Vì sao người bệnh ung thư cần được sinh thiết

Những lý do chính cần sinh thiết ở bệnh nhân ung thư:

• Sinh thiết là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ung thư, vì chỉ có quan sát mô dưới kính hiển vi mới khẳng định chắc chắn tế bào có phải là ung thư hay không, trong khi các phương pháp sàng lọc chỉ mang tính phát hiện nghi ngờ.
• Phân loại (loại & độ mô học): Giúp xác định nguồn gốc ung thư (ví dụ: phổi, vú) và mức độ phát triển nhanh hay chậm của khối u (grade).
• Điều trị cá thể hóa: Các xét nghiệm trên mẫu sinh thiết (như phân tích đột biến gen) giúp phát hiện những đặc điểm cụ thể, từ đó xác định khả năng đáp ứng với thuốc điều trị nhắm trúng đích hoặc liệu pháp miễn dịch, giúp cải thiện hiệu quả điều trị.
• Đánh giá giai đoạn & sự lan rộng: Những thủ thuật như sinh thiết hạch lính gác giúp xác định ung thư đã lan tới các hạch bạch huyết lân cận hay chưa.
• Loại trừ các bệnh lý khác: Giúp phân biệt ung thư với nhiễm trùng hoặc các khối u lành tính.

   Sinh thiết cung cấp những thông tin gì:

• Xác nhận: Khẳng định sự hiện diện của tế bào ung thư. Sinh thiết không chỉ để biết “có ung thư”, mà còn để biết “là ung thư gì” chẳng hạn ung thư biểu mô, ung thư mô liên kết, u lympho, bạch cầu cấp…Mỗi loại ung thư có cách điều trị khác nhau. Ngay cả khi ung thư xảy ra ở cùng một cơ quan, phác đồ điều trị cũng có thể hoàn toàn khác nhau. Nếu không có kết quả sinh thiết, bác sĩ không thể lựa chọn điều trị đúng và an toàn cho người bệnh. Ví dụ: ung thư phổi tế bào nhỏ khác phổi không tế bào nhỏ. U lympho Hodgkin khác u lympho không Hodgkin. u lympho không Hodgkin tế bào B khác u lympho không Hodgkin tế bào T. Ung thư vú có thụ thể nội tiết Estrogen và Progesteron, mức độ bộc lộ HER2 khác nhau dẫn tới phác đồ điều trị khác nhau. Ung thư biểu mô tuyến buồng trứng khác u tế bào mầm buồng trứng. U thần kinh đệm (Glioma) ở não khác u nguyên tủy bào (Medulloblastoma)…Do đó không sinh thiết thì không thể chọn đúng thuốc, đúng phác đồ.
• Chi tiết tế bào: Cho thấy mức độ bất thường của các tế bào, từ đó tiên lượng và/hoặc quyết định điều trị. Ví dụ Ki 67 (+) mạnh tiên lượng tế bào ác tính tăng sinh nhanh. Thụ thể trên bề mặt tế bào giúp quyết định điều trị nhằm trúng đích. Chẳng hạn u lympho Hodgkin có CD 30 (+) thì có thể dùng Brentuximab Vedotin, u lympho không Hodgkin có CD20 (+) thì có thể dùng Rituximab, u lympho không Hodgkin có CD19 (+) thì có thể áp dụng liệu pháp CAR T kháng CD19, bạch cầu cấp dòng tủy có CD 33 (+) có thể dùng Gemtuzumab Ozogamicin…
• Thông tin phân tử: Phát hiện các đột biến gen (như tình trạng đột biến 1p19q trong u thần kinh đệm, gen FLT3 ITD trong bạch cầu cấp) để định hướng lựa chọn thuốc điều trị và tiên lượng. Dấu ấn sinh học dự đoán đáp ứng miễn dịch: ví dụ nếu bệnh nhân u nguyên bào thần kinh mà có đột biến gen MYNC thì tiên lượng rất xấu, tiên đoán kháng trị và tái phát. Bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm (Glioblastoma) nếu có methyl hóa MGMT thì đáp ứng tốt hơn với hoá chất Temolozomide. 

   Khi nghe đến thuật ngữ “sinh thiết”, nhiều người thường nghĩ ngay đến “ung thư”, nhưng trên thực tế, sinh thiết còn được sử dụng để chẩn đoán nhiều bệnh lý khác, chẳng hạn như: Các bệnh viêm như viêm thận (nephritis) hoặc viêm gan (hepatitis), ghép chống chủ sau ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài…, các bệnh nhiễm trùng, như củ lao, nấm, các rối loạn miễn dịch, chẳng hạn như viêm tụy mạn tính, bệnh loét dạ dày – tá tràng, lạc nội mạc tử cung…

Các loại sinh thiết bao gồm:

