Xoắn tinh hoàn trước sinh: Thái độ xử trí qua tổng quan y văn

Mở đầu

Xoắn tinh hoàn là tình trạng tinh hoàn bị quay quanh trục của nó gây nghẽn mạch máu nuôi tinh hoàn, dẫn tới thiếu máu. Tỷ lệ gặp khoảng 4.5 /1000000 nam giới tuổi 1-25 với hai phổ độ tuổi hay gặp: nhóm trẻ dưới 1 tuổi và 13-16 tuổi [1]. Việc phát hiện xoắn tinh hoàn khi còn trong tử cung là rất hiếm. Tuy nhiên có rất ít báo cáo xoắn tinh hoàn thời điểm trước sinh mà thường phát hiện sau khi sinh. Các nghiên cứu chủ yếu đưa ra các loạt ca bệnh được phát hiện sau khi sinh. Nghiên cứu của Nguyễn Hữu Chí về 11 bệnh nhân xoắn tinh hoàn chu sinh cho thấy không có trường hợp nào được phát hiện qua siêu âm tiền sản [2]. Nghiên cứu của Van der Sluijs trên 13 bệnh nhi đều phát hiện sau sinh [3].

Mô tả ca bệnh

Sản phụ 35 tuổi vào viện khám thai ở tuần thai 38 tuần 4 ngày, các lần siêu âm thai trước không có bất thường, lần siêu âm thai trước đó 8 ngày có hình ảnh tràn dịch màng tinh hoàn hai bên, tinh hoàn và mào tinh hoàn hai bên hình thái bình thường. Sau 8 ngày siêu âm thai lại có hình ảnh tinh hoàn trái tăng kích thước, nhu mô không đều, không phân định rõ ranh giới tinh hoàn- mào tinh hoàn. Tinh hoàn phải hình thái bình thường, vẫn còn tràn dịch màng tinh hoàn phải.
Hình 1: Thời điểm 38 tuần 4 ngày: tràn dịch màng tinh hoàn hai bên. Tinh hoàn và mào tinh hoàn có hình thái bình thường.

Hình 2: sau 8 ngày, tinh hoàn phải vẫn có hình thái như cũ. Tinh hoàn trái tăng kích thước, giảm âm, không thấy tín hiệu mạch, bờ ranh giới không rõ.

Sản phụ được tiếp tục theo dõi, không có chỉ định mổ thai sớm do tiên lượng tinh hoàn trái đã xoắn qua giai đoạn cấp. Sau đó thai nhi được mổ lấy thai với cân nặng 3170 gram, sau sinh khóc to, môi hồng, bú được, khám có bìu sưng to và đỏ, ấn chắc, ấn không đau. Siêu âm tinh hoàn sau sinh cho thấy tinh hoàn trái tăng kích thước, giảm âm lan tỏa, không thấy tín hiệu mạch, mào tinh hoàn và tinh hoàn không còn ranh giới rõ. Chẩn đoán nghi ngờ là xoắn tinh hoàn trái.
Do hình ảnh trước đó 8 ngày là tinh hoàn bình thường nên chẩn đoán khối u tinh hoàn hoặc u mào tinh hoàn được loại trừ. Tổn thương không có tín hiệu mạch cũng loại trừ viêm mào tinh-tinh hoàn. Sau đó bệnh nhân được phẫu thuật cho kết quả xoắn tinh hoàn hoại tử và cắt tinh hoàn.                                                                        Hình 3: mặt cắt ngang 2 bên tinh hoàn

Hình 4: mặt cắt dọc tinh hoàn trái không thấy còn tín hiệu mạch ở tinh hoàn và mào tinh hoàn
Hình 5: mặt cắt dọc bên phải: tràn dịch màng tinh hoàn, tín hiệu mạch bình thường ở tinh hoàn và mào tinh hoàn.

