Cơ sở dữ liệu biến dị gen người Việt Nam

Nhóm Tác giả: 

Vinh S Le (1) (2) (3), Kien T Tran (1), Hoa T P Bui (1) (2) (4), Huong T T Le (1) (2), Canh D Nguyen (3), Duong H Do (1) (2), Ha T T Ly (1) (2), Linh T D Pham (1), Lan T M Dao (1), Liem T Nguyen (1)

Đơn vị công tác: 

1. Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
2. Khoa Công nghệ Thông tin, Trường Đại học Công nghệ, Đại học Quốc gia Hà Nội, Hà Nội, Việt Nam
3. Trường Môi trường và Khoa học Đời sống, Đại học Salford, Manchester, Vương quốc Anh.

1. Tổng quan

Các dự án bộ gen người quy mô lớn đã tạo ra cơ sở dữ liệu bộ gen người khổng lồ cho một số quần thể được nghiên cứu kỹ lưỡng. Việt Nam có khoảng 95 triệu dân (đứng thứ 14 thế giới về dân số) trong đó hơn 86% là dân tộc Kinh. Cho đến nay, các nghiên cứu di truyền cho người Việt Nam hầu hết dựa vào thông tin di truyền từ các quần thể khác. Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền người Việt Nam là việc làm cần thiết để giải thích đúng đắn các biến dị di truyền người Việt Nam. 

Để đạt được mục tiêu này, chúng tôi đã giải trình tự toàn bộ 105 bộ gen và 200 bộ gen của 305 người Kinh Việt Nam (KHV) không có quan hệ huyết thống. Chúng tôi cũng bao gồm 101 bộ gen KHV khác đã được công bố trước đây để xây dựng cơ sở dữ liệu biến thể gen người Việt Nam gồm 406 người KHV. Cơ sở dữ liệu KHV chứa 24,81 triệu biến thể (22,47 triệu đa hình đơn nucleotide (SNP) và 2,34 triệu indel) trong đó 0,71 triệu biến thể là mới. Nó bao gồm hơn 99,3% các biến thể có tần suất >1% trong quần thể KHV. Đáng chú ý, cơ sở dữ liệu KHV đã tiết lộ 107 biến thể được báo cáo trong cơ sở dữ liệu đột biến bộ gen người là đột biến bệnh lý với tần suất trên 1% trong quần thể KHV. 

Cơ sở dữ liệu KHV (có tại https://genomes.vn) sẽ có ích cho các nghiên cứu di truyền và ứng dụng y tế không chỉ cho người dân Việt Nam mà còn cho các quần thể có liên quan chặt chẽ khác.

PMID: 31180159      DOI: 10.1002/humu.23835

Tài liệu tham khảo 

Keywords: Asian human genome database; Vietnamese genetic population structure; Vietnamese human genome database; whole genome sequencing.

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập Tại đây

Nguồn tra cứu: Theo https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov 

Abstract

Large scale human genome projects have created tremendous human genome databases for some well-studied populations. Vietnam has about 95 million people (the 14th largest country by population in the world) of which more than 86% are Kinh people. To date, genetic studies for Vietnamese people mostly rely on genetic information from other populations. Building a Vietnamese human genetic variation database is a must for properly interpreting Vietnamese genetic variants. To this end, we sequenced 105 whole genomes and 200 whole exomes of 305 unrelated Kinh Vietnamese (KHV) people. We also included 101 other previously published KHV genomes to build a Vietnamese human genetic variation database of 406 KHV people. The KHV database contains 24.81 million variants (22.47 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 2.34 million indels) of which 0.71 million variants are novel. It includes more than 99.3% of variants with a frequency of >1% in the KHV population. Noticeably, the KHV database revealed 107 variants reported in the human genome mutation database as pathological mutations with a frequency above 1% in the KHV population. The KHV database (available at https://genomes.vn) would be beneficial for genetic studies and medical applications not only for the Vietnamese population but also for other closely related populations.

0