Một vị trí hiếm gặp và bất thường của u nguyên bào thần kinh ở trung thất trước ở trẻ nhũ nhi: báo cáo ca bệnh và tổng quan y văn

1. Giới thiệu

U nguyên bào thần kinh là khối u có nguồn gốc thần kinh thường gặp nhất ở trẻ em; tuy nhiên, vị trí tại trung thất tương đối hiếm, chỉ chiếm khoảng 11% đến 26% tổng số các trường hợp u nguyên bào thần kinh [1]. Khi xuất hiện ở lồng ngực, u nguyên bào thần kinh thường gặp nhất ở trung thất sau, phù hợp với sự phân bố của các hạch giao cảm [2]. Chụp cắt lớp vi tính (CT) có tiêm thuốc cản quang và/hoặc cộng hưởng từ (MRI) là các phương tiện chẩn đoán hình ảnh được lựa chọn khi nghi ngờ có khối u trung thất, do cho phép xác định chính xác vị trí, hỗ trợ chẩn đoán và đánh giá mức độ lan rộng của khối u [2].

Các đặc điểm hình ảnh điển hình của u nguyên bào thần kinh ở trung thất sau bao gồm khối cạnh cột sống, giãn rộng lỗ liên hợp thần kinh và gây hiệu ứng choán chỗ lên tủy sống ngực lân cận. Vôi hóa là một dấu hiệu thường gặp, được ghi nhận trong tới 90% trường hợp [3]. Trung thất trước được định nghĩa là khoang nằm giữa xương ức và mặt trước túi màng tim. Ở trẻ em, phần lớn các khối u trung thất trước có thể được ghi nhớ bằng quy tắc “bốn chữ T”: thymoma (u tuyến ức), teratoma (u quái), thyroid (tổn thương tuyến giáp) và “terrible” lymphoma (u lympho ác tính) [4]. U nguyên bào thần kinh hiếm khi được cân nhắc trong chẩn đoán phân biệt các khối u trung thất trước.

Trong bài báo này, chúng tôi mô tả các đặc điểm hình ảnh học của một trường hợp u nguyên bào thần kinh nằm ở trung thất trước ở bệnh nhi. Theo hiểu biết của chúng tôi, đây là báo cáo ca bệnh chi tiết đầu tiên trong nước mô tả biểu hiện lâm sàng và đặc điểm trên CT của u nguyên bào thần kinh trung thất trước. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc đưa u nguyên bào thần kinh vào chẩn đoán phân biệt các khối u trung thất trước khi có các đặc điểm hình ảnh gợi ý, ngay cả tại vị trí không điển hình này.

2. Báo cáo ca bệnh

Một bé trai 4 tháng tuổi được nhập viện do tình trạng không đối xứng hai chi trên xuất hiện khoảng một tuần, với cánh tay phải to hơn tay trái. Siêu âm tiền sản trước đó không ghi nhận bất thường. Bé là con đầu lòng, sinh đủ tháng bằng phương pháp mổ lấy thai, phát triển sau sinh bình thường.

Các xét nghiệm cận lâm sàng đều trong giới hạn bình thường. X-quang ngực cho thấy một khối mờ lớn chiếm nửa trên phổi phải. Siêu âm vùng cổ phát hiện nhiều khối to, không đồng nhất, có vôi hóa ở cổ phải, ban đầu gợi ý các hạch bạch huyết vôi hóa (Hình 1). Các hạch này có hình tròn, không thấy rốn mỡ, có vôi hóa bên trong, bao quanh đám rối thần kinh cánh tay và tĩnh mạch dưới đòn phải. Với các đặc điểm hình ảnh này cùng bối cảnh dịch tễ học tại quốc gia chúng tôi, viêm hạch lao ban đầu được xem là chẩn đoán nhiều khả năng nhất.

