Agammaglobulinemia là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thiếu hụt tế bào B và các globulin miễn dịch huyết thanh, phổ biến nhất là thể liên kết nhiễm sắc thể X (XLA). Trẻ thường khởi phát nhiễm trùng tái phát nặng từ sau 4–6 tháng tuổi với các biểu hiện như viêm phổi, viêm tai giữa, tiêu chảy kéo dài và viêm màng não do enterovirus. Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, xét nghiệm nồng độ IgG/A/M, tế bào B CD19+, và xác định đột biến gen BTK nếu khả thi. Điều trị nền tảng là truyền immunoglobulin (IVIG hoặc SCIG) suốt đời. Các khuyến cáo mới từ AAAAI (2023), ESID (2024), và Bộ Y tế Việt Nam (2020) đã chuẩn hóa liều, mục tiêu IgG đáy, và nhấn mạnh vai trò tư vấn di truyền, theo dõi biến chứng phổi – thần kinh.Bài viết cập nhật các phác đồ điều trị mới và lưu ý thực hành trong bối cảnh Việt Nam, nhằm nâng cao hiệu quả quản lý bệnh và cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhi.

1. Đặt vấn đề Đái tháo đường (ĐTĐ) ở trẻ em là rối loạn chuyển hóa phức tạp với đặc điểm tăng đường huyết mạn tính do thiếu hụt sản xuất insulin, do giảm tác động insulin hoặc cả hai. Quá trình trên dẫn đến rối loạn chuyển hóa bất thường của tinh bột, chất béo và protid. ĐTĐ ở trẻ em không phổ biến như người lớn, tỷ lệ mắc chiếm vào khoảng 10 - 15% tổng số những người bị ĐTĐ. Nguyên nhân gây ĐTĐ tuýp 1 (ĐTĐ T1) ở trẻ em gồm yếu tố di truyền và quá trình viêm tự miễn phá huỷ cấu trúc tế bào b tuỵ làm giảm sản xuất insulin, gây tăng glucose máu mãn tính, ngoài ra có thể gặp ĐTĐ tuýp (ĐTĐT2) do thiếu insulin đáp ứng làm tăng sức đề kháng insulin thường gặp ở trẻ béo phì, thừa cân. Trong khi ĐTĐ T1 gặp phổ biến nhất bắt đầu ở người tuổi trẻ đặc biệt người có nguồn gốc Châu Âu, còn ĐTĐ T2 hiện đang tăng lên 1 số quốc gia ở lứa tuổi vị thành niên có nguy cơ cao béo phì . ĐTĐ ở trẻ em còn có thể gặp ĐTĐ sơ sinh và trong 1 số hội chứng bệnh cảnh khác cần phải điều trị tiêm insulin. Chúng ta có thể còn gặp ĐTĐ thoáng qua như trong bệnh cảnh stress, nhiễm trùng hoặc do sử dụng thuốc… Điều trị ĐTĐ T1 đòi hỏi sự phối hợp giữa gia đình với nhân viên y tế, trẻ phải tiêm thuốc Insulin hàng ngày từ 2- 4 mũi tiêm từ khi được chẩn đoán đến hết cuộc đời, vì vậy sẽ khó tránh được trẻ bỏ mũi tiêm, hoặc tiêm không đều. Nếu điều trị tiêm Insulin không thường xuyên các mũi trong ngày theo đơn của thầy thuốc các biến chứng vi mạch dễ xảy ra sớm hơn như giảm thị lực, tổn thương thận từ từ dẫn đến mù lòa hoặc suy thận, chạy thận nhân tạo và làm giảm tuổi thọ. Vì vậy khác với ĐTĐ người lớn, ĐTĐ tuýp 1 ở trẻ em không được uống các thuốc làm hạ glucose máu và thuốc đông y mà phải điều trị tiêm Insulin thay thế suốt đời ngay sau khi được chẩn đoán ĐTĐ càng sớm càng tốt.

1. ĐẠI CƯƠNG - Đau bìu cấp tính có thể được gọi là một hội chứng: gồm xoắn tinh hoàn (TH), xoắn mào tinh hoàn (MTH), xoắn phần phụ tinh hoàn (PPTH), viêm mào TH, viêm TH… - XTH là xoắn các cấu trúc của thừng tinh ngăn cản luồng máu đến TH và mào tinh hoàn (MTH) cho TH có thể bị hoại tử - XTH được coi là một tối cấp cứu - Bệnh có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi từ ngay sau khi đẻ cho đến những người cao tuổi - Tỷ lệ mắc: 1/60 nam, 2/3 xuất hiện ở tuổi vị thành niên, hai đỉnh cao là sơ sinh và 14 tuổi - Bệnh được Delasauve mô tả lần đầu tiên năm 1840