Một biến thể mới của LAMA2 góp phần gây ra chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu merosin loại 1A: Báo cáo trường hợp

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin loại 1A (MDC1A) là do khiếm khuyết trong gen LAMA2. Bệnh nhân mắc MDC1A biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm giảm trương lực cơ bẩm sinh, chậm phát triển vận động và co rút.