Nghiên cứu về vấn đề sử dụng Bản thể học kiểu hình người trong chú thích bệnh để tăng hiệu quả dự đoán RNA dài không mã hóa có liên quan tới bệnh đã được đăng tải trên tạp chí Journal of Molecular Biology 2018; 430:2219-2230

Ngày xuất bản: 20/07/2018

Đơn vị công tác: 

1. Phòng Công nghệ gene, Viện Nghiên Cứu tế bào gốc và công nghệ gen Vinmec, Hà Nội, Việt Nam
2. Khoa công nghệ thông tin, Đại học Thủy Lợi, Hà Nội, Việt Nam

Tổng quan

Gần đây, các nhà khoa học xác định được nhiều RNA dài không mã hóa (long non-coding RNAs – lncRNA) và chức năng sinh học của chúng; tuy nhiên, chúng ta vẫn chưa thực sự hiểu hết về các cơ chế gây bệnh của chúng ở cấp độ phân tử. Do đó, các phương pháp tính toán đã được sử dụng để dự đoán các mối liên quan giữa bệnh và lncRNA trong thực nghiệm. Đã có báo cáo cho rằng các lncRNA có cùng chức năng thì có liên quan tới các nhóm bệnh tương tự nhau. Do đó, các phương pháp tính toán này thường dựa trên sự tương đồng giữa các bệnh hoặc các lncRNA, và hiệu suất dự đoán phụ thuộc nhiều vào khả năng nắm bắt các điểm tương đồng. Các nghiên cứu trước đây đã tính toán mức độ tương đồng giữa hai bệnh bằng cách gán cho từng bệnh một thuật ngữ Bản thể bệnh học (Disease Ontology – DO), sau đó sử dụng thước đo độ tương đồng của các thuật ngữ đó, từ đó tính toán mức độ giống nhau của các bệnh. Tuy nhiên, vấn đề của phương pháp này là một bệnh có thể được mô tả bằng nhiều hơn một thuật ngữ DO. Cho đến nay, các thuật ngữ DO về bệnh học vẫn chưa có một cơ sở dữ liệu chú thích rõ ràng. Tuy nhiên, các kiểu hình bệnh tật ở người đã được chú thích đầy đủ bằng Bản thể học kiểu hình ở người (Human Phenotype Ontology – HPO). Do đó, trong nghiên cứu này, chúng tôi sử dụng HPO thay vì DO để xây dựng các mạng lưới/ ma trận tương đồng về bệnh. Sau đó, chúng tôi nhập các dữ liệu mạng lưới/ ma trận này vào hai thuật toán xếp hạng dựa trên máy học (machine learning-based) và dựa trên mạng lưới (network-based). Kết quả cho thấy hiệu suất dự đoán của hai thuật toán dựa theo HPO tốt hơn so với mạng lưới/ ma trận dựa trên DO. Ngoài ra, phương pháp của chúng tôi có thể dự đoán 11 lncRNA mới có liên quan đến ung thư, những mối quan hệ này đã được đề cập trong y văn.

• PMID: 29758261            
• DOI: https://doi.org/10.1016/j.jmb.2018.05.006  

Từ khóa: Bản thể bệnh học (Disease Ontology – DO); Bản thể học kiểu hình con người (Human Phenotype Ontology – HPO); lncRNA liên quan đến bệnh; các thuật toán xếp hạng; sự tương đồng về ngữ nghĩa (semantic similarity)

Được trích dẫn: 

1. Phương pháp dựa trên mạng lưới để dự đoán chất tăng cường (Enhancers) liên quan tới bệnh

Le DH.

PLoS One. 2021 Dec 8;16(12):e0260432. doi: 10.1371/journal.pone.0260432. eCollection 2021.

PMID: 34879086 

2. Phát hiện mối quan hệ giữa ung thư và lncRNA bằng cách kết hợp miRNA, Gen và tiên lượng bệnh bằng kĩ thuật phân rã ma trận (Matrix Factorization)

Yan H, Chai H, Zhao H.

Front Genet. 2021 Jun 28;12:639872. doi: 10.3389/fgene.2021.639872. eCollection 2021.

PMID: 34262591 

3. UFO: một công cụ để thống nhất các thuật ngữ bản thể học y sinh

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

0