Quang phổ đột biến MECP2 ở bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng RETT

Ngày xuất bản: 12/04/2023

Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em được đặc trưng bởi quá trình phát triển thần kinh bình thường trong 6-18 tháng đầu tiên, sau đó là giai đoạn suy giảm khả năng vận động và giọng nói với các cử động tay rập khuôn. Thông qua nghiên cứu, chúng tôi đánh giá mức độ quang phổ đột biến MECP2 ở bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng RETT.

Nhóm Tác giả: Hoang Le Thi Thanh 1, Trinh Do Thi Diem 1, Chinh Vu Duy 2, Ha Ly Thi Thanh 1, Hoa Bui Thi Phuong 1, Liem Nguyen Thanh 1

Đơn vị công tác:

Khoa Công nghệ Gen – Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, Hà Nội, quận Hai Bà Trưng, Việt Nam.
Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City, Quận Hai Bà Trưng, Hà Nội, Việt Nam

Tổng quan:

Đặt vấn đề: Hội chứng Rett (RTT) là một rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em được đặc trưng bởi quá trình phát triển thần kinh bình thường trong 6-18 tháng đầu tiên, sau đó là giai đoạn suy giảm khả năng vận động và giọng nói với các cử động tay rập khuôn. Tỷ lệ RTT chủ yếu là do đột biến de novo trong gen MECP2 (protein 2 gắn với methyl-CpG).

Phương pháp: Nghiên cứu đánh giá 27 bệnh nhân nữ có kiểu hình RTT cổ điển trong độ tuổi từ 18 tháng đến 48 tháng. Bác sĩ chuyên khoa tiến hành đánh giá cận lâm sàng và chẩn đoán theo tiêu chuẩn chẩn đoán RTT. Các mẫu máu của bệnh nhân sau đó được thu thập để trích xuất DNA bộ gen. Tiếp theo, chúng tôi đã thực hiện khuếch đại gen MECP2 và giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa để sàng lọc các đột biến.

Kết quả: Đột biến MECP2 được phát hiện ở 20 bệnh nhân (74%) bao gồm: 2 đột biến nhớ nghĩa, 4 đột biến vô nghĩa, 6 đột biến khung hình và 2 đột biến mất đoạn. Nghiên cứu đã xác định được 14 đột biến gây bệnh mà chúng tôi tìm thấy 4 đột biến, theo hiểu biết của chúng tôi và tìm kiếm rộng rãi, không được báo cáo trước trong bất kỳ cơ sở dữ liệu hoặc ấn phẩm đột biến nào: c.1384-1385DelGT, c.1205insT, c.717delC và c.1132_1207del77. Tỷ lệ C> T cao (70%) trong đột biến trang web CpG đã được tìm thấy.

Kết luận: Kết quả của chúng tôi cho thấy tỷ lệ đột biến C > T cao ở CpG, dễ bị sửa đổi hơn và có nhiều khả năng được phát hiện trong RTT vì rối loạn hoàn toàn do đột biến de novo. Đây là nghiên cứu đầu tiên xác định phổ đột biến của gen MECP2 ở bệnh nhân Việt Nam và cũng là bước quan trọng hướng tới chẩn đoán và chăm sóc tốt hơn cho bệnh nhân RTT tại Việt Nam.

PMID: 29758261 DOI: 10.1016/j.jmb.2018.05.006

Để đọc chi tiết bài viết, vui lòng truy cập Tại đây

Nguồn tra cứu: Theo https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov