Bệnh cơ tim phì đại: Chẩn đoán và điều trị có gì mới?

Mục tiêu 

Mục tiêu chính của hướng dẫn là cung cấp một khung tham chiếu lâm sàng toàn diện, dựa trên bằng chứng, giúp bác sĩ đưa ra quyết định điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân BCTPĐ. Hướng dẫn nhấn mạnh tính cá nhân hóa trong quản lý bệnh, đồng thời tích hợp các công cụ đánh giá nguy cơ và phương pháp điều trị mới nhằm cải thiện tiên lượng và chất lượng sống cho người bệnh 

Cấu trúc và nội dung chính 

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là một bệnh tim mạch di truyền thường gặp, do đột biến gen gây ra, với đặc trung là phì đại bất thường thành tim mà không giải thích được bằng các nguyên nhân tăng gánh huyết động. Bệnh thường xảy gây ra các triệu chứng suy tim với phân suất tống máu bảo tồn và rối loạn chức năng (RLCN) tâm trương thất trái, đặc biệt bệnh có thể gây tắc nghẽn đường ra thất trái và là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột tử ở người trẻ tuổi.  

Hướng dẫn năm 2024 bao gồm các nội dung chính sau: 

• Chẩn đoán: Khuyến nghị sử dụng siêu âm tim hai chiều và cộng hưởng từ tim (CMR) để xác định mức độ phì đại cơ tim, đánh giá tắc nghẽn dòng máu và phát hiện mô sẹo. CMR đặc biệt hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ BCTPĐ nhưng siêu âm tim không đủ rõ ràng.

Ở những bệnh nhân BCTPĐ giảm sức căng dọc toàn bộ thất trái đã được chứng minh là có liên quan đến kết cục lâm sàng xấu bao gồm suy tim. Giá trị sức căng thấp nhất thường thấy ở vùng cơ tim phì đại và xơ hóa nhiều nhất. Gần đây khái niệm về sự phân tán cơ học (được xác định bằng độ lệch chuẩn thời gian đạt đỉnh sức căng dọc thì tâm thu của mỗi vùng) đã được chứng minh không chỉ liên quan đến độ xơ hóa cơ tim mà còn là một chỉ điểm cho nguy cơ xuất hiện rối loạn nhịp thất. Ngoài ra sức căng cơ tim có thể giúp chẩn đoán phân biệt các trường hợp khác gây phì đại cơ tim như tăng huyết áp, vận động viên, bệnh cơ tim nhiễm bột, theo đó ở đối tượng vận động viên có phì đại cơ tim sinh lý có sức căng dọc thất trái cao hơn phì đại cơ tim bệnh lý. 

Chụp CHT tim đặc biệt hữu ích để phát hiện bệnh cơ tim phì đại khu trú vùng mỏm, đánh giá thành tự do vùng trước bên cũng như phát hiện sẹo cơ tim và xơ hóa cơ tim. Một ưu thế nổi bật khác của CHT trong BCTPĐ, đó là xác định xơ hóa, sẹo cơ tim ổ nhỏ hay lan tỏa bằng kỹ thuật tăng tín hiệu muộn với gadolinium, không chỉ thấy ở vùng cơ tim phì đại nặng mà ở cả những vùng có bề dầy thành bình thường. Dấu hiệu tăng ngấm thuốc thì muộn (LGE) trên CHT có mối liên quan chặt chẽ với rối loạn chức năng tâm thu và nguy cơ đột tử do rối loạn nhịp thất ở BCTPĐ