Bàn luận

Chẩn đoán phân biệt ở trẻ sơ sinh với khối sưng vùng bìu có thể là xoắn tinh hoàn, khối u lành tính hoặc ác tính của tinh hoàn hoặc mào tinh hoàn, thoát vị bẹn, tràn dịch màng tinh, khối máu tụ, xoắn mỏm phụ tinh hoàn hoặc mào tinh hoàn, viêm tinh hoàn-mào tinh hoàn, nhồi máu tự phát của tinh hoàn, tuyến thượng thận hoặc lách phụ lạc chỗ vào bìu [3]. Can thiệp phẫu thuật luôn đi kèm nguy cơ, đặc biệt ở trẻ em sơ sinh, do đó việc chẩn đoán đúng trước mổ có ý nghĩa quan trọng. Siêu âm kèm Doppler màu là phương án chẩn đoán hàng đầu trong đánh giá khối vùng bìu.
Nguyên nhân xoắn thừng tinh trong tử cung chưa được hiểu biết rõ. Giải phẫu tinh hoàn bình thường bao gồm màng bao tinh hoàn (tunica vaginalis) sẽ ôm lấy quanh tinh hoàn trừ mào tinh và thừng tinh, màng bao tinh hoàn này sẽ gắn với bìu giúp hạn chế sự di động của tinh hoàn. Khi màng bao tinh hoàn bao phủ hoàn toàn tinh hoàn, mào tinh và thừng tinh (bất thường cố định cao, hay còn gọi bell-clapper deformity), điều này cho phép tinh hoàn dễ xoay tự do trong bao tinh hoàn (tunica vaginalis) gây nên xoắn thừng tinh trong bao (intravaginal spermatic). Xoắn thừng tinh ngoài bao (extravaginal spermatic) liên quan đến cả tinh hoàn và màng bao tinh hoàn, xảy ra khi cả tinh hoàn lẫn màng bao tinh hoàn được gắn lỏng lẻo vào bìu. Xoắn thừng tinh thời kì bao thai và sơ sinh hay xảy ra ở nhóm extravaginal torsion, khi trẻ lớn lên các thành phần của bìu gắn kết chặt chẽ hơn, khiến xoắn thừng tinh ngoài bao ít gặp đi. Xoắn thừng tinh trẻ em và người lớn hay ở nhóm intravaginal torsion [4].
Hình 6: Hình A xoắn ngoài bao. Hình B xoắn trong bao.  

Hình 7: Cơ chế xoắn thừng tinh trong bao (intravaginal torsion). Hình trái: giải phẫu bình thường hai lá thành và lá tạng của màng bao tinh hoàn sẽ gặp nhau ở rìa mào tinh hoàn. Lá thành gắn với bìu sẽ giúp cố định tinh hoàn. Hình giữa: bất thường giải phẫu 2 lá này gắn cao khiến tinh hoàn di động trong bao màng tinh. Hình bên phải: tinh hoàn và thừng tinh bị xoắn ở trong bao [5].

Chẩn đoán phân biệt với hình ảnh siêu âm ở ca bệnh này có thể là các khối u tinh hoàn hoặc u mào tinh hoàn. Hình ảnh giảm âm không đều, bờ ranh giới không rõ, có một số vùng dạng dịch bên trong có thể khối u. Các khối u tinh hoàn ở trẻ em khá hiếm, chỉ chiếm 1% các khối u trẻ em. Dịch tễ học cũng khác u tinh hoàn người lớn. U noãn hoàng (yolk sac tumor) và u quái (teratoma) chiếm 85% các u tinh hoàn trẻ dưới 12 tuổi, trong khi chỉ chiếm 1% ở người lớn. Với trẻ sơ sinh < 30 ngày tuổi các u có thể là u noãn hoàng, u mô đệm sinh dục (gonadal stromal tumor), u mô đệm dây sinh dục (sex-cord stromal tumor), u nguyên bào sinh dục (gonadoblastomas), u quái, u mô thừa (hamartoma) [7]. Các xét nghiệm máu có thể được phối hợp chẩn đoán như AFP, b-HCG, LDH. Với u noãn hoàng có thể tăng nồng độ AFP trong máu nhưng thường có ý nghĩa ở bệnh nhân trên 1 tuổi, còn với trẻ nhỏ hơn thường có tăng nồng độ AFP sinh lý sản xuất từ gan và ống tiêu hóa) [7].  Tuy nhiên chúng ta đã có hình siêu âm bình thường trước đó khoảng một tuần nên loại trừ được bệnh lý u.

Đặc điểm hình ảnh siêu âm của xoắn tinh hoàn bao gồm: dấu hiệu xoáy nước của thừng tinh, dấu hiệu thừng tinh tập trung về một phía của bìu, dấu hiệu tinh hoàn nằm ngang, mất hoặc giảm tín hiệu mạch máu, dấu hiệu nhu mô tinh hoàn tăng kích thước và nhu mô không đều [5]. Ca bệnh của chúng tôi cũng có các đặc điểm điển hình như mất tín hiệu mạch, nhu mô giảm âm không đều.

Có rất ít báo cáo xoắn tinh hoàn thời điểm trước sinh được ghi nhận. Các nghiên cứu chủ yếu phát hiện ở thời điểm sau sinh từ vài ngày đến vài tháng. Có thể xoắn tinh hoàn đã diễn ra từ lúc còn trong tử cung nhưng không được phát hiện. Nghiên cứu của Nguyễn Hữu Chí về 11 bệnh nhân xoắn tinh hoàn chu sinh cho thấy không có trường hợp nào được phát hiện qua siêu âm tiền sản [2]. Nghiên cứu của Van der Sluijs trên 13 bệnh nhi đều phát hiện sau sinh [3].  Ca bệnh lâm sàng của tác giả Paolo Ricci và cộng sự về thai 37 tuần với hình thái phát triển bình thường ở các tuần thai 12, 20, 32 tuần. Tuy nhiên ở lần siêu âm thai tuần 37 có bất thường của tinh hoàn và mào tinh hoàn phải [4].
Hình 8: Ảnh bên trái: siêu âm tuần thai 37. Tinh hoàn phải to và nhu mô đồng nhất. Mào tinh hoàn phải tăng nhẹ kích thước và tăng âm. Hình ảnh tràn dịch màng tinh hoàn hai bên. Ảnh bên phải: Ảnh chụp bìu sau sinh 2 tiếng [4].

