Nghiên cứu về đặc điểm và kết quả điều trị của 41 bệnh nhân được chẩn đoán thiếu enzym Beta-Ketothiolase trong 10 năm tại một trung tâm y tế miền Bắc, Việt Nam, đã được đăng tải trên tạp chí Journal of inherited metabolic disease. 2017; 40(3):395-401.

Ngày xuất bản: Tháng 05/2017

Đơn vị công tác:

1. Bệnh viện Nhi Trung ương, Đường La Thành, Quận Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam.
2. Khoa Nhi, Trường Cao học Y khoa, Đại học Gifu, Yanagido 1-1, Gifu, 501-1194, Nhật Bản.
3. Khoa Nhi, Khoa Y, Đại học Sohag, Sohag, Ai Cập.
4. Viện Hóa sinh Lâm sàng, Khoa Y, Đại học Công giáo Thánh Tâm, Rome, Ý.
5. Trung tâm Nghiên cứu Các bệnh Di truyền Hiếm gặp, Bệnh viện Niguarda Ca ‘Granda Metropolitan, Milan, Ý.
6. Khoa Nhi, Trường Y Đại học Shimane, Izumo, Nhật Bản.
7. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Hà Nội, Việt Nam.
8. Bộ Khoa học và Công nghệ, Hà Nội, Việt Nam.
9. Khoa Nhi, Trường Cao học Y khoa, Đại học Gifu, Yanagido 1-1, Gifu, 501-1194, Nhật Bản. toshi-gif@umin.net.
10. Bệnh viện Nhi Trung ương, Đường La Thành, Quận Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam. dungvu@nhp.org.vn.

Tổng quan:

Bệnh thiếu enzym beta-ketothiolase (T2) là một bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh isoleucine và ketone trong cơ thể do đột biến gen ACAT1 gây ra. Từ năm 2005 đến năm 2016, tổng số 41 bệnh nhân bị thiếu enzym T2 đã được chẩn đoán tại một trung tâm y tế ở miền Bắc, Việt Nam, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1/190.000 trẻ sơ sinh. Hầu hết bệnh nhân từ 6 đến 18 tháng tuổi biểu hiện các đợt tăng ketone theo mức độ nghiêm trọng khác nhau. Đáng chú ý là 28% bệnh nhân có lượng đường huyết cao (lên đến 23,3 mmol / L). Các đợt nhiễm toan ketone cấp tái phát ở 43% bệnh nhân. Tuổi khởi phát, tần suất cơn và kiểu gen đã xác định không ảnh hưởng đến kết cục bệnh, nhìn chung là thuận lợi, ngoại trừ 7 trường hợp (5 bệnh nhân tử vong và 2 bệnh nhân có di chứng thần kinh). Việc cá nhân hóa trong xử trí cấp cứu và theo dõi là rất quan trọng để có một kết quả lâm sàng tích cực. Hai đột biến vô nghĩa, c.622C> T (p.Arg208 *) và c.1006-1G> C (p.Val336fs), lần lượt chiếm 66% và 19% tổng số alen đột biến ACAT1 đã xác định. Hầu hết bệnh nhân có biểu hiện bất thường sinh hóa đặc trưng. Chương trình sàng lọc sơ sinh có thể được kỳ vọng sẽ mang lại những hiệu quả tích cực ở Việt Nam. Kết quả điều tra về các dạng đơn bội có liên quan đến đột biến ACAT1 phổ biến nhất (c.622C> T) phù hợp với người sinh ra chung cổ nhiễm sắc thể mang đột biến thuộc dân tộc Kinh. Việc quản lý trực tiếp và theo dõi lâu dài một số lượng lớn bệnh nhân thiếu enzym T2 đã cho phép chúng tôi có thể nghiên cứu lịch sử tự nhiên của căn bệnh hiếm gặp này.

PMID: 28220263                                      PMID: 34786414                                        DOI: 10.1007/s10545-017-0026-6

Được trích dẫn:

Xuất hiện các tổn thương bên ngoài hạch nền và tổn thương không thể phục hồi đối với các hạch nền do thiếu hụt β-ketothiolase nghiêm trọng: Nghiên cứu một trường hợp bệnh. 

Guo J, Ren D, Guo ZJ, Yu J, Liu F, Zhao RX, Wang Y.

World J Clin Cases. 2021 Oct 26;9(30):9276-9284. doi: 10.12998/wjcc.v9.i30.9276.

0