Chú thích các bệnh bằng cách sử dụng bản thể kiểu hình của con người để cải thiện khả năng dự đoán các RNA dài không mã hóa liên quan đến bệnh

Nhóm Tác giả: Duc-Hau Le 1 2, Lan T M Dao 2

Đơn vị công tác: 

1. Khoa Khoa học và Kỹ thuật Máy tính, Đại học Thủy lợi, Hà Nội, Việt Nam
2. Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, Hai Bà Trưng, Hà Nội, Việt Nam.

Tổng quan

Gần đây, nhiều RNA không mã hóa dài (lncRNA) đã được xác định và chức năng sinh học của chúng đã được mô tả; tuy nhiên, sự hiểu biết của chúng ta về các cơ chế phân tử cơ bản liên quan đến bệnh tật của chúng vẫn còn hạn chế. Để khắc phục hạn chế trong việc xác định bằng thực nghiệm các mối liên hệ giữa bệnh-lncRNA, các phương pháp tính toán đã được đề xuất như một công cụ mạnh mẽ để dự đoán các mối liên hệ đó. Các phương pháp này thường dựa trên sự tương đồng giữa các bệnh hoặc lncRNA vì đã có báo cáo rằng các bệnh tương tự có liên quan đến các lncRNA tương tự về chức năng. Do đó, hiệu suất dự đoán phụ thuộc nhiều vào mức độ tương đồng có thể được nắm bắt. Các nghiên cứu trước đây đã tính toán mức độ giống nhau giữa hai bệnh bằng cách ánh xạ chính xác từng bệnh với một thuật ngữ Bản thể học bệnh (DO) duy nhất, sau đó sử dụng thước đo mức độ tương đồng ngữ nghĩa để tính toán mức độ tương đồng giữa chúng. Tuy nhiên, vấn đề của phương pháp này là một bệnh có thể được mô tả bằng nhiều thuật ngữ DO. Cho đến nay, không có cơ sở dữ liệu chú thích các thuật ngữ DO cho các bệnh ngoại trừ gen. Ngược lại, Bản thể học kiểu hình người (HPO) được thiết kế để chú thích đầy đủ các kiểu hình bệnh ở người. Do đó, trong nghiên cứu này, chúng tôi đã xây dựng các mạng/ma trận tương tự về bệnh bằng cách sử dụng HPO thay vì DO. Sau đó, chúng tôi đã sử dụng các mạng/ma trận này làm đầu vào của hai thuật toán xếp hạng dựa trên mạng và dựa trên máy học đại diện, nghĩa là, suy luận dựa trên biểu đồ không đồng nhất và bình phương nhỏ nhất tương ứng. Kết quả cho thấy hiệu suất dự đoán của hai thuật toán trên nền HPO tốt hơn so với mạng/ma trận dựa trên DO. Ngoài ra, phương pháp của chúng tôi có thể dự đoán 11 lncRNA mới liên quan đến ung thư, được hỗ trợ bởi các bằng chứng tài liệu.

PMID: 29758261       DOI: 10.1016/j.jmb.2018.05.006

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập Tại đây 

Nguồn tra cứu: Theo https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
Xem thêm: Nghiên cứu về vấn đề sử dụng Bản thể học kiểu hình người trong chú thích bệnh để tăng hiệu quả dự đoán RNA dài không mã hóa có liên quan tới bệnh đã được đăng tải trên tạp chí Journal of Molecular Biology 2018; 430:2219-2230 tại đây.

0