Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em được đặc trưng bởi quá trình phát triển thần kinh bình thường trong 6-18 tháng đầu tiên, sau đó là giai đoạn suy giảm khả năng vận động và giọng nói với các cử động tay rập khuôn. Thông qua nghiên cứu, chúng tôi đánh giá mức độ quang phổ đột biến MECP2 ở bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng RETT.