Nồng độ butyrylcholinesterase thấp: Dấu ấn sinh học chỉ điểm cho nguy cơ mắc SIDS (Hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh)?
Nghiên cứu bởi Tiến sĩ Carmel T. Harrington, Úc cho thấy sự suy giảm hoạt độ của BchE (Enzyme Butyrylcholinesterase) có thể dự đoán được nguy cơ mắc hội chứng đột tử trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, phát hiện này cần được đánh giá thêm với những nghiên cứu bài bản và có cỡ mẫu lớn hơn.
Diana Swift
Ngày 16 tháng 5 năm 2022
Các kết quả sơ bộ từ các nhà khoa học Úc cho thấy, sự giảm nồng độ enzyme butyrylcholinesterase (BChE) của hệ cholinergic có thể là một mảnh ghép giải mã cho hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh (SIDS).
Một nghiên cứu bệnh chứng trên phạm vi nhỏ do Tiến sĩ Carmel T. Harrington, chuyên gia y học giấc ngủ và đồng thời là nghiên cứu sinh danh dự tại Bệnh viện Nhi đồng Westmead (Úc), cho thấy rằng trong 722 mẫu máu khô được lấy từ trẻ sơ sinh 2-3 ngày sau đẻ, những trẻ sau đó chết vì đột tử ở trẻ sơ sinh, có hàm lượng BchE thấp hơn so với nhóm đối chứng, bao gồm những trẻ sống hoặc chết do các nguyên nhân khác không phải đột tử ở trẻ sơ sinh.
Trong nhóm các trường hợp được báo cáo tử vong do đột tử ở trẻ sơ sinh (n = 26), có bằng chứng mạnh mẽ cho thấy hoạt động đặc hiệu BChE thấp hơn có liên quan đến tử vong (tỷ suất chênh: 0,73 mỗi U/mg; khoảng tin cậy 95%, 0,60-0,89, P = .0014). Trong các nhóm trẻ tử vong nguyên nhân không do đột tử ở trẻ sơ sinh (n = 41), không có bằng chứng về mối tương quan tuyến tính giữa hoạt động BChE và tử vong (OR, 1,001 mỗi U / mg; KTC 95%, 0,89-1,13, P = 0,99). Nhóm gồm 655 trẻ tương đồng về tuổi và giới tính được dùng làm nhóm tham chiếu.Trong bài viết trực tuyến trên eBioMedicine , các nhà nghiên cứu kết luận rằng tình trạng thiếu hụt cholinergic chưa được xác định trước đây, có thể xác định được bằng bất thường trong hoạt động của BchE đặc hiệu, có ở trẻ sơ sinh mắc đột tử ở trẻ sơ sinh và biểu hiện ra tổn thương cụ thể, có thể đánh giá được trước khi chết. “Phát hiện này cho thấy khả năng xác định trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc đột tử ở trẻ sơ sinh trong tương lai và mở ra một con đường cụ thể cho các nghiên cứu trong tương lai về các biện pháp can thiệp trước khi tử vong.”
Các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng mối liên hệ này là bằng chứng về sự thay đổi cân bằng nội môi cholinergic và khẳng định nghiên cứu của họ là nghiên cứu đầu tiên xác định một dấu hiệu sinh hóa có thể đo lường được ở những trẻ mất vì đột tử ở trẻ sơ sinh. Chất đánh dấu “có thể tạo ra những thay đổi chức năng một cách hợp lý đối với các phản ứng tự động và kích thích của trẻ sơ sinh đối với tác nhân gây căng thẳng ngoại sinh khiến trẻ dễ bị đột tử. “Trong một thông cáo báo chí, Harrington bình luận “trẻ có cơ chế rất mạnh mẽ để cho chúng ta biết khi nào chúng không vui. Thông thường, nếu em bé phải đối mặt với một tình huống nguy hiểm đến tính mạng, chẳng hạn như khó thở khi ngủ vì nằm sấp, bé sẽ bật dậy và khóc thét lên. Những gì nghiên cứu này cho thấy rằng một số trẻ sơ sinh không có phản ứng kích thích mạnh mẽ như vậy”. Mặc dù những kết quả có phần hạn chế, cô vẫn tin rằng BChE có thể liên quan.
