Ứng dụng một số xét nghiệm hóa sinh cơ bản trong bệnh lý da liễu

2. Mở đầu

Trong thực hành lâm sàng hiện nay, xét nghiệm hóa sinh chưa được xem là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định hầu hết các bệnh lý da liễu. Việc chẩn đoán bệnh chủ yếu vẫn dựa vào khai thác bệnh sử kỹ lưỡng và thăm khám lâm sàng chi tiết – vốn là nền tảng truyền thống và thiết yếu trong da liễu học. Tuy nhiên, xét nghiệm hóa sinh đóng vai trò quan trọng trong một số khía cạnh cận lâm sàng, đặc biệt khi hình thái thương tổn da không điển hình, thường do bệnh nhân đã tự ý sử dụng các chế phẩm bôi hoặc thuốc uống trước khi đến khám.

Cụ thể, xét nghiệm hóa sinh có giá trị trong:

• Chẩn đoán phân biệt: hỗ trợ loại trừ hoặc xác định các bệnh lý da có biểu hiện lâm sàng tương tự. Ví dụ, xét nghiệm men gan hoặc chức năng thận có thể giúp phân biệt lupus ban đỏ hệ thống với các bệnh da tự miễn khác.
• Tầm soát và phát hiện bệnh đi kèm: trong bệnh vảy nến, việc tầm soát viêm khớp vảy nến bằng các chỉ dấu viêm như CRP, tốc độ lắng máu (ESR), kết hợp với đánh giá lâm sàng là rất quan trọng để không bỏ sót bệnh lý khớp dưới lâm sàng.
• Chẩn đoán loại trừ: chẳng hạn, với các trường hợp rụng tóc chưa rõ nguyên nhân, nhóm xét nghiệm nội tiết – bao gồm chức năng tuyến giáp (TSH, FT4), androgen (testosterone, DHEAS) – cần được thực hiện để loại trừ nguyên nhân nội tiết.
• Hỗ trợ ra quyết định điều trị: trong các bệnh lý da mạn tính cần sử dụng thuốc ức chế miễn dịch hoặc sinh học (biologics), xét nghiệm đánh giá tổng trạng như công thức máu, chức năng gan thận, và đặc biệt là xét nghiệm tầm soát lao tiềm ẩn (IGRA hoặc Mantoux test) là bắt buộc trước khi khởi trị để đảm bảo an toàn.

Ngoài ra, xét nghiệm hóa sinh còn có vai trò trong theo dõi điều trị và tiên lượng bệnh. Ví dụ, với bệnh nhân đang điều trị methotrexate, việc theo dõi định kỳ chức năng gan, chỉ số men gan (AST, ALT) và tổng phân tích máu là cần thiết nhằm phát hiện sớm tác dụng phụ và điều chỉnh liều.

Cần lưu ý rằng, giá trị của xét nghiệm phụ thuộc vào giai đoạn bệnh, các yếu tố can thiệp thuốc trước đó, và tình trạng bệnh lý nền, có thể gây ra kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả. Do đó, nguyên tắc lâm sàng – cận lâm sàng kết hợp luôn cần được tuân thủ. Bác sĩ không nên dựa hoàn toàn vào kết quả xét nghiệm riêng lẻ để đưa ra chẩn đoán hay quyết định điều trị, mà cần đặt chúng trong bối cảnh lâm sàng tổng thể.

Theo các hướng dẫn thực hành quốc tế như Hiệp hội Da liễu Hoa Kỳ (AAD – American Academy of Dermatology) xét nghiệm cận lâm sàng, bao gồm hóa sinh, nên được cá thể hóa tùy theo bệnh lý da liễu cụ thể, tình trạng sức khỏe toàn thân, và kế hoạch điều trị dự kiến.

