Đánh giá tổng quát về tình trạng cholesterol máu cao có yếu tố gia đình ở hơn 60 quốc gia – Hợp tác nghiên cứu cholesterol máu cao có yếu tố gia đình EAS (FHSC)

Ngày xuất bản: 27/04/2022

Nhóm tác giả: EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration; Antonio J Vallejo-Vaz 1, Martina De Marco 2, Christophe A T Stevens 3, Asif Akram 4, Tomas Freiberger 5, G Kees Hovingh 6, John J P Kastelein 6, Pedro Mata 7, Frederick J Raal 8, Raul D Santos 9, Handrean Soran 10, Gerald F Watts 11, Marianne Abifadel 12, Carlos A Aguilar-Salinas 13, Mutaz Al-Khnifsawi 14, Fahad A AlKindi 15, Fahad Alnouri 16, Rodrigo Alonso 17, Khalid Al-Rasadi 18, Ahmad Al-Sarraf 19, Tester F Ashavaid 20, Christoph J Binder 21, Martin P Bogsrud 22, Mafalda Bourbon 23, Eric Bruckert 24, Krzysztof Chlebus 25, Pablo Corral 26, Olivier Descamps 27, Ronen Durst 28, Marat Ezhov 29, Zlatko Fras 30, Jacques Genest 31, Urh Groselj 32, Mariko Harada-Shiba 33, Meral Kayikcioglu 34, Katarina Lalic 35, Carolyn S P Lam 36, Gustavs Latkovskis 37, Ulrich Laufs 38, Evangelos Liberopoulos 39, Jie Lin 40, Vincent Maher 41, Nelson Majano 42, A David Marais 43, Winfried März 44, Erkin Mirrakhimov 45, André R Miserez 46, Olena Mitchenko 47, Hapizah M Nawawi 48, Børge G Nordestgaard 49, György Paragh 50, Zaneta Petrulioniene 51, Belma Pojskic 52, Arman Postadzhiyan 53, Ashraf Reda 54, Željko Reiner 55, Wilson E Sadoh 56, Amirhossein Sahebkar 57, Abdullah Shehab 58, Aleksander B Shek 59, Mario Stoll 60, Ta-Chen Su 61, Tavintharan Subramaniam 62, Andrey V Susekov 63, Phivos Symeonides 64, Myra Tilney 65, Brian Tomlinson 66, Thanh-Huong Truong 67, Alexandros D Tselepis 68, Anne Tybjærg-Hansen 69, Alejandra Vázquez-Cárdenas 70, Margus Viigimaa 71, Branislav Vohnout 72, Elisabeth Widén 73, Shizuya Yamashita 74, Maciej Banach 75, Dan Gaita 76, Lixin Jiang 77, Lennart Nilsson 78, Lourdes E Santos 79, Heribert Schunkert 80, Lale Tokgözoğlu 81, Josip Car 82, Alberico L Catapano 83, Kausik K Ray 3, EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC) Investigators

Đơn vị tác giả :

Trung tâm Hoàng gia về Phòng ngừa bệnh tật tim mạch , Khoa Chăm sóc tích cực và sức khỏe cộng đồng, Trường Y tế cộng đồng, Imperial College London, London, United Kingdom. Địa chỉ liên hệ : a.vallejo-vaz@imperial.ac.uk
Trung tâm phẫu thuật và cấy ghép tim mạch, Brno Cộng hòa Séc, Viện Công nghệ Trung Âu, Đại học Masaryk, Brno, Cộng hòa Séc.
Phân khoa Nội tiết và Chuyển hóa , Khoa Khoa học sức khỏe, Đại học Witwatersrand, Johannesburg, South Africa.

Tổng quan

Bối cảnh nghiên cứu và mục đích:

Quản lý cholesterol máu cao có yếu tố gia đình (FH) có thể khác nhau giữa môi trường khác nhau do các yếu tố liên quan đến đặc điểm dân số, thực tiễn, tài nguyên và/hoặc chính sách. Chúng tôi tiến hành một cuộc khảo sát giữa mạng lưới giữa các điều tra viên chính của EAS FHSC trên toàn thế giới để cung cấp một cái nhìn tổng quan về tình trạng FH trên nhiều quốc gia khác nhau.

Phương pháp nghiên cứu:

Các điều tra viên chính từ các quốc gia chính thức tham gia vào FHSC EAS vào giữa tháng 5 năm 2018 đã được mời cung cấp báo cáo ngắn gọn về tình trạng FH ở nhiều quốc gia, bao gồm thông tin có sẵn, chương trình , sáng kiến và cách quản lý.

Kết quả: 63 quốc gia cung cấp báo cao. Dữ liệu về tỷ lệ FH còn thiếu ở hầu hết các quốc gia. Khi có sẵn, dữ liệu có xu hướng phù hợp với các ước tính gần đây, cho thấy tần số cao hơn so với tần số được xem là truyền thống. Các cơ quan đăng ký quốc gia và các chương trình giáo dục cải thiện nhận thức/kiến thức về FH là một ưu tiên hàng đầu được công nhận, nhưng quỹ thường xuyên thiếu kinh phí. Ở hầu hết các quốc gia, chẩn đoán chủ yếu dựa trên các tiêu chí Mạng lưới Phòng khám chỉ số lipid Hà Lan. Mặc dù có trên nhiều quốc gia, kiểm tra gen di truyền vẫn chưa thực hiện rộng (thường là do vấn đề giá cả). Ở đây chỉ có một vài quốc gia chương trình chính phủ chính thức đối với FH. Điều trị đang là vấn đề. Phương pháp FH không được hoàn trả phổ biến. Thuốc ức chế PCSK9 đang có ở 2/3 quốc gia. Lipoprotein-apheresis được yêu cầu trên 60% quốc gia, mặc dù cách tiếp cận còn hạn chế.

Kết luận: FH là vấn đề sức khỏe cộng đồng được công nhận. Quản lý rất khác nhau giữa các quốc gia, với nhận dạng dưới mức tối ưu tổng thể và điều trị kém. Những nỗ lực và sáng kiến để cải thiện kiến thức về FH và quản lý FH đang được tiến hành, bao gồm phát triển các cơ quan đăng ký quốc gia, nhưng cần hỗ trợ, đặc biệt cơ quan y tế, và nhiều khoản tài trợ là cần thiết.