Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin loại 1A (MDC1A) là do khiếm khuyết trong gen LAMA2. Bệnh nhân mắc MDC1A biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm giảm trương lực cơ bẩm sinh, chậm phát triển vận động và co rút.
Tin tức
Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh do thiếu Merosin loại 1A (MDC1A) là do khiếm khuyết trong gen LAMA2. Bệnh nhân mắc MDC1A biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm giảm trương lực cơ bẩm sinh, chậm phát triển vận động và co rút.
