MỚI

Bệnh Alzheimer: Định nghĩa, nguyên nhân và chẩn đoán

Ngày xuất bản: 30/04/2023

Bệnh Alzheimer là một bệnh não thoái hóa nguyên phát chưa rõ căn nguyên, với những nét đặc trưng về hóa thần kinh và thần kinh bệnh lý. Khởi phát thường âm ỉ và tiến triển từ từ nhưng bền vững qua nhiều năm. Khởi phát có thể ở giữa lứa trung niên hoặc thậm chí sớm hơn nhưng tỉ lệ mắc cao hơn ở tuổi già. Những trường hợp khởi đầu trước tuổi 65-70, thường có tiền sử gia đình có người bị sa sút trí tuệ tương tự, quá trình phát triển bệnh nhanh hơn và có những nét ưu thế tổn thương thùy đỉnh và thái dương, bao gồm rối loạn vong ngôn hoặc rối loạn vong hành.

Hình ảnh người bệnh Alzheimer

1. Nguyên nhân

Đại thể: Sự teo não lan tỏa với các nếp nhăn vỏ não giãn rộng, các khe rãnh và các não thất cũng giãn rộng.

Vi thể: Sự giảm sút đáng kể trong các nơ-ron đặc biệt là ở hồi hải mã, chất vô danh, nhân đỏ, vùng vỏ não trán và thái dương đỉnh. Xuất hiện các mảng tơ thần kinh cấu tạo bởi các sợi xoắn kép, các mảng não suy (Senile plaques) với sự lắng đọng mảng amyloid và các thể hốc hạt.

Hóa thần kinh: Giảm sút rõ rệt chất dẫn truyền thần kinh acetylcholin và các dẫn chất truyền thần kinh, điều hòa thần kinh khác.

2. Chẩn đoán

2.1. Chẩn đoán xác định

2.1.1. Lâm sàng

  1. Các biểu hiện suy giảm nhận thức

– Sự suy giảm trí nhớ: là triệu chứng đặc trưng, sớm, điển hình và nổi bật của sa sút trí tuệ. Theo tiến triển của bệnh, suy giảm trí nhớ ngày càng nặng hơn.

– Rối loạn định hướng: là những triệu chứng quan trọng trong bệnh cảnh lâm sàng (rối loạn định hướng về không gian, địa lý rất rõ rệt…)

– Các triệu chứng suy giảm chức năng nhận thức khác:

+ Vong ngôn: có thể là vong ngôn biểu hiện hoặc vong ngôn tiếp nhận.

+ Vong tri: giảm hoặc mất khả năng nhận biết, gọi tên đồ vật, đối tượng… mặc dù các cơ quan cảm giác, giác quan không bị tổn thương.

+ Vong hành: rối loạn khả năng hoạt động mặc dù các cơ quan chức năng vận động không bị tổn thương.

+ Giảm khả năng tư duy trừu tượng, khả năng tính toán, lập kế hoạch, sáng tạo, quyết định, khả năng phối hợp, theo dõi và thực hiện các hoạt động phức tạp.

  1. Các triệu chứng không thuộc lĩnh vực nhận thức

– Các triệu chứng loạn thần: 30-40% các bệnh nhân sa sút trí tuệ có hoang tưởng.

Ảo giác có ở 20-30% bệnh nhân sa sút trí tuệ. Hội chứng Capgras

– Các rối loạn cảm xúc: Trầm cảm và lo âu được gặp ở 40-50% các bệnh nhân sa sút trí tuệ.

– Các thay đổi về nhân cách: Bệnh nhân trở nên thu mình lại, có bệnh nhân trở nên bủn xỉn, hoài nghi, ghen tuông vô lý, trẻ con hóa, ăn mặc cẩu thả, có khuynh hướng cóp nhặt bẩn thỉu…

– Rối loạn hành vi: Kích động về đêm, rối loạn hành vi ăn uống và bài tiết…

– Các triệu chứng khác:

+ Các dấu hiệu thần kinh khu trú có thể gặp trong sa sút trí tuệ

+ Hội chứng hoàng hôn (Sundown)

+ Lú lẫn, kích động, ngã

  1. Tiêu chuẩn chẩn đoán

– Để chẩn đoán sa sút trí tuệ cần căn cứ vào các tiêu chuẩn sau (ICD-10 hoặc DSM-IV):

+ Các triệu chứng tồn tại ít nhất 6 tháng

+ Suy giảm trí nhớ: đặc biệt là giảm khả năng ghi nhận các thông tin mới và khả năng nhớ lại các kiến thức đã học được trước kia.

+ Suy giảm các hoạt động nhận thức khác (cần có ít nhất một trong các biểu hiện đã mô tả).

+ Các triệu chứng không thuộc lĩnh vực nhận thức có thể có

+ Các triệu chứng trên xảy ra mà không có rối loạn ý thức kèm theo.

+ Các triệu chứng đặc trưng của bệnh Alzheimer

2.1.2. Cận lâm sàng

Có thể chỉ định các xét nghiệm sau, tùy từng trường hợp cụ thể:

  1. Các trắc nghiệm tâm lý

– Đánh giá nhận thức (MMSE, GPCOG, Mini-Cog, ADAS-Cog, Wechsler…)

– Đánh giá trầm cảm (Ham-D, Beck, GDS…)

– Đánh giá lo âu (Ham-A, Zung,…)

– Đánh giá rối loạn giấc ngủ kèm theo (PSQI,…)

– Các trắc nghiệm đánh giá nhân cách (EPI, MMPI…)

  1. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi 
  2. Máu lắng
  3. Sinh hóa: Xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải đồ, glucose, HbA1C, canxi, phosphate máu, vitamin b12, folate, hormon tuyến giáp, mỡ máu, cholinesterase máu.
  4. Xét nghiệm nước tiểu
  5. Chẩn đoán hình ảnh: Chụp cắt lớp vi tính sọ não, cộng hưởng từ sọ não, SPECT, PET, fMRI … hỗ trợ chẩn đoán, loại trừ các bệnh lý mạch máu não và tổn thương choán chỗ khác. Siêu âm ổ bụng, chụp X quang tim phổi phát hiện các bệnh đồng diễn hoặc biến chứng.
  6. Thăm dò chức năng: Điện não đồ, lưu huyết não, điện tâm đồ, siêu âm doppler xuyên sọ…
  7. Một số xét nghiệm chuyên biệt: huyết thanh chẩn đoán giang mai, xét nghiệm tự kháng thể (kháng thể kháng phospholipid, kháng thể kháng đông Lupus, kháng thể kháng nhân,…), HIV, gen test, amyloid-PET…

2.2. Chẩn đoán phân biệt

– Rối loạn trầm cảm

– Sảng

– Hội chứng quên thực tổn: bệnh tuyến giáp, thiếu vitamin b12,

– Sa sút trí tuệ nguyên phát khác (như trong các bệnh lý mạch máu, bệnh Pick, bệnh sa sút trí tuệ thể Levy, bệnh Creutzfeldt – Jacob hoặc bệnh Huntington, sa sút trí tuệ trong bệnh Parkinson…)

– Các trạng thái nhiễm độc

Tóm lại, bệnh Alzheimer là một bệnh lý phổ biến ở người cao tuổi và có ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Hiện chưa có phương pháp chữa trị hoàn toàn cho bệnh Alzheimer, tuy nhiên các biện pháp điều trị và phòng bệnh có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và tăng cường chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nguồn tham khảo: Bộ Y tế

facebook
2

Bài viết liên quan

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia