Hệ thống dữ liệu về đột biến gen người ở người Việt Nam đăng tải trên tạp chí đột biến trên người (Human Mutation) chương 40 mục 10 trang 1664-1675

Ngày xuất bản: 10/05/2022

Nhóm tác giả: Vinh S Le1,2,3, Kien T Tran1, Hoa T P Bui1,2,4, Huong T T Le1,2, Canh D Nguyen3, Duong H Do1,2, Ha T T Ly1,2, Linh T D Pham1, Lan T M Dao1, Liem T Nguyen1.

Ngày xuất bản: Tháng 10/2019

Đơn vị công tác:

Viện Nghiên cứu Công nghệ Gen và Tế bào gốc Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
Khoa Công nghệ gen, Bệnh Viện Quốc tế Vinmec Times City, Hà Nội, Việt Nam
Khoa Công nghệ thông tin, Đại học Công nghệ và Kĩ thuật, Đại học Quốc gia Việt Nam, Hà Nội, Việt Nam
Trường Khoa học sự sống và môi trường, Đại học Salford, Manchester, Anh.

Tổng quan: Các dự án lớn về bộ gen người đã tạo ra hệ thống dữ liệu gen người khổng lồ ở các quần thể được nghiên cứu tốt. Việt Nam có khoảng 95 triệu người (Quốc gia đứng thứ 14 thế giới về dân số) với hơn 86% dân số là người dân tộc dân Kinh. Đến nay, các nghiên cứu về gen ở người Việt Nam chủ yếu dựa vào thông tin di truyền từ các quần thể khác. Xây dựng một hệ thống dữ liệu các đột biến gen ở người của người Việt Nam là việc phải làm để giải thích những đột biến liên quan đến di truyền ở người Việt Nam. Nhằm giải quyết vấn đề này, chúng tôi giải trình tự của toàn bộ 105 bộ gen và 200 exomes (Tập hợp các exon các bộ gen) của 305 người Kinh (KHV) không có quan hệ thuyết thống. Chúng tôi cũng cũng giải trình tự bộ gen của 101 người Kinh khác được công bố trước đó để xây dựng một hệ thống dữ liệu về đột biến gen ở người Việt Nam với 406 người Kinh. Hệ thống dữ liệu KHV chứa 24,81 triệu đột biến (22.47 triệu đột biến điểm (million single nucleotide polymorphisms-SNP) và 2.34 triệu đột biến thêm bớt (Indels)) trong đó 0.71 triệu đột biến là mới. Trong đó hơn 99.3% đột biến xuất hiện ở trên 1% KHV. Đáng chú ý hơn hệ thống dữ liệu KHV cho thấy 107 đột biến được báo cáo trong hệ thống dữ liệu gen người là đột biến gây bệnh ở trên 1% KHV. Hệ thống dữ liệu KHV (có sẵn tại https://genomes.vn) có giá trị trong các nghiên cứu di truyền và các ứng dụng y tế không chỉ dành cho người dân Việt Nam mà cả những dân tộc gần gũi khác.

PMID: 31180159
DOI: 10.1002/humu.23835

Từ khóa: Hệ thống dữ liệu bản đồ gen người châu Á, Cấu trúc di truyền của người Việt Nam, Hệ thống dữ liệu bản đồ gen của người Việt Nam, giải trình tự toàn bộ gen

Được trích dẫn:

Những khám phá mới từ việc giải trình tự các exome phụ thuộc gia đình ở trẻ bị tắc mật.

Tran KT, et al. Sci Rep. 2021. PMID: 34750413

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây