Một biến thể mới của LAMA2 góp phần gây ra chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu merosin loại 1A: Báo cáo trường hợp

Ngày xuất bản: 10/04/2023

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin loại 1A (MDC1A) là do khiếm khuyết trong gen LAMA2. Bệnh nhân mắc MDC1A biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm giảm trương lực cơ bẩm sinh, chậm phát triển vận động và co rút.

Nhóm Tác giả: Kien Trung Tran 1, Vinh Sy Le 1 2, Chinh Duy Vu 3, Liem Thanh Nguyen 1

Cơ sở công tác:

Vinmec Research Institute of Stem Cell and Gene Technology, Vinmec International Hospital, Hanoi 100000, Vietnam.
University of Engineering and Technology, Vietnam National University, Hanoi 100000, Vietnam.
Vinmec Times City International Hospital, Vinmec International Hospital, Hanoi 100000, Vietnam.

Tổng quan:

Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin loại 1A (MDC1A) là do khiếm khuyết trong gen LAMA2. Bệnh nhân mắc MDC1A biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm giảm trương lực cơ bẩm sinh, chậm phát triển vận động và co rút. Báo cáo trường hợp hiện tại mô tả một trẻ nam Việt Nam có biểu hiện lâm sàng chậm phát triển vận động, loạn dưỡng cơ thắt lưng, vẹo cột sống nặng và bất thường chất trắng trong não. Toàn bộ trình tự exome (WES) đã được thực hiện với xác thực tiếp theo bằng cách sử dụng trình tự Sanger và một biến thể tên lửa de novo (NM_000426.3:c.1964T>C, p.Leu655Pro) và một biến thể vị trí nối (NG_008678.1:c.3556- 13T>A) trong gen LAMA2 của proband đã được phát hiện. Biến thể tên lửa nằm ở exon 14 và chưa được báo cáo trước đây, theo hiểu biết tốt nhất của chúng tôi; trong khi biến thể vị trí nối đã được báo cáo trước đây là nguyên nhân gây ra sự chấm dứt sớm quá trình phiên mã ở những bệnh nhân mắc MDC1A. Trong các công cụ silico dự đoán rằng biến thể tên lửa gây sát thương. Phân tích kiểu hình-kiểu gen gợi ý rằng proband này có liên quan đến MDC1A khởi phát sớm cổ điển. Sự cùng tồn tại của một biến thể de novo và một biến thể dị hợp tử trong gen LAMA2 cho thấy rằng biến thể de novo đã góp phần vào cách thức lặn nhiễm sắc thể thường của bệnh. Việc xem xét cẩn thận sự kiện này bằng xác nhận lâm sàng về tình trạng mang mầm bệnh của cha mẹ có thể giúp xác định chính xác nguy cơ xuất hiện bệnh này ở thế hệ con cái trong tương lai. Ngoài ra, WES được khuyến nghị như một công cụ mạnh mẽ để hỗ trợ xác định các biến thể có khả năng gây ra các bệnh không đồng nhất như MDC1A.

PMID: 31929873 PMCID: PMC6951223 DOI: 10.3892/br.2019.1260

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập Tại đây

Nguồn tra cứu: Theo https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov