Tổn thương nhầy của ruột thừa (Appendiceal mucinous lesions)

I. GIỚI THIỆU

Tổn thương nhầy của ruột thừa (appendiceal mucinous lesions) là một nhóm bệnh lý không đồng nhất, đặc trưng bởi ruột thừa giãn và chứa chất nhầy. Thuật ngữ “mucocele” thường dùng để mô tả hình ảnh giãn nhầy trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh, nhưng không phải là một chẩn đoán mô bệnh học. Việc chưa thống nhất thuật ngữ tiếng Việt dễ gây nhầm lẫn giữa tổn thương lành tính và tân sinh, do đó “tổn thương nhầy của ruột thừa” được xem là thuật ngữ phù hợp hơn.

Các tổn thương này có phổ sinh học rộng, từ không tân sinh đến các khối u biểu mô nhầy với mức độ ác tính khác nhau, có nguy cơ lan tràn phúc mạc và gây hội chứng pseudomyxoma peritonei. Chuyên đề tập trung vào dịch tễ, lâm sàng, chẩn đoán, phân loại, điều trị và theo dõi các tổn thương nhầy của ruột thừa.

Hình ảnh U nhầy ruột thừa của một số bệnh nhân

II. THUẬT NGỮ VÀ PHÂN LOẠI

Phân loại các tổn thương nhầy của ruột thừa đã có nhiều thay đổi theo thời gian. Hiện nay, phân loại đồng thuận của Peritoneal Surface Oncology Group International (PSOGI) được sử dụng rộng rãi, phân chia các tổn thương thành hai nhóm lớn: không tân sinh và tân sinh.

  1. Tổn thương nhầy không tân sinh

Bao gồm mucocele đơn thuần hay nang ứ đọng, thường do tắc nghẽn lòng ruột thừa (ví dụ sỏi phân) dẫn đến giãn ruột thừa và tích tụ nhầy. Biểu mô niêm mạc không tăng sản hay loạn sản, có thể bị làm phẳng do tăng áp lực trong lòng ruột. Các tổn thương này còn được gọi là mucocele viêm hoặc mucocele tắc nghẽn, không có nguy cơ chuyển thành ung thư.

  2. Tổn thương nhầy tân sinh

Gồm nhiều thực thể với đặc điểm mô học và hành vi sinh học khác nhau:

• Polyp răng cưa của ruột thừa: Có hoặc không có loạn sản, hình thái tương tự polyp răng cưa đại tràng nhưng có đặc điểm phân tử khác. Trước đây thường được gọi là polyp tăng sản hoặc tăng sản niêm mạc.
• Tân sinh nhầy ruột thừa (mucinous neoplasms): Là các khối u biểu mô có loạn sản, phát triển theo kiểu “đẩy lan” (pushing front), không xâm lấn phá hủy và không có phản ứng mô đệm kiểu desmoplasia. Bao gồm:
  • LAMN (Low-grade appendiceal mucinous neoplasm): Tân sinh nhầy độ thấp.
  • HAMN (High-grade appendiceal mucinous neoplasm): Có vùng tế bào học độ cao hơn.
• Ung thư biểu mô tuyến nhầy ruột thừa (mucinous adenocarcinoma): Có xâm lấn thực sự, mô đệm xơ hóa, phân độ biệt hóa rõ ràng. Các trường hợp có tế bào hình nhẫn luôn được xếp loại biệt hóa kém.

Hội chứng pseudomyxoma peritonei (PMP) là một thực thể lâm sàng, đặc trưng bởi sự tích tụ lan tỏa của chất nhầy và tế bào u trong phúc mạc, thường có nguồn gốc từ tổn thương nhầy ruột thừa. PMP không phải là một thuật ngữ mô học và không dùng cho phân loại hay phân giai đoạn.

III. DỊCH TỄ HỌC

Các khối u nhầy của ruột thừa là bệnh lý hiếm gặp, với khoảng 3.500 ca mới mỗi năm tại Hoa Kỳ. Tỷ lệ mắc có xu hướng cao hơn nhẹ ở nữ giới và thường được chẩn đoán ở độ tuổi 50–60. Nguy cơ phát hiện tổn thương nhầy tiềm ẩn cao hơn đáng kể ở những bệnh nhân bị viêm ruột thừa phức tạp, với tần suất dao động từ 20–30%, cao hơn nhiều so với dân số chung.

IV. BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

  1. Phát hiện tổn thương

Phần lớn các trường hợp được phát hiện tình cờ qua chẩn đoán hình ảnh hoặc nội soi đại tràng vì lý do khác, hoặc qua mô bệnh học sau cắt ruột thừa.

  2. Triệu chứng

Bệnh nhân thường không có triệu chứng đặc hiệu. Đau hố chậu phải cấp hoặc mạn tính là triệu chứng hay gặp nhất. Một số trường hợp có thể sờ thấy khối bụng. Các biểu hiện hiếm gặp hơn bao gồm lồng ruột gây đau quặn và chảy máu tiêu hóa, tắc ruột, triệu chứng tiết niệu do chèn ép, hoặc viêm phúc mạc cấp do vỡ tổn thương.

  3. Biến chứng vỡ

Vỡ các tổn thương lành tính thường không gây tái phát. Ngược lại, vỡ các tổn thương tân sinh (LAMN, HAMN, adenocarcinoma nhầy) có thể dẫn đến lan tràn phúc mạc và phát triển PMP.