Một tuần sau đó sản phụ được chuyển dạ tự nhiên. Khám sơ sinh thấy bìu to, sưng, cứng chắc với da bìu màu đỏ thẫm kèm dày da bìu. Siêu âm tinh hoàn sau sinh 2 tiếng cho hình ảnh nhu mô tăng kích thước, không đồng nhất, tràn dịch nhiều, không có tín hiệu mạch của tinh hoàn và thừng tinh. Tinh hoàn trái bình thường. Kết quả giải phẫu bệnh có hình ảnh nhồi máu chảy máu toàn bộ tinh hoàn.

Vậy khi phát hiện hình ảnh xoắn tinh hoàn khi siêu âm thai chúng ta cần tư vấn như nào cho sản phụ. Chuyển dạ sớm hoặc mổ khẩn để cứu tinh hoàn không được khuyến cáo vì khả năng cao tinh hoàn đã hoại tử. Chuyển dạ khẩn cấp có thể đặt khi khi có bằng chứng về việc xoắn cấp xảy trong vòng 24 tiếng và thai trên 34 tuần. Còn các trường hợp còn lại sẽ theo dõi tiếp và chuyển dạ theo chỉ định sản khoa [6].
Hình 9: sơ đồ xử trí khi có xoắn tinh hoàn trước sinh. (*) chuyển dạ sớm khi có bằng chứng của xoắn trong vòng 24 tiếng và thai trên 34 tuần [6]

Kết luận

Xoắn tinh hoàn ở thời điểm trước sinh là tình trạng rất hiếm gặp. Việc phát hiện thường mang tính chất tình cờ, không có dấu hiệu lâm sàng. Do đó siêu âm thai luôn cần để ý tới hình thái của tinh hoàn và vùng bìu. Hình ảnh siêu âm xoắn tinh hoàn bao gồm tinh hoàn có trục nằm ngang, nhu mô tinh hoàn -mào tinh hoàn giảm âm không đều, tăng kích thước, không thấy tín hiệu mạch, thừng tinh tập trung một phía của bìu. Chuyển dạ sớm có thể đặt ra khi có bằng chứng của xoắn cấp trong 24 tiếng và thai trên 34 tuần.

Tài liệu tham khảo

1. Fujun Wang, Zengnan Mo, Clinical evaluation of testicular torsion presenting with acute abdominal pain in young males, Asian Journal of Urology, Volume 6, Issue 4, 2019, Pages 368-372
2. Nguyễn Hữu Chí, Huỳnh Nhất Hạnh Nhân, Hoàng Phương Thùy, Nguyễn Thị Thu Hiền, Huỳnh Kim Huyên. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ SIÊU ÂM XOẮN TINH HOÀN CHU SINH BÁO CÁO LOẠT CA VÀ HỒI CỨU Y VĂN. Điện quang Việt Nam Số 37 – 02/2020
3. Van der Sluijs JW, den Hollander JC, Lequin MH, Nijman RM, Robben SG. Prenatal testicular torsion: diagnosis and natural course. An ultrasonographic study. Eur Radiol. 2004 Feb;14(2):250-5. doi: 10.1007/s00330-003-2019-0
4. Ricci P, Cantisani V, Drudi FM, Carbone I, Coniglio M, Bosco S, Cozzi D. Prenatal testicular torsion: sonographic appearance in the newborn infant. Eur Radiol. 2001;11(12):2589-92. doi: 10.1007/s003300100868.
5. Bandarkar, Anjum, Blask MD, Anna. Testicular torsion with preserved flow: key sonographic features and value-added approach to diagnosis. Pediatric Radiology
6. Melcer Y, Mendlovic S, Klin B, Keidar R, Lysyy O, Herman A, Maymon R. Fetal diagnosis of testicular torsion: what shall we tell the parents? Prenat Diagn. 2015 Feb;35(2):167-73. doi: 10.1002/pd.4512.
7. Fugaru, I., Moryousef, J., Nguyen, VH. et al. Clinical challenge: a case of testicular tumor disguised as a prenatal testicular torsion. Ann Pediatr Surg 19, 4 (2023). https://doi.org/10.1186/s43159-022-00236-6

Tác giả: BS Nguyễn Bá Phong –  Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Hải Phòng

0