Người thẩm định: Nguyễn Đức Hinh
Người phê duyệt: Phùng Nam Lâm
Ngày phát hành lần đầu: 24/06/2020

I. Quy trình sàng lọc sơ sinh khiếm thính bằng máy ABR ALGO 3i 1

1. Quy trình sàng lọc ABR* tại phòng trẻ thường

(*) ABR (Auditory Brainstem Response): Kỹ thuật đo điện thính giác thân não  

2.  Quy trình sàng lọc ABR tại đơn vị hồi sức cấp cứu nhi 

II. Quy trình sàng lọc sơ sinh khiếm thính bằng máy đo âm ốc tai (Oae)

III. Quy trình sàng lọc dị tật bẩm sinh tim nặng 2

IV. Sơ đồ lấy mẫu máu khô gót chân sàng lọc sơ sinh 3

1. Trẻ đủ tháng

Sơ đồ 1: Sơ đồ lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh đủ tháng

2. Trẻ sinh non hoặc trọng lượng sinh thấp

Sơ đồ 2: Sơ đồ lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sinh non và hoặc nhẹ cân

3. Trẻ được truyền máu

Sơ đồ 3: Sơ đồ lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh cần truyền máu

4. Trẻ được nuôi qua đường tĩnh mạch (TPN: Total Parenteral Nutrition)

Sơ đồ 4: Sơ đồ lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh được nuôi qua đường tĩnh mạch

• Trẻ có điều trị kháng sinh:

• • Không có chỉ định không lấy mẫu ở trẻ đang điều trị kháng sinh.

• Trẻ được chuyển viện:

• • Nên lấy mẫu máu khô sàng lọc trước khi chuyển viện.
  • Nếu việc chuyển viện xảy ra trước 24 giờ hoặc việc sàng lọc không được thực hiện ở bệnh viện nơi trẻ sinh thì thông tin này cần ghi vào giấy chuyển viện.

V. Quy trình phối hợp giữa các bệnh viện vinmec và đơn vị xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vinmec times city 

Sơ đồ 5: Sơ đồ phối hợp giữa các bệnh viện vinmec và đơn vị xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vinmec times city

VI. Trình phối hợp phối hợp giữa đơn vị xét nghiệm sơ sinh vinmec times city và viện nhi trung ương để sàng lọc trên mẫu máu khô

Sơ đồ 6: Sơ đồ phối hợp giữa đơn vị xét nghiệm sơ sinh vinmec times city và viện nhi trung ương để sàng lọc các bệnh trên mẫu máu khô

VII. Quy trình sàng lọc sơ sinh thiếu enzyme g6pd4

Sơ đồ 7: Quy trình sàng lọc sơ sinh thiếu enzym G6PD

VIII. Quy trình sàng lọc sơ sinh thiểu năng giáp bẩm sinh 5

Sơ đồ 8: Sơ đồ sàng lọc và chẩn đoán thiểu năng giáp bẩm sinh

*: Tư vấn chuyên gia nội tiết nhi để loại trừ trường hợp thiếu TBG (Thyroid binding globulin)  Đổi đơn vị mIU/L huyết thanh sang đơn vị mIU/L máu toàn phần bằng cách chia cho 2,22

IX. Quy trình sàng lọc sơ sinh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh 6

Sơ đồ 9: Quy trình sàng lọc sơ sinh bệnh TSTTTBS

• Nồng độ 17-OHP với đơn vị ng/mL huyết thanh, kit AutoDELFIA được đổi qua đơn vị nmol/L máu toàn phần, kit A024-104/110 DELFIA theo công thức chuyển đổi của Perkin Elmer

(*) Nếu mẫu được lấy trong 24 giờ đầu sau sinh sẽ được yêu cầu làm lại (Mặc dù mẫu thứ nhất vẫn được phân tích). (**) Các nồng độ 17-OHP sẽ được hội chẩn khẩn cấp trước khi sàng lọc lại để xác nhận.

