Thiếu men G6PD: Tình trạng, cách ứng phó và những điều cần biết

1. Tình trạng và cách ứng phó đối với bệnh thiếu men G6PD: 

1.1. Tình trạng của bệnh nhân mắc bệnh thiếu men G6PD:

– Men G6PD do hồng cầu tiết ra để bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa. Trong trường hợp trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ hoạt động không bình thường và bị phá hủy bởi các chất oxy hóa có trong thực phẩm, gây thiếu máu do tán huyết dẫn đến vàng da ở trẻ sơ sinh. Bé trai dễ mắc bệnh hơn bé gái vì bé gái mắc bệnh khi phải mang đủ gen di truyền bệnh từ cả bố và mẹ. Thiếu men G6PD làm hồng cầu dễ vỡ, gây tán huyết và tăng nồng độ bilirubin. Lúc này chức năng gan của trẻ chưa hoàn thiện, không thể chuyển hóa hết bilirubin nên gây vàng da kéo dài, nếu không được điều trị kịp thời. sẽ gây tổn thương não ảnh hưởng đến trí thông minh.

– Các triệu chứng phổ biến của bệnh thiếu men G6PD là:

• Nước tiểu sẫm màu
• Da rất nhợt nhạt
• Vàng da, mắt hoặc lưỡi
• Khó thở
• Lách to
• Nhịp tim rất nhanh
• Đau lưng dưới
• Sốt
• Tiêu chảy, buồn nôn hoặc đau bụng
• Ở trẻ sơ sinh thiếu men G6PD thường có biểu hiện vàng da sơ sinh . Khi trẻ bị thiếu máu, lượng oxy cung cấp cho cơ thể không đủ làm trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi, quấy khóc, chậm chạp, thiếu nhanh nhẹn, hệ miễn dịch yếu.

– Hầu hết các triệu chứng sẽ không biểu lộ ra ngoài, nhưng nếu tế bào hồng cầu được tiếp xúc với 3 yếu tố này, triệu chứng sẽ được kích nguồn khởi phát sau 24 đến 48 giờ. 

• Thực phẩm: hạt dâu tằm
• Thuốc: aspirin, sulfamid, xanh methylen, vitamin C liều cao, quinine và các loại thuốc điều trị sốt rét có nguồn gốc từ quinine, hoạt chất chứa naphthalene.
• Nhiễm trùng: vi-rút, vi khuẩn E-coli,  Haemophilus Influenzae, liên cầu tan huyết, Rickettsia, virus viêm gan.

1.2. Nguyên nhân của bệnh thiếu men G6PD:

•  Những người bị thiếu men G6PD không có đủ enzym gọi là glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD). Enzyme này giúp bảo vệ các tế bào hồng cầu khỏi bị hư hại dưới các tác nhân như thực phẩm, thuốc,…
• Thiếu men G6PD là một tình trạng di truyền suốt đời thường được di truyền từ người mẹ. Nó phổ biến hơn ở nam giới và những người có nguồn gốc Địa Trung Hải, Châu Phi, Châu Á, Nam Mỹ ( đặc biệt là người Mỹ gốc Phi)  hoặc Trung Đông.

1.3. Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD:

• Bác sĩ sẽ cho bệnh nhân xét nghiệm máu, nếu là bệnh nhi thì sẽ được xét nghiệm máu ở gót chân.
• Khuyến cáo những đứa trẻ có gia đình có người bị thiếu men G6PD cũng nên được xét nghiệm.
• Định lượng bilirubin trong máu.
• Test Coombs.
• LDH: đánh giá độ tán huyết
• Men gan: để loại trừ các nguyên nhân khác gây vàng da.

1.4. Điều trị bệnh thiếu men G6PD:

– Hầu hết mọi người không cần điều trị, họ kiểm soát tình trạng của mình bằng cách tránh các tác nhân gây bệnh. Bác sĩ sẽ cung cấp cho bệnh nhân danh sách những điều cần tránh và các mẹo để kiểm soát tình trạng này.