3. Nội dung chính

3.1 Các xét nghiệm cơ bản

3.1.1. Các xét nghiệm liên quan bệnh đái tháo đường

*Tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường (theo ADA 2024):

Chẩn đoán xác định đái tháo đường được thiết lập khi có ít nhất một trong bốn tiêu chuẩn sau:

(1) Glucose huyết tương lúc đói ≥ 126 mg/dL (7,0 mmol/L): “Lúc đói” được định nghĩa là không ăn/uống thực phẩm chứa calo trong ít nhất 8 giờ.

(2) Glucose huyết tương sau 2 giờ trong nghiệm pháp dung nạp glucose ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L): Nghiệm pháp được thực hiện theo hướng dẫn của WHO, với 75g glucose khan hòa tan trong 250–300 mL nước.

(3) HbA1c ≥ 6,5%: Xét nghiệm phải được thực hiện tại phòng xét nghiệm đạt chuẩn NGSP (National Glycohemoglobin Standardization Program – Chương trình Chuẩn hóa Hemoglobin Glycat) và IFCC (IFCC – International Federation of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine – Liên đoàn Hóa sinh Lâm sàng Quốc tế) không sử dụng kết quả từ các thiết bị đo HbA1c nhanh tại chỗ (point-of-care).

(4) Glucose huyết tương bất kỳ ≥ 200 mg/dL (11,1 mmol/L): ở bệnh nhân có triệu chứng kinh điển của tăng glucose máu (đa niệu, đa uống, sụt cân không rõ nguyên nhân).

Để xác định chẩn đoán, cần lặp lại kết quả xét nghiệm tại thời điểm khác, trừ khi có triệu chứng lâm sàng rõ ràng.

3.1.1.1. Xét nghiệm glucose máu

Trong thực hành da liễu, xét nghiệm glucose máu có vai trò quan trọng, đặc biệt trong các trường hợp có thương tổn da chậm lành, nhiễm trùng tái phát, ngứa không rõ nguyên nhân, hoặc bệnh nhân lớn tuổi. Đây là những dấu hiệu tiềm ẩn của rối loạn chuyển hóa glucose.

Nếu không được chẩn đoán và kiểm soát tốt, đái tháo đường có thể gây ra hoặc làm nặng thêm nhiều bệnh da liễu như:

• Nhiễm trùng da do vi khuẩn, nấm;
• Bệnh lý vi mạch gây hoại tử da;
• Biến chứng hiếm như xơ cứng bì da liên quan đái tháo đường (diabetic scleroderma) hoặc viêm mô bì hoại tử.

Quan trọng hơn, việc sử dụng không hợp lý corticoid đường uống hoặc bôi tại chỗ trên bệnh nhân có đái tháo đường có thể làm mất kiểm soát glucose máu, làm nặng bệnh nền và khiến lâm sàng trở nên khó phân biệt. Ngoài ra, một số thuốc điều trị bệnh da có thể tương tác bất lợi với thuốc điều trị đái tháo đường, như retinoid, cyclosporin, hoặc thuốc sinh học.

3.1.1.2. Xét nghiệm glucose niệu

Mặc dù không còn được sử dụng để chẩn đoán đái tháo đường, xét nghiệm glucose trong nước tiểu vẫn giữ giá trị lâm sàng trong một số bối cảnh:

• Trường hợp không thể lấy máu (bệnh nhân từ chối, không hợp tác, điều kiện cơ sở hạn chế).
• Tích hợp nhanh với các thông số khác như protein niệu, bạch cầu niệu, vi khuẩn niệu.
• Không xâm lấn, dễ thực hiện, có giá trị tầm soát sơ bộ.

Tuy nhiên, cần lưu ý: glucose niệu phụ thuộc ngưỡng lọc của thận, và có thể xuất hiện dương tính giả ở các tình trạng như: hội chứng Fanconi, dùng thuốc ức chế SGLT2 (gliflozin), hay sau phẫu thuật có sử dụng thuốc mê. Do đó, kết quả cần được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng cụ thể.

