản ngày 01/10/1992
Đơn vị công tác:
- Khoa tim mạch, INSERM U.289, Bệnh viện Pitié-Salpêtrière
Tổng quan
Bệnh thất điều Friedreich (Friedreich’s ataxia – FA) thường liên quan đến tim mạch. Đây là bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh thoái hóa gai-tiểu não, di truyền lặn trên NST thường. Tuy nhiên, mối liên hệ sinh lý bệnh giữa các rối loạn tim và thần kinh vẫn chưa được thiết lập rõ ràng.
Chúng tôi sử dụng siêu âm tim Doppler để so sánh nhóm 10 bệnh nhân FA với nhóm chứng (nhóm C) gồm 16 người bình thường. Để xem liệu sự biến đổi của tim có đặc hiệu với FA hay không, dữ liệu của bệnh nhân bị FA cũng được so sánh với dữ liệu của bệnh nhân bị teo trám cầu tiểu não (olivo-ponto-cerebellar atrophia – OPCA) di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường – một bệnh thoái hóa gai-tiểu não khác.
Có sự gia tăng chỉ số khối cơ thất trái ở FA (154 ± 9g. m−2 so với 99 ± 7 g. m−2 ở C, P<0.001), chức năng tâm thu bình thường, độ dốc phân suất tống máu (EF) giảm (85 ± 9 mm. s−1 so với 130 ± 7 mm. s−1 ở C, P<0.001), và tỷ lệ E/A giảm (l.5 ± 01 so với 1.7 ± 01 ở C, P <0.01), trong khi khoảng thời gian giãn đẳng tích được tăng lên (96 ± 3 ms so với 92 ± 2 ms ở C, P <0.01). Thời gian giảm tốc (Deceleration time) và tích phân vận tốc thời gian (time-velocity integrals) của sóng A trên tổng dòng chảy van hai lá không thay đổi. Trong OPCA chỉ có tỷ lệ E/A giảm (1.5 ± 0.1 so với 1.7 ± 0.1 ở C, P <0.05).
Những dữ liệu này cho thấy sự hiện diện của bệnh cơ tim trong FA với tình trạng phì đại thất trái và gợi ý sự xuất hiện bất thường chức năng tâm trương. Bệnh cơ tim có vẻ liên quan đặc hiệu với FA và không liên quan đến bệnh thoái hóa gai-tiểu cầu nói chung.
Được trích dẫn bởi 9 bài báo
Xác định các thuốc bảo vệ tim bằng sàng lọc dược lý in vivo quy mô trung bình trên mô hình tim Drosophila của bệnh thất điều Friedreich.
Palandri A, Martin E, Russi M, Rera M, Tricoire H, Monnier V.
Dis Model Mech. 2018 Jul 20;11(7):dmm033811. doi: 10.1242/dmm.033811.
PMID: 29898895
Bệnh cơ tim tẩm nhuận (Infiltrative Cardiomyopathies)
Bejar D, Colombo PC, Latif F, Yuzefpolskaya M.
Clin Med Insights Cardiol. 2015 Jul 8;9(Suppl 2):29-38. doi: 10.4137/CMC.S19706. eCollection 2015.
PMID: 26244036
Diễn biến theo thời gian của bệnh cơ tim trong chứng thất điều Friedreich trong suốt thời kỳ trẻ nhỏ.
Kipps A, Alexander M, Colan SD, Gauvreau K, Smoot L, Crawford L, Darras BT, Blume ED.
Pediatr Cardiol. 2009 Apr;30(3):306-10.
doi: 10.1007/s00246-008-9305-1. Epub 2008 Aug 21.
PMID: 18716706
Thất điều Friedreich – một nguyên nhân của bệnh động mạch vành sớm.
Giugliano GR, Sethi PS.
Tex Heart Inst J. 2007;34(2):214-7.
PMID: 17622372
Để đọc toàn bộ bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây