Bệnh Fabry là bệnh hiếm gặp, di truyền qua gen lặn liên kết nhiễm sắc thể X, nên thường biểu hiện ở nam giới. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng rối loạn tích trữ lysosome, do đột biến gen mãA hóa enzyme a-galactosidase A. Sự thiếu hụt enzyme này dȁn đến tăng tích tụ chất béo globotriaosylceramide (GL-3) ở một số cơ quan như da, hệ thần kinh, thận, mắt, tim.