Chụp CT ngực cho thấy một khối lớn ở trung thất trước, chủ yếu nằm bên phải, kích thước khoảng 5,5 × 6 cm (Hình 2). Khối u có các vôi hóa thô, ngấm thuốc nhẹ và tăng dần, không có thành phần mỡ. Phía trên, khối u lan tới mức xương đòn, với bờ không rõ, hòa lẫn vào vùng cổ phải. Khối u gây chèn ép các cấu trúc lân cận, bao gồm động mạch dưới đòn phải, thân động mạch cánh tay đầu và các tĩnh mạch xung quanh, dẫn đến hẹp nhẹ lòng mạch và chỉ quan sát được một phần tĩnh mạch dưới đòn phải. Khối u cũng gây xẹp thùy trên phổi phải. Khối lan qua đường giữa, đẩy lệch khí quản, phế quản chính và tim, nhưng không có bằng chứng xâm lấn trực tiếp. Ngoài ra, phát hiện 4–5 khối vôi hóa to ở vùng cổ phải — tương ứng với các cấu trúc vôi hóa thấy trên siêu âm có đặc điểm hình ảnh tương tự khối u trung thất. Khối lớn nhất có kích thước 13 × 16 mm.

Dựa trên các đặc điểm hình ảnh, bao gồm khối lớn chủ yếu ở trung thất trước có vôi hóa thô ở trẻ 4 tháng tuổi, chẩn đoán ban đầu được nghi ngờ là u quái. Tuy nhiên, bệnh nhi sau đó được phẫu thuật cắt bỏ khối u (Hình 3), và kết quả giải phẫu bệnh sau mổ xác nhận chẩn đoán u nguyên bào thần kinh (Hình 4).

Hình 1. Siêu âm vùng cổ với chế độ B-mode (A) và Doppler màu (B) cho thấy các khối không đồng nhất có vôi hóa ở vùng cổ phải.
Hình 2. Các hình tái tạo mặt phẳng đứng dọc (A) và đứng ngang với kỹ thuật chiếu cường độ tối thiểu – MinIP (B) và chiếu cường độ tối đa – MIP (C) cho thấy một khối lớn ở vùng phổi phải phía trên, chiếm gần như cả ba khoang của trung thất. Khối u tạo góc nhọn với màng phổi trung thất sau (mũi tên trắng), với trung tâm khối nằm ở trung thất trước và giữa. Khối gây hiệu ứng choán chỗ rõ rệt lên khí quản, phế quản chính phải (mũi tên đen), các mạch máu trung thất lớn và tim. Ghi nhận chèn ép các mạch dưới đòn phải (đầu mũi tên), có thể giải thích tình trạng phù chi trên phải. Trên hình cắt ngang không tiêm thuốc cản quang (D), quan sát thấy các vôi hóa vô định hình ở cả trung tâm và ngoại vi khối u. Không ghi nhận dấu hiệu xâm lấn các cấu trúc lân cận trên hình ảnh thì động mạch (E) cũng như thì tĩnh mạch (F).

Hình 3. A) Phim X-quang ngực chụp ngay sau phẫu thuật cho thấy đám mờ đồng nhất chiếm nửa trên trường phổi phải, nhiều khả năng là xẹp phổi thụ động thứ phát do hiệu ứng choán chỗ. Đồng thời ghi nhận khí dưới da sau mổ ở thành ngực phải.

B–D) Chụp CT kiểm tra 4 tháng sau phẫu thuật cho thấy kích thước tổn thương giảm đáng kể, kèm theo giảm rõ rệt mức độ chèn ép lên các cấu trúc lân cận, bao gồm khí quản và hệ mạch máu.

Hình 4 – Hình ảnh mô bệnh học sau phẫu thuật.

(A) Các tế bào hạch thần kinh đang biệt hóa (mũi tên).

(B) Các đám và đảo tế bào nhỏ, tròn, bắt màu xanh, nằm trên nền chất thần kinh đệm (neuropil), kèm theo nhiều ổ vôi hóa (độ phóng đại ban đầu ×40).

3. Bàn luận

X-quang ngực ở tư thế thẳng và nghiêng là phương tiện chẩn đoán hình ảnh ban đầu khi nghi ngờ có khối u trung thất. Một số đặc điểm hình ảnh có thể gợi ý khối u nằm ở trung thất sau hơn là trung thất trước hay giữa, bao gồm việc khối u tạo góc tù với trung thất và không làm mất bờ tim trên phim X-quang [5]. Tuy nhiên, việc xác định chính xác khoang trung thất xuất phát của khối u trên X-quang ngực không phải lúc nào cũng dễ dàng.