• Nếu bệnh nhân bị thiếu máu, bệnh nhân sẽ cần được điều trị, có thể là truyền máu. 
• Trẻ sơ sinh bị vàng da được điều trị bằng cách đặt dưới ánh sáng đặc biệt gọi là ‘đèn bili’.
• Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, có thể cần truyền máu thay thế (một số máu của trẻ sơ sinh được lấy ra và thay thế bằng máu hoặc huyết tương của người hiến tặng).
• Luôn nói với bác sĩ về tình trạng của bệnh nhân trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào, để họ không kê đơn thuốc có thể gây ra tình trạng này. Nếu bệnh nhân mua thuốc mà không cần toa, hãy nói chuyện với bác sĩ và đọc nhãn cẩn thận. Bệnh nhân cũng cần phải cẩn thận về việc sử dụng bất kỳ loại thuốc thảo dược và thay thế nào.
• Bị nhiễm vi-rút hoặc nhiễm trùng có thể gây căng thẳng cho cơ thể và dẫn đến tan máu ở những người bị thiếu men G6PD. Hãy đi khám bác sĩ nếu bệnh nhân hoặc con bệnh nhân bị nhiễm trùng.
• Tiêm vắc – xin phòng bệnh gan như viêm gan A, viêm gan B.

2. Những điều cần biết về bệnh thiếu men G6PD

2.1. Những loại thực phẩm người bệnh thiếu G6PD nên tránh: 

– Đậu dâu tằm: là thực phẩm chứa nhiều chất gây oxi hoá, tăng các chất độc hại cho cơ thể, người thiếu G6PD có thể gặp nguy hiểm nếu sử dụng loại thực phẩm này vì nó gây kích nguồn các triệu chứng tiềm ẩn.

– Các loại đậu như: đậu đen, đậu xanh, đậu phộng,…

– Hạn chế sử dụng các thực phẩm sau: việt quất, mướp đắng, khoai tây chiên, thực phẩm đóng hộp, rau diếp cá, nước tonic, bạc hà, hành tây. 

2.2. Những thực phẩm người bệnh thiếu G6PD nên ăn: 

– Các thực phẩm tươi, không đóng hộp

– Thực phẩm giàu chất chống oxy hoá: cải kale, cam, bưởi, rau chân vịt.

– Bổ sung sắt trong các loại thực phẩm nhiều sắt như thịt bò, rau dền, củ dền.

– Các loại vitamin như B6, B12 ( sản sinh hồng cầu ).

3. Cách phòng ngừa bệnh thiếu men G6PD:

• Hiện nay, tầm soát bệnh thiếu hụt men G6PD được tiến hành đồng thời với các bệnh lý suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh bằng cách lấy mẫu máu tĩnh mạch. Thời điểm tốt nhất để tiến hành tầm soát là từ khi trẻ được 3 đến 7 ngày tuổi. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có ý nghĩa lớn trong việc hạn chế khởi phát bệnh và phòng ngừa các biến chứng của bệnh, trong đó có vàng da.
• Ngoài ra, khám sàng lọc tiền hôn nhân cũng là một phương pháp phát hiện người mang gen bệnh, hạn chế kết hôn giữa những người mang gen bị thiếu men G6PD nhưng chưa bộc lộ triệu chứng. Bên cạnh đó, việc tiêm phòng đầy đủ và tránh tiếp xúc với các yếu tố khởi phát bệnh đã biết và các yếu tố đặc thù trên từng bệnh nhân cũng là các biện pháp phòng ngừa bệnh G6PD.
• Nếu có người thân trong gia đình mắc bệnh, người bị bệnh cần đến gặp bác sĩ tư vấn và kiểm tra sức khỏe để theo dõi và điều trị bệnh kịp thời. 
• Nếu có các triệu chứng bất thường, người bị bệnh cần đến khám ngay để kiểm soát tốt bệnh và giảm nhẹ các biến chứng.

Nguồn tham khảo: 

– Health direct ( G6PD deficiency)

– The free dictionary (glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)

0