MỚI

Cơ sở dữ liệu biến dị gen người Việt Nam

Ngày xuất bản: 12/04/2023

Các dự án bộ gen người quy mô lớn đã tạo ra cơ sở dữ liệu bộ gen người khổng lồ cho một số quần thể được nghiên cứu kỹ lưỡng. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi trình bày cơ sở dữ liệu biến dị gen của người Việt Nam.

Nhóm Tác giả: Vinh S Le 1 2 3, Kien T Tran 1, Hoa T P Bui 1 2 4, Huong T T Le 1 2, Canh D Nguyen 3, Duong H Do 1 2, Ha T T Ly 1 2, Linh T D Pham 1, Lan T M Dao 1, Liem T Nguyen

Đơn vị công tác: 

  1. Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
  2. Khoa Công nghệ Thông tin, Trường Đại học Công nghệ, Đại học Quốc gia Hà Nội, Hà Nội, Việt Nam
  3. Trường Môi trường và Khoa học Đời sống, Đại học Salford, Manchester, Vương quốc Anh.

Tổng quan:

Các dự án bộ gen người quy mô lớn đã tạo ra cơ sở dữ liệu bộ gen người khổng lồ cho một số quần thể được nghiên cứu kỹ lưỡng. Việt Nam có khoảng 95 triệu dân (đứng thứ 14 thế giới về dân số) trong đó hơn 86% là dân tộc Kinh. Cho đến nay, các nghiên cứu di truyền cho người Việt Nam hầu hết dựa vào thông tin di truyền từ các quần thể khác. Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền người Việt Nam là việc làm cần thiết để giải thích đúng đắn các biến dị di truyền người Việt Nam. Để đạt được mục tiêu này, chúng tôi đã giải trình tự toàn bộ 105 bộ gen và 200 bộ gen của 305 người Kinh Việt Nam (KHV) không có quan hệ huyết thống. Chúng tôi cũng bao gồm 101 bộ gen KHV khác đã được công bố trước đây để xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể gen người Việt Nam gồm 406 người KHV. Cơ sở dữ liệu KHV chứa 24,81 triệu biến thể (22,47 triệu đa hình đơn nucleotide (SNP) và 2,34 triệu indel) trong đó 0,71 triệu biến thể là mới. Nó bao gồm hơn 99,3% các biến thể có tần suất >1% trong quần thể KHV. Đáng chú ý, cơ sở dữ liệu KHV đã tiết lộ 107 biến thể được báo cáo trong cơ sở dữ liệu đột biến bộ gen người là đột biến bệnh lý với tần suất trên 1% trong quần thể KHV. Cơ sở dữ liệu KHV (có tại https://genomes.vn) sẽ có ích cho các nghiên cứu di truyền và ứng dụng y tế không chỉ cho người dân Việt Nam mà còn cho các quần thể có liên quan chặt chẽ khác.

PMID: 31180159      DOI: 10.1002/humu.23835

Keywords: Asian human genome database; Vietnamese genetic population structure; Vietnamese human genome database; whole genome sequencing.

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập Tại đây

Nguồn tra cứu: Theo https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov 
Xem thêm: Hệ thống dữ liệu về đột biến gen người ở người Việt Nam đăng tải trên tạp chí đột biến trên người (Human Mutation) chương 40 mục 10 trang 1664-1675 

facebook
6

Bài viết liên quan

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia

tra-cuu-thuoc

THÔNG TIN THUỐC

TRA CỨU NGAY