Do đó, CT ngực có tiêm thuốc cản quang thường được thực hiện sau X-quang ban đầu để mô tả chi tiết hơn khối u và hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật. Việc phân chia khối u theo khoang trung thất là rất quan trọng, vì một số loại u thường chỉ gặp ở trung thất trước, trong khi các loại khác hay gặp ở trung thất sau. Xác định được khoang xuất phát giúp bác sĩ chẩn đoán hình ảnh thu hẹp đáng kể chẩn đoán phân biệt. Theo kinh điển, các khối u trung thất sau ở trẻ em thường là u nguyên bào thần kinh, u hạch thần kinh, u nguyên bào hạch thần kinh và các u bao dây thần kinh ngoại biên; trong khi các khối u trung thất trước thường là u tuyến ức, u quái hoặc tổn thương tuyến giáp [5].

Trong trường hợp của chúng tôi, do kích thước khối u lớn, việc xác định chính xác khoang trung thất gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, một số dấu hiệu gợi ý khối u thuộc trung thất trước: khối u tạo góc nhọn với màng phổi và trung tâm khối u nằm ở trung thất trước. Ngoài ra, có nhiều dấu hiệu loại trừ nguồn gốc từ trung thất sau, bao gồm: trung tâm khối u không nằm ở trung thất sau; khối không tạo góc tù với khoang trung thất sau; không có giãn rộng lỗ liên hợp thần kinh, cũng như không có tổn thương cột sống hoặc các cấu trúc trung thất sau khác. Bên cạnh đó, bệnh nhi không có triệu chứng chèn ép khoang trung thất sau.

Triệu chứng của u nguyên bào thần kinh ở ngực rất đa dạng; phần lớn các trường hợp biểu hiện triệu chứng thần kinh do chèn ép tủy sống, đặc biệt khi u nằm ở trung thất sau. Đôi khi, bệnh nhân cũng có biểu hiện suy hô hấp do chèn ép đường thở. Đáng chú ý, trong trường hợp của chúng tôi, bệnh nhi không có triệu chứng thần kinh do khối u nằm ở trung thất trước và trên. Triệu chứng khởi phát là sưng không đối xứng chi trên phải, nhiều khả năng do hiệu ứng choán chỗ lên tĩnh mạch chủ trên, dẫn đến hội chứng tĩnh mạch chủ trên, được xác nhận trên hình ảnh học.

Vôi hóa thường gặp trong u nguyên bào thần kinh nhưng không đặc hiệu. Tuy nhiên, ở các khối u trung thất trước, cả u quái và u tuyến ức cũng có thể có vôi hóa. Trên thực tế, việc phân biệt giữa u quái và u nguyên bào thần kinh trong trường hợp này là rất khó khăn chỉ dựa vào hình ảnh. Hoại tử hoặc xuất huyết cũng có thể gặp trong các u nguyên bào thần kinh lớn, không đồng nhất [6].

Khi chẩn đoán u nguyên bào thần kinh được xác lập, việc phân tầng nguy cơ trước điều trị là rất quan trọng, bao gồm đánh giá mức độ lan rộng của khối u, giai đoạn bệnh và đặc điểm mô bệnh học. Việc này thường được thực hiện bằng Hệ thống phân giai đoạn nhóm nguy cơ u nguyên bào thần kinh quốc tế (INRGSS) song song với Hệ thống phân giai đoạn u nguyên bào thần kinh quốc tế (INSS) [7]. Trong khi bệnh nhân nguy cơ thấp có thể chỉ cần điều trị bằng phẫu thuật đơn thuần, thì các trường hợp nguy cơ trung bình đến cao thường cần điều trị đa mô thức tích cực, bao gồm hóa trị, phẫu thuật, ghép tế bào gốc tự thân, liệu pháp miễn dịch hoặc các thuốc sinh học đích, và xạ trị [1][8][9]. U nguyên bào thần kinh ở ngực thường có tiên lượng tốt hơn so với u nguyên bào thần kinh ở các vị trí khác [1]. Trong trường hợp của chúng tôi, phần lớn khối u đã được cắt bỏ bằng phẫu thuật. Bệnh nhi được phân loại thuộc nhóm nguy cơ thấp, do đó không có chỉ định hóa trị; việc theo dõi lâm sàng được lên kế hoạch sau 3–6 tháng và ghi nhận tình trạng lâm sàng ổn định.