• Đánh giá nguy cơ đột tử do tim (SCD): Hướng dẫn cập nhật mô hình đánh giá nguy cơ đa yếu tố, bao gồm tiền sử gia đình có người đột tử, ngất không rõ nguyên nhân, độ dày thành tim ≥30mm, và sự hiện diện của loạn nhịp thất phức tạp trên Holter ECG. Theo hướng dẫn của AHA 2024, các yếu tố nguy cơ đột tử do tim trong BCTPĐ bao gồm:  
• Tiền sử gia đình có người đột tử do BCTPĐ, trong họ hàng bậc một hoặc họ hàng khác trẻ hơn 50 tuổi.  
• Phì đại thành tim bất kỳ đoạn nào với đường kình lớn hơn hoặc bằng 30 mm trên siêu âm tim hoặc CHT tim. 
• Ngất không giải thích được bằng các nguyên nhân thích hợp. Thường đánh giá trong vòng 5 năm.  
• Phình mỏm thất với tăng ngấm thuốc thì muộn hoặc sẹo xuyên thành trên CHT tim 
• BCTPĐ có PSTM giảm (EF< 50 %) qua siêu âm tim hoặc CHT tim. 
• Điều trị:
• Thuốc chẹn beta và thuốc ức chế canxi vẫn là lựa chọn đầu tay trong kiểm soát triệu chứng.
• Cấy máy khử rung tim (ICD) được xem xét ở bệnh nhân có nguy cơ cao SCD.
• Phẫu thuật cắt bỏ cơ tim hoặc can thiệp bằng cồn qua da có thể được chỉ định trong trường hợp tắc nghẽn nghiêm trọng.
• Mavacamten – một chất ức chế myosin mới – được khuyến nghị cho bệnh nhân có triệu chứng nặng không đáp ứng với điều trị truyền thống. Mavacamten là thuốc đầu tiên trong nhóm ức chế myosin tim, có cơ chế tác dụng mới giúp giảm tình trạng co bóp cơ tim quá mức, từ đó làm giảm mức độ tắc nghẽn đường thoát thất trái. Đây là thuốc được chỉ định cho người lớn bị oHCM không cải thiện với điều trị ban đầu.Hiệu quả lâm sàng của mavacamten đã được chứng minh qua các nghiên cứu, cho thấy giảm đáng kể độ chênh áp LVOT, cải thiện triệu chứng cơ năng và khả năng gắng sức có đáp ứng tốt ở khoảng 30% đến 60% bệnh nhân được điều trị. Tuy nhiên, tác dụng phụ quan trọng của mavacamten là nguy cơ giảm phân suất tống máu thất trái (LVEF) dưới 50%. Tỷ lệ này được ghi nhận là 5,7% do thuốc, và có thể lên đến 7–10% khi tính thêm các yếu tố bệnh lý đi kèm. Trong các trường hợp này, thuốc thường được tạm ngưng sử dụng, và bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ. Vì nguy cơ này, tại Hoa Kỳ, việc sử dụng mavacamten phải tuân theo chương trình quản lý nguy cơ (REMS – Risk Evaluation and Mitigation Strategy) nhằm đảm bảo an toàn cho người bệnh.
• Hoạt động thể chất và thể thao:

Trong những năm qua, bệnh nhân được chẩn đoán mắc BCTPĐ đã nhận được những thông điệp không rõ ràng về tập thể dục. Hướng dẫn cập nhật khuyến cáo rằng tất cả bệnh nhân được chẩn đoán mắc BCTPĐ không có triệu chứng nên tập thể dục nhịp điệu từ nhẹ đến trung bình thường xuyên và tập thể dục nhịp điệu mạnh mẽ hơn là hợp lý đối với nhiều người. Bài tập sức mạnh hoặc sức đề kháng cũng được đề xuất. Tập thể dục nhẹ, vừa phải và mạnh mẽ không liên quan đến rối loạn nhịp thất trong các nghiên cứu ngắn hạn. Việc loại khỏi các môn thể thao thi đấu không còn là điều tự động ở bệnh nhân BDTPĐ mà có thể được xem xét cho các cá nhân sau khi đánh giá và thảo luận toàn diện về những rủi ro tiềm ẩn của việc tập luyện mạo hiểm. 

• Tư vấn di truyền và sàng lọc gia đình: Được xem là một phần thiết yếu trong quản lý HCM, đặc biệt ở các gia đình có tiền sử bệnh tim di truyền. Xét nghiệm gen và tư vấn di truyền giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh và triển khai theo dõi chủ động.

Kết luận 

Hướng dẫn năm 2024 đại diện cho một bước tiến quan trọng trong quản lý bệnh cơ tim phì đại, phản ánh sự phát triển của y học cá nhân hóa và công nghệ chẩn đoán hiện đại. Việc tích hợp các bằng chứng mới, cùng với sự phối hợp liên ngành giữa các tổ chức chuyên môn, hứa hẹn nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân HCM. 

Tài liệu tham khảo:  

1. Ommen SR, Ho CY, Asif IM, et al. 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR Guideline for the Management of Hypertrophic Cardiomyopathy. 2024
2. American College of Cardiology (ACC). 2024 AHA/ACC/Multisociety Hypertrophic Cardiomyopathy Guideline: Key Points.org, 2024.
3. Ho CY, Day SM, Saberi S, et al. Contemporary Management of Hypertrophic Cardiomyopathy: Insights from the SHaRe Registry. J Am Coll Cardiol. 2023;81(5):456–470.
4. Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. 2011 ACCF/AHA Guideline for the Diagnosis and Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2011;58(25):e212–e260.

Tác giả: Ths. BSNT Đặng Thị Linh – Trung tâm Tim mạch 

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City 

0