Cung cấp quan điểm của Hoa Kỳ về nghiên cứu nhưng không tham gia vào nghiên cứu này, Fern R. Hauck, MD, MS, giáo sư y học gia đình và sức khỏe cộng đồng tại Đại học Virginia, Charlottesville, nói rằng “các phương tiện truyền thông đưa tin này là “nguyên nhân của đột tử ở trẻ sơ sinh, “mà chúng ta có thể tìm ra phương pháp chữa trị trong vòng 5 năm, rất đáng lo ngại và rất sai lầm. Dữ liệu rất sơ bộ và kết quả chỉ dựa trên 26 trường hợp SIDS.” Ngoài ra, các mẫu máu thu thập được đã hơn 2 năm.Nghiên cứu này cần được lặp lại trong các phòng thí nghiệm khác với các quần thể đột tử ở trẻ sơ sinh đa dạng và lớn hơn, bà nói thêm. “Hơn nữa, chúng tôi không được cung cấp bất kỳ thông tin chủng tộc-sắc tộc nào về các trường hợp đột tử ở trẻ sơ sinh trong nghiên cứu này. Ở Mỹ, trẻ sơ sinh có nguy cơ tử vong do SIDS cao nhất thường là người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản địa/Alaska bản địa, và do đó, những nghiên cứu này sẽ cần được lặp lại ở các quần thể ở Hoa Kỳ. “Hauck nói thêm, mặc dù sự khác biệt về nồng độ trong máu của enzym này là khác nhau về mặt thống kê, ngay cả khi điều này được xác nhận bởi các nghiên cứu lớn hơn, thì vẫn có đủ sự trùng lặp về nồng độ trong máu giữa các trường hợp và nhóm chứng khiến nó không thể được sử dụng làm xét nghiệm máu tại thời điểm này với bất kỳ giá trị dự đoán nào.
Như các tác giả đã chỉ ra, cô đề cập, lý thuyết hàng đầu về nguyên nhân của đột tử ở trẻ sơ sinh là nhiều yếu tố tương tác với nhau. “Mặc dù mọi người đều vui mừng khi tìm thấy một lời giải thích duy nhất, nhưng nó không đơn giản như vậy. Tuy nhiên, nghiên cứu này tập trung vào các vấn đề về kích thích trong SIDS và nghiên cứu về các dấu ấn sinh học. Vấn đề kích thích là một trong những nhà nghiên cứu đang nghiên cứu thời gian dài.”
Cộng đồng nghiên cứu đột tử ở trẻ sơ sinh từ lâu đã quan tâm đến các dấu ấn sinh học, Hauck tiếp tục. Nghiên cứu tự ghi đầu tiên của “Hannah Kinney” báo cáo sự giảm liên kết thụ thể muscarinic cholinergic trong nhân vòng cung trong đột tử ở trẻ sơ sinh, mà butyrylcholinesterase hoạt động thêm. Gần đây, Kinney đã báo cáo sự liên kết cholinergic bất thường trong sự hình thành lưới trung bì có liên quan đến kích thích và REM. “Hơn nữa, Robin Haynes và các đồng nghiệp đã báo cáo vào năm 2017 rằng sự khác biệt về serotonin có thể được tìm thấy tương tự ở trẻ sơ sinh khi xét nghiệm máu trẻ sơ sinh, cô nói. “Giống như nghiên cứu về butyrylcholinesterase, còn rất nhiều việc phải làm trước khi hiểu độ đặc hiệu của nó trong việc xác định yếu tố nguy cơ. Vấn đề khi sử dụng nó quá sớm là sẽ trở thành báo động không cần thiết cho các bậc cha mẹ rằng con họ sẽ chết, và tệ hơn là, làm sai lệch các cảnh báo của chúng tôi “Cô cũng bày tỏ lo ngại rằng với việc tập trung vào một dấu ấn sinh học, các bậc cha mẹ sẽ quên rằng đột tử ở trẻ sơ sinh và các trường hợp tử vong ở trẻ sơ sinh liên quan đến giấc ngủ khác đã giảm đáng kể ở Hoa Kỳ nhờ sự chú trọng nhiều hơn vào việc thúc đẩy các hành vi ngủ an toàn ở trẻ sơ sinh.Nghiên cứu được tài trợ bởi một chiến dịch huy động vốn cộng đồng và bởi NSW Health Pathology. Các tác giả báo cáo không có xung đột lợi ích. Hauck báo cáo không có xung đột lợi ích. Bài viết này được đăng tải lần đầu trên MDedge.com, thành viên của Medscape Professional Network
Tag: butyrylcholinesterase, SIDS, đột tử ở trẻ sơ sinh.
Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của VinmecDr. Việc sao chép, sử dụng phải được VinmecDr chấp thuận trước bằng văn bản.
Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. VinmecDr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. VinmecDr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có.
Đường link liên kết
VinmecDr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc VinmecDr đựợc liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.
Nguồn tham khảo: Theo vinmec.com