3.1.1.3. Xét nghiệm HbA1c

HbA1c phản ánh nồng độ glucose máu trung bình trong vòng 8–12 tuần, do glucose gắn không hồi phục vào hemoglobin. Đây là tiêu chuẩn được công nhận quốc tế để chẩn đoán và theo dõi điều trị đái tháo đường, đặc biệt hữu ích trong:

• Đánh giá kiểm soát glucose máu lâu dài;
• Phát hiện đái tháo đường tiềm ẩn ở những bệnh nhân có biểu hiện da không điển hình;
• Theo dõi tác động của các thuốc gây rối loạn chuyển hóa glucose.

Tuy nhiên, HbA1c có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố như thiếu máu, bệnh hemoglobin, hoặc thay đổi tuổi thọ hồng cầu, do đó cần thận trọng khi diễn giải.

* Tổng kết ứng dụng lâm sàng trong da liễu

Trong da liễu học, đặc biệt với các bệnh lý có liên quan chuyển hóa hoặc miễn dịch như vảy nến, viêm da cơ địa, viêm nang lông, nấm da tái phát, việc tầm soát và đánh giá kiểm soát glucose máu là cần thiết. Các xét nghiệm như glucose máu lúc đói, HbA1c, và glucose niệu cần được lựa chọn phù hợp tùy theo bối cảnh bệnh lý, kế hoạch điều trị và nguy cơ chuyển hóa của bệnh nhân.

Sử dụng hiệu quả các xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện sớm đái tháo đường mà còn góp phần hạn chế biến chứng, cá thể hóa điều trị và nâng cao chất lượng chăm sóc bệnh nhân da liễu.

3.1.2. Các xét nghiệm đánh giá tổn thương và chức năng gan

Gan là cơ quan chuyển hóa trung tâm của cơ thể, tham gia tổng hợp protein, chuyển hóa thuốc, thải độc, sản xuất mật, và điều hòa nhiều quá trình sinh học quan trọng khác. Trong da liễu, nhiều loại thuốc điều trị như isotretinoin, methotrexate, itraconazole, terbinafine… được chuyển hóa qua gan và có thể gây độc tính trên gan nếu không được theo dõi chặt chẽ.

Việc đánh giá các chỉ số liên quan đến gan có thể chia thành hai nhóm chính:

3.1.2.1. Các men gan – chỉ dấu tổn thương tế bào gan

Ba enzyme thường được chỉ định là:

– AST (Aspartate Aminotransferase)

– ALT (Alanine Aminotransferase)

– GGT (Gamma-glutamyl transferase)

Đây là các enzyme nội bào, được phóng thích vào máu khi tế bào bị tổn thương. Nồng độ tăng của các men này không phản ánh mức độ suy gan, mà chỉ gợi ý có tổn thương tế bào gan (hoặc tế bào tim, cơ, tụy, thận… vì AST và GGT cũng có ở các mô khác).

Lưu ý: tăng AST/ALT/GGT chỉ mang ý nghĩa gợi ý tổn thương tế bào, không thể hiện được khả năng hoạt động của gan. Do đó, cần phối hợp với các chỉ số đánh giá chức năng gan thực sự.

3.1.2.2. Các xét nghiệm chức năng gan – phản ánh khả năng hoạt động của gan

* Albumin và protein toàn phần

Gan là cơ quan duy nhất tổng hợp albumin huyết tương. Giảm albumin thường gặp trong xơ gan, suy gan mạn tính, hoặc tình trạng mất protein khác (thận hư, suy dinh dưỡng nặng…).  Giá trị albumin < 35 g/L là dấu hiệu gợi ý suy chức năng tổng hợp của gan.

* Bilirubin toàn phần, trực tiếp và gián tiếp

Gan tham gia biến đổi bilirubin gián tiếp (tự do) – dạng tan trong lipid, độc – thành bilirubin trực tiếp (liên hợp) – tan trong nước, dễ đào thải qua mật. Tăng bilirubin là dấu hiệu rối loạn chức năng chuyển hóa và bài tiết mật.

