Bệnh Tay - Sachs (Tay-Sachs disease) là một bệnh lưu trữ lysosomal dẫn đến sự tích tụ ganglioside GM2 trong tế bào thần kinh của hệ thống thần kinh trung ương. Điều này dẫn đến co giật, chậm vận động, trương lực cơ thấp và thoái hóa nhanh chóng của hệ thống thần kinh. Chẩn đoán đạt được thông qua các xét nghiệm enzyme và giải trình tự DNA.
