MỚI

Hội chứng McCune-Albright khởi phát với chảy máu âm đạo.

Ngày xuất bản: 10/05/2022

Nhóm tác giả: Ngo Van Doan # 1, Nguyen Minh Duc # 2, Vuong Kim Ngan 1, Nguyen Van Anh 1

Đơn vị tác giả : 

  1. Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe Vinmec, Hà Nội, Việt Nam. 
  2. Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch; Hồ Chí Minh, Việt Nam. bsnguyenminhduc@pnt.edu.vn.

Tổng quan 

Hội chứng McCune-Albright (MAS), là rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và biểu hiện điển hình với bộ ba: loạn sản xơ xương (FD), tăng sắc tố da (Đốm café-au-lait) và dậy thì sớm. Chẩn đoán xác định khi bệnh nhân có biểu hiện ít nhất hai trong số ba triệu chứng này. Chúng tôi mô tả một bé gái 4 tuổi nhập viện vì chảy máu âm đạo tái phát, ban đầu được chẩn đoán là dậy thì sớm. Trên hình ảnh MRI não, cho thấy bất thường ở xương hàm trên và xương chẩm phù hợp với FD. Khám lâm sàng sau khi thấy tổn thương xương sọ và các dấu hiệu cho thấy MAS biểu hiện các dát tăng sắc tố bất thường trên cổ và lưng, ban đầu đã bị bỏ qua. Xét nghiệm nội tiết không có bất thường nào. Dậy thì sớm là triệu chứng liên quan đến MAS phổ biến nhất dẫn đến việc nhập viện, trong khi biểu hiện lâm sàng của FD trong những năm đầu đời thường không rõ ràng và có lẽ chưa được cha mẹ phát hiện. Do đó việc khám tổng quát là cần thiết để có chẩn đoán nhanh chóng và đúng đắn.

Từ khóa: Hệ nội tiết, Hệ miễn dịch; Chẩn đoán hình ảnh; Chẩn đoán hình ảnh (chẩn đoán).

© Công ty TNHH Tập đoàn Xuất bản BMJ 2021. Không tái sử dụng thương mại. Xem các quyền và cho phép. Ảnh: BMJ.

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

facebook
10

Bài viết liên quan

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia

tra-cuu-thuoc

THÔNG TIN THUỐC

TRA CỨU NGAY