* Prothrombin time (PT) hoặc INR

Gan tổng hợp nhiều yếu tố đông máu, nên PT kéo dài hoặc INR tăng là một trong những chỉ số nhạy và sớm phản ánh suy gan cấp. Đây là xét nghiệm quan trọng trong đánh giá tiên lượng viêm gan cấp nặng hoặc tổn thương gan do thuốc.

3.1.2.3. Ứng dụng thực hành trong da liễu

* Chỉ định sàng lọc trước điều trị:

– Trước khi kê isotretinoin hoặc methotrexate, cần xét nghiệm AST, ALT, GGT, Bilirubin, Albumin, PT/INR.

– Với itraconazole, cần chỉ định trước và trong quá trình điều trị kéo dài.

* Theo dõi định kỳ:

– Khi điều trị bằng thuốc có nguy cơ độc gan mạn tính, cần kiểm tra cần xét nghiệm AST, ALT, GGT và chức năng gan mỗi 3–6 tháng.

– Nếu cần xét nghiệm AST, ALT, GGT tăng gấp 2–3 lần giới hạn bình thường, cần tạm ngưng hoặc điều chỉnh liều thuốc, tùy theo diễn tiến lâm sàng.

* Tương tác thuốc và nền bệnh lý gan:

– Tránh phối hợp các thuốc gây độc gan đồng thời (ví dụ isotretinoin + tetracycline).

– Cẩn trọng khi kê thuốc ở bệnh nhân có viêm gan B/C, xơ gan, nghiện rượu, béo phì, vì đây là các yếu tố nguy cơ tăng độc tính gan do thuốc.

Lưu ý: không nên đánh giá riêng lẻ bất kỳ chỉ số nào mà luôn phải kết hợp với lâm sàng, tiền sử bệnh và các xét nghiệm liên quan khác để có quyết định điều trị an toàn và hiệu quả nhất.

3.1.3. Các xét nghiệm đánh giá chức năng thận

Thận đóng vai trò quan trọng trong việc lọc máu, duy trì cân bằng điện giải, và thải trừ các sản phẩm chuyển hóa từ cơ thể. Việc đánh giá chức năng thận là rất quan trọng trong thực hành lâm sàng, đặc biệt khi bệnh nhân đang sử dụng thuốc điều trị da liễu có thể gây độc thận hoặc khi có các dấu hiệu biểu hiện trên da liên quan đến bệnh lý thận.

3.1.3.1. Các xét nghiệm cơ bản đánh giá chức năng thận

* Creatinin huyết thanh

Creatinin là sản phẩm chuyển hóa từ creatin trong cơ, được thải trừ qua thận. Creatinin huyết thanh là chỉ số phổ biến nhất và có giá trị cao trong việc đánh giá chức năng thận.

• Ưu điểm: Creatinin ổn định và ít bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn hay thuốc. Khi có tăng creatinin máu, chứng tỏ thận đã mất đi phần lớn khả năng lọc.
• Hạn chế: Do thận có khả năng bù trừ cao, creatinin máu có thể bình thường ngay cả khi chức năng thận bắt đầu suy giảm ở giai đoạn sớm.
• Ứng dụng: Creatinin là xét nghiệm quan trọng để theo dõi tiến triển bệnh thận, đánh giá đáp ứng điều trị (ví dụ, sau khi dùng thuốc có độc tính thận), và giúp bác sĩ đưa ra các quyết định điều trị phù hợp.

* Ure máu

Ure là sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa protein trong cơ thể và chủ yếu được thải trừ qua thận. Tuy nhiên, nồng độ ure máu có thể bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn (đặc biệt là protein) và các bệnh lý gan (do gan suy giảm khả năng tổng hợp ure). Mặc dù ure máu là một chỉ số hỗ trợ, nhưng không thể thay thế creatinin trong việc đánh giá chức năng thận. Nó có thể được dùng cùng với creatinin trong việc theo dõi bệnh thận mãn tính.