X . Quy trình xử trí trường hợp tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Tăng 17-OHP)7

XI. Quy trình sàng lọc sơ sinh một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 8,9

1. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid béo:

Khiếm khuyết hấp thu Carnitine (CUD: Carnitine uptake defect). ACMG Code: CUD; OMIM: 212140 Chữ viết tắt

• AC = Acylcarnitine
• CPK = Creatine phosphokinase
• CUD = Khiếm khuyết hấp thu Carnitine
• LFT = Xét nghiệm chức năng gan
• OCTN2 = Chất vận chuyển cation hữu cơ 2

2. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid béo:

Thiếu acyl-CoA dehydrogenase chuỗi rất dài (VLCAD: Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase). ACMG Code: VLACD; OMIM: 201475 Chữ viết tắt

• AC = Acylcarnitine
• CPK = Creatine phosphokinase
• CUD = Khiếm khuyết hấp thu Carnitine
• LFT = Xét nghiệm chức năng gan
• VLCAD = Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase

3. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid béo:

Thiếu enzyme 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase chuỗi dài. (LCHADD: Long-chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency). ACMG Code: LCHADD; OMIM: 609016 Chữ viết tắt

• AC = Acylcarnitine
• CPK = Creatine phosphokinase
• FAO = Fatty acid oxidation
•  LCHAD = Long-chain 3- hydroxyacyl-CoA dehydrogenase
• LFTs = Các xét nghiệm chức năng gan
• OA = Organic acid

4. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid béo:

Thiếu Carnitine Palmitoyltransferase 2 (CPT2: Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency). ACMG Code: CPT2; OMIM: 255110 Chữ viết tắt:

• AC = Acylcarnitine
• CACT = Carnitine – acylcarnitine translocase
• CPK = Creatine phosphokinase
• CPT2 = Carnitine palmitoyltransferase 2
• LFT = Xét nghiệm chức năng gan

5. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ:

Thiếu ß -Ketothiolase ( ß KT) (BKT: Beta-ketothiolase deficiency). ACMG Code: BKT; OMIM: 203750

6. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ:

Acid Propionic máu; ACMG Code: PA; OMIM: 606054 & Acid Methylmalonic máu; ACMG Code: MMA; OMIM: 251000

7. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid amin:

Acid Propionic máu; ACMG Code: PA; OMIM: 606054 & Acid Methylmalonic máu; ACMG Code: MMA; OMIM: 251000

8. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid amin:

Bệnh Phenylceton niệu (PKU cổ điển) (Phenylketonuria, classical PKU) ACMG Code: PKU; OMIM: 261600

XII. Quy trình SLSS rối loạn chuyển hóa acid amin: 

• Bệnh Citrulline máu, type I (Citrullinemia type I, classic); ACMG Code: CIT I; OMIM: 215700 & Bệnh Citrulline máu, type II (Citrullinemia type II, aldult onset); ACMG Code: CIT II; OMIM: 603471

Tài liệu tham khảo

1. National Center for Hearing Assessment and Management. Utah State University. (2012). The NCHAM e Book. A resource Guide for Early Hearing Detection & Intervention (EHDI).
2. Guidelines for Implementing Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease.MICHIGAN DEPARTMENT OF COMMUNITY HEALTH. 2013
3. Newborn Screening Ontario. Blood Spot Specimen Collection. Newborn Screening Manual: A guidefor newborn care providers. Section 4. Edition 2.1, February 2018. 18-28
4. Fu C, Luo S, Li Q, et al. Newborn screening of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency inGuangxi, China: determination of optimal cutoff value to identify heterozygous female neonates. SciRep. 2018;8(1):833. Published 2018 Jan 16. doi:10.1038/s41598-017-17667-6
5. Desai, M. P., Sharma, R., Riaz, I., Sudhanshu, S., Parikh, R., & Bhatia, V. (2018). Newborn Screening Guidelines for Congenital Hypothyroidism in India: Recommendations of the Indian Society for Pediatric and Adolescent Endocrinology (ISPAE) – Part I: Screening and Confirmation of Diagnosis. The Indian Journal of Pediatrics, 85(6), 440–447.
6. Pearce M, DeMartino L, McMahon R, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in New York State. Mol Genet Metab Rep. 2016;7:1–7. Published 2016 Mar 12. doi:10.1016/j.ymgmr.2016.02.005
7. Newborn Screening ACT Sheet. [Elevated 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)]. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). American College of Medical Genetics ACT SHEET. https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice- Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms.aspx
8. Tomris Ozben. Expanded newborn screening and confirmatory follow-up testing for inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry. Clin Chem Lab Med 2013; 51(1): 157–176
9. https://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice- Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms/ACMG/Medical-Genetics-Practice-

Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms.aspx? hkey=9d6bce5a-182e-42a6-84a5-b2d88240c508 Ghi chú: 

• Văn bản được phát hành lần đầu.

Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmec. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmec chấp thuận trước bằng văn bản. Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmec không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmec không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: Nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có. Đường link liên kết Vinmec sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmec được liên kết với website www.vinmec.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.

0