  4. Cận lâm sàng

Xét nghiệm máu không đặc hiệu. Các dấu ấn ung thư như CEA, CA 19-9, CA-125 có thể tăng trong các trường hợp tân sinh tiến triển và có giá trị trong theo dõi đáp ứng điều trị.

V. CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

CT và siêu âm bụng có thể phát hiện mucocele nhưng khó phân biệt lành – ác. Các dấu hiệu gợi ý tân sinh bao gồm kích thước lớn, dày mô mềm thành ruột, vôi hóa thành, dịch báng và các ổ cấy phúc mạc. CT bụng là phương tiện chính, cho thấy khối dạng nang giảm tỷ trọng ở hố chậu phải. MRI có thể nhạy hơn trong phát hiện nhầy ngoài lòng ruột. Siêu âm có thể thấy dấu “vỏ hành” đặc hiệu. PET scan không được khuyến cáo do nguy cơ âm tính giả cao.

VI. NỘI SOI ĐẠI TRÀNG

Nội soi có thể phát hiện mucocele tình cờ. Dấu hiệu điển hình gồm khối lồi dưới niêm mạc tại lỗ ruột thừa, “volcano sign”, hoặc dịch nhầy rỉ ra. Sinh thiết thường không chẩn đoán được do tổn thương nằm dưới niêm mạc. Tuy nhiên, nội soi có vai trò quan trọng trong phát hiện tổn thương đồng thời ở đại tràng (tỷ lệ 13–42%) và đánh giá xâm lấn manh tràng.

VII. CHẨN ĐOÁN VÀ CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT

Chẩn đoán xác định thường dựa trên mô bệnh học sau phẫu thuật. Không khuyến cáo sinh thiết trực tiếp tổn thương nhầy do nguy cơ gieo rắc tế bào u. Chẩn đoán phân biệt bao gồm viêm ruột thừa, các khối u không nhầy của ruột thừa và các nang vùng mạc treo – ruột đôi.

VIII. GIẢI PHẪU BỆNH

Tiên lượng phụ thuộc chặt chẽ vào phân loại mô học. Tổn thương không tân sinh lành tính hoàn toàn. Trong nhóm tân sinh, LAMN và HAMN là u không xâm lấn nhưng có nguy cơ lan nhầy. Adenocarcinoma nhầy là u xâm lấn thực sự với tiên lượng kém hơn.

IX. PHÂN GIAI ĐOẠN

Hệ thống AJCC phiên bản 9 được áp dụng cho LAMN và adenocarcinoma nhầy. LAMN có phân giai đoạn riêng, không sử dụng T1–T2. Sự hiện diện của nhầy hoặc tế bào ngoài ruột thừa có ý nghĩa tiên lượng quan trọng. HAMN được xếp giai đoạn như ung thư xâm lấn do nguy cơ tái phát cao hơn.

X. ĐIỀU TRỊ

  1. Phẫu thuật khi bệnh khu trú

Cắt ruột thừa tiêu chuẩn là phương pháp điều trị chính cho hầu hết các tổn thương khu trú. Mục tiêu là cắt bỏ hoàn toàn với rìa âm tính, tránh làm vỡ tổn thương. Không khuyến cáo cắt đại tràng phải thường quy đối với LAMN/HAMN không vỡ.

  2. Khi vỡ tổn thương

Phẫu thuật cần thao tác cẩn trọng để tránh gieo rắc tế bào u. Nếu có lan nhầy phúc mạc, bệnh nhân nên được chuyển đến trung tâm chuyên sâu để đánh giá CRS/HIPEC.

  3. Khi bệnh lan tràn phúc mạc

CRS kết hợp HIPEC là chiến lược điều trị chính ở các trung tâm chuyên khoa, đặc biệt với LAMN/HAMN hoặc adenocarcinoma nhầy có di căn phúc mạc.

XI. THEO DÕI SAU ĐIỀU TRỊ

Chiến lược theo dõi phụ thuộc vào nguy cơ tái phát. Tổn thương lành tính không cần theo dõi. LAMN/HAMN T4a hoặc có nhầy ngoài ruột thừa cần theo dõi hình ảnh và marker định kỳ. Ung thư biểu mô tuyến nhầy theo dõi như ung thư đại trực tràng.

XII. TIÊN LƯỢNG

Tiên lượng thay đổi rộng theo mô bệnh học và mức độ lan tràn. Tổn thương lành tính có tỷ lệ sống gần 100%. LAMN/HAMN khu trú có tiên lượng rất tốt. Adenocarcinoma nhầy có tiên lượng kém hơn, phụ thuộc vào độ biệt hóa và giai đoạn, nhưng các thể nhầy lan phúc mạc có thể có tiên lượng tốt hơn so với ung thư không nhầy.

THAM KHẢO

1. Appendiceal mucinous lesions
2. Mucinous appendiceal neoplasms: Report of a case and brief literature review
3. Mucinous Appendiceal Neoplasms: Incidence, Diagnosis and Surgical Treatment
4. Mucinous appendiceal neoplasms
5. Appendiceal Mucinous Neoplasms: Diagnosis and Management

Tác giả: Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh; Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Nam Khánh  – Bác sỹ Ngoại Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

0