* Acid uric

Acid uric là sản phẩm chuyển hóa purin, được thải trừ qua thận. Mức độ acid uric trong máu có thể phản ánh khả năng lọc của thận, nhưng cũng dễ bị ảnh hưởng bởi chế độ ăn uống và các yếu tố khác như rối loạn chuyển hóa purin. Ứng dụng: Xét nghiệm acid uric có thể hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ gout hoặc khi thận bị tổn thương do sự tích tụ urat.

3.1.3.2. Các yếu tố cần xem xét trong việc theo dõi thận ở bệnh nhân da liễu

Nhiều loại thuốc điều trị bệnh da liễu như kháng sinh, antihistamine hay thuốc điều trị viêm da mạn tính có thể gây độc thận. Chính vì vậy, việc theo dõi chức năng thận trong suốt quá trình điều trị là cực kỳ quan trọng, đặc biệt với bệnh nhân có bệnh lý nền thận hoặc những người có nguy cơ cao.

• Thuốc gây độc thận: các thuốc như NSAIDs (thuốc chống viêm không steroid), aminoglycosides, hoặc methotrexate có thể gây tổn thương thận. Việc theo dõi creatinin máu và ure định kỳ là cần thiết để phát hiện sớm các dấu hiệu suy thận do thuốc.
• Điều chỉnh liều thuốc: Khi chức năng thận suy giảm, việc giảm liều hoặc tạm ngưng thuốc là cần thiết để tránh tăng nguy cơ tổn thương thận.

3.1.3.3. Các dấu hiệu lâm sàng liên quan đến bệnh thận

Một số dấu hiệu da liễu có thể gợi ý bệnh lý thận, đặc biệt là ngứa da mạn tính hoặc tăng sắc tố da (vàng da, da sẫm màu). Những dấu hiệu này có thể là chỉ điểm của bệnh thận mạn tính hoặc suy thận.

– Ngứa da mạn tính: có thể là dấu hiệu của urê huyết tăng cao trong suy thận mạn

– Tăng sắc tố da: có thể liên quan đến suy thận mạn hoặc các rối loạn nội tiết do thận gây ra (như thiếu hụt erythropoietin).

4. Kết luận

Ứng dụng xét nghiệm hóa sinh trong da liễu còn là một mảnh đất “màu mở” chưa được khai phá, y học hiện đại đòi hỏi xét nghiệm cần hỗ trợ xác định bệnh và mở rộng sang  vài trờ sàng lọc cũng như cá thể hóa điều trị đồng thời phải đảm bảo an toàn cho người bệnh. Khi được sử dụng hợp lý và kết hợp với thăm khám lâm sàng, xét nghiệm giúp bác sĩ không chỉ chẩn đoán chính xác hơn mà còn theo dõi hiệu quả điều trị, phòng ngừa biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Đây chính là cầu nối quan trọng giữa y học lâm sàng và cận lâm sàng trong da liễu hiện đại.

Tài liệu tham khảo

1. Nguyễn Đạt Anh. Các xét nghiệm thường quy áp dụng trong thực hành lâm sàng. Hà Nội: Nhà xuất bản Y học; 2013.
2. Bệnh viện Da liễu Trung ương. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh da liễu. Hà Nội: Nhà xuất bản Y học; 2023.
3. American Academy of Dermatology. Management of Acne Vulgaris: AAD Guidelines and Care Improvement Strategies. J Am Acad Dermatol. 2023;89(2):336-50. doi:10.1016/j.jaad.2023.03.021.
4. American Diabetes Association Professional Practice Committee. Pharmacologic Approaches to Glycemic Treatment: Standards of Care in Diabetes-2024. Diabetes Care. 2024;47(Suppl 1):S158-S78. doi:10.2337/dc24-S009.
5. Luria L, Cardoza-Favarato G. Human Papillomavirus. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 [updated 2023 Jan 16]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK448132/.

Tác giả: BS Hà Thị Thảo Mai – Trưởng khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Vinmec Cần Thơ

0