Một số bài báo và báo cáo ca bệnh đã ghi nhận sự xuất hiện hiếm gặp của u nguyên bào thần kinh ở trung thất trước–giữa, đặc biệt ở người lớn, với tổng số ca được báo cáo cho đến nay dưới 30 trường hợp [10]. Chỉ có rất ít trường hợp u nguyên bào thần kinh trung thất trước được ghi nhận ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ, với 2 ca được báo cáo tính đến thời điểm hiện tại (Bảng 1).

Bảng 1: Tổng quan y văn về u nguyên bào thần kinh trung thất trước–giữa ở trẻ em

4. Kết luận

U nguyên bào thần kinh trung thất trước là một bệnh lý hiếm gặp và cần được đưa vào danh sách chẩn đoán phân biệt các khối u trung thất trước.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Suita S, Tajiri T, Sera Y, et al. The Characteristics of Mediastinal Neuroblastoma. Eur J Pediatr Surg. 2000;10(06):353-359. doi:10.1055/s-2008-1072390
2. Verma S, Kalra K, Rastogi S, Sidhu HS. Clinical approach to childhood mediastinal tumors and management. Mediastinum. 2020;4:21. doi:10.21037/med-19-82
3. Lonergan GJ, Schwab CM, Suarez ES, Carlson CL. From the Archives of the AFIP: Neuroblastoma, Ganglioneuroblastoma, and Ganglioneuroma: Radiologic-Pathologic Correlation. RadioGraphics. 2002;22(4):911-934. doi:10.1148/radiographics.22.4.g02jl15911
4. Almeida PT, Heller D. Anterior Mediastinal Mass. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2025. Accessed April 16, 2025. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546608/
5. Atwal SS. Neuroblastoma of Posterior Mediastinum: Classical Imaging Findings. JCDR. Published online 2014. doi:10.7860/JCDR/2014/8741.4963
6. King D. Dumbbell Neuroblastomas in Children. Arch Surg. 1975;110(8):888. doi:10.1001/archsurg.1975.01360140032006
7. Monclair T, Brodeur GM, Ambros PF, et al. The International Neuroblastoma Risk Group (INRG) Staging System: An INRG Task Force Report. JCO. 2009;27(2):298-303. doi:10.1200/JCO.2008.16.6876
8. Laprie A, Michon J, Hartmann O, et al. High‐dose chemotherapy followed by locoregional irradiation improves the outcome of patients with international neuroblastoma staging system Stage II and III neuroblastoma with MYCN amplification. Cancer. 2004;101(5):1081-1089. doi:10.1002/cncr.20453
9. Yu AL, Gilman AL, Ozkaynak MF, et al. Anti-GD2 Antibody with GM-CSF, Interleukin-2, and Isotretinoin for Neuroblastoma. N Engl J Med. 2010;363(14):1324-1334. doi:10.1056/NEJMoa0911123
10. Collins K, Ulbright TM, Davis JL. Anterior mediastinal neuroblastoma in an adult: an additional case of a rare tumor in an unusual location with review of the literature. Diagn Pathol 2023;18(1):127. doi: 10.1186/s13000- 023- 01417- 6
11. Vlahova A, Konstantinov G, Antonova Z, Pahnev Y, Oparanova V, Kartulev N, et al. 9-Month-old girl with thoracic neuroblastoma encasing the subclavian artery: a case report. AJBSR 2021;14(4):384–7. doi: 10.34297/AJBSR.2021.14.002017
12. Chaurasiya K, Kireeva E, Shamanskaya T, Kachanov D, Likar Y. Primary neuroblastoma of the thymus. Clin Nucl Med 2023;48(6):e316–17. doi: 10.1097/RLU.0000000000004654

Tác giả: Bác sĩ Nguyễn Quỳnh Giang – Khoa Chẩn đoán hình ảnh, Vinmec Smart City, Hà Nội.

0