• Sinh thiết tủy xương: Bác sĩ sử dụng kim sinh thiết chuyên dụng để lấy một lượng nhỏ tủy xương.
• Sinh thiết hình nón: Còn được gọi là khoét chóp cổ tử cung hoặc sinh thiết dao lạnh, giúp phát hiện ung thư cổ tử cung hoặc loạn sản cổ tử cung.
• Sinh thiết cắt bỏ (excisional) hoặc sinh thiết rạch lấy mẫu (incisional): bác sĩ sẽ rạch da để lấy mô bên trong cơ thể.
  • Sinh thiết cắt bỏ: lấy toàn bộ khối u, hạch hoặc vùng nghi ngờ.
  • Sinh thiết rạch lấy mẫu: chỉ lấy một phần mô của khối u hoặc vùng nghi ngờ.
• Sinh thiết lỏng: Là xét nghiệm máu nhằm phát hiện dấu hiệu của tế bào ung thư hoặc DNA của tế bào ung thư.
• Sinh thiết kim: chỉ định khi bác sĩ sờ thấy khối bất thường hoặc khi các xét nghiệm hình ảnh phát hiện tổn thương nghi ngờ.
• Sinh thiết bấm (punch biopsy): Bác sĩ sử dụng dụng cụ chuyên biệt để lấy một mảnh mô nghi ngờ ung thư bằng cách “bấm” xuyên qua bề mặt da.
• Sinh thiết hạch lính gác: xác định tế bào ung thư có lan từ khối u nguyên phát sang các hạch bạch huyết hay không.
• Sinh thiết cạo (shave biopsy): Bác sĩ dùng dao cạo để lấy một lớp mỏng tế bào da nhằm phát hiện ung thư da.

(nguồn internet)

Sinh thiết là nền tảng pháp lý và đạo đức trong điều trị ung thư, vì mọi quyết định xâm lấn hay độc tính cao (phẫu thuật cắt một phần thân thể, hóa chất độc tế bào, xạ trị, điều trị đích…) đều phải dựa trên bằng chứng mô bệnh học, nhằm tránh chẩn đoán sai, điều trị quá mức và bảo vệ người bệnh khỏi tổn hại không cần thiết.

Sinh thiết có làm ung thư lan rộng không?

Về mặt lý thuyết, ung thư có thể lan sau sinh thiết, nhưng cực kỳ hiếm gặp. Quá trình này xảy ra khi kim sinh thiết được đưa vào khối u làm bong ra các tế bào ung thư và khiến chúng lan ra ngoài. Nhiều nghiên cứu đã xác nhận rằng gieo rắc tế bào u là hiện tượng rất hiếm.

• Một tổng quan nghiên cứu năm 2008 cho thấy gieo rắc dọc đường kim chỉ xảy ra ở 2,7% các trường hợp sinh thiết ung thư gan [1].
• Một nghiên cứu năm 2015, các nhà nghiên cứu tổng hợp các nghiên cứu trước đó thấy tỷ lệ gieo rắc dọc đường kim dưới 1% [2].
• Một nghiên cứu năm 2019 theo dõi 42 bệnh nhân ung thư bàng quang được sinh thiết bằng kim lõi. Sau 28 thángi, không ghi nhận bất kỳ trường hợp gieo rắc tế bào u nào [3].
• Bài tổng quan năm 2024 xem xét các nghiên cứu trước đó về hiện tượng gieo rắc tế bào u sau sinh thiết kim ở ung thư vú. Kết quả thấy sinh thiết kim không làm tăng đáng kể nguy cơ tái phát ung thư vú, di căn sang các cơ quan khác, không ảnh hưởng đến thời gian sống còn nói chung [4].

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. M A Silva, B Hegab, C Hyde et al (2008). Needle track seeding following biopsy of liver lesions in the diagnosis of hepatocellular cancer: a systematic review and meta-analysis. BMJ Journal Volume 57, Issue 11.
2. Dimitrios Volanis , David E Neal, Anne Y Warren, Vincent J Gnanapragasam (2015). Incidence of needle-tract seeding following prostate biopsy for suspected cancer: a review of the literature. BJU Int. 2015 May;115(5):698-704.
3.  Jason P. Joseph, Theodora A. Potretzke, Vignesh Packiam et al (2020). Percutaneous Image-guided Core Needle Biopsy for Upper Tract Urothelial Carcinoma. Oncology Volume 135, p95-100January 2020.
4. Dennis R Holmes (2024). Reducing the Risk of Needle Tract Seeding or Tumor Cell Dissemination during Needle Biopsy Procedures. Cancers (Basel). 2024 Jan 11;16(2):317.

Tác giả: TS.BS Phạm Thị Việt Hương, ThS.BS Tống Văn Giáp, ThS.BS Nguyễn Đình Duy, ThS.BS Nguyễn Thị Thùy Dương – Khoa Huyết học và trị liệu tế bào, Bệnh viện Vinmec Smart City

0