Tứ chứng fallot: Nguyên nhân, triệu chứng, biến chứng, điều trị

1. Nguyên nhân

Tứ chứng Fallot là kết quả của một sự phát triển không đúng đắn của tim thai trong giai đoạn mang bầu. Nguyên nhân cụ thể của bệnh chưa được xác định rõ, nhưng một số yếu tố di truyền và môi trường có thể đóng vai trò trong việc gây ra bệnh. Một số trường hợp tứ chứng Fallot cũng có thể được kế thừa từ các thành viên trong gia đình.

1.1  Mẹ trong lúc mang thai

1.1- Trong quá trình mang thai, mẹ đã bị mắc bệnh tiểu đường, đây là một yếu tố nguy cơ gây ra bệnh TOF ở thai nhi gấp 3 lần. Bên cạnh đó, mẹ cũng đã được chỉ định sử dụng trimethadione và paramethadione để điều trị bệnh.

–         Mẹ cũng bị bệnh phenylketone niệu, vì vậy cần phải kiêng ăn các loại thực phẩm giàu protein như quả hạnh, quả lê tàu, đậu lima, đậu phộng và các loại hạt.

–         Trong 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ đã được cho phép ăn retinoic acids (vitamin A bị oxy hoá).

1.2  Di truyền

–        Trong di truyền, gene gây ra TOF trong trisomy 13, 18, 21 chiếm khoảng 10% các trường hợp TOF. 

–        Ngoài ra, đột biến gene trong TOF

–   NKX2.5            4% các trường hợp TOF

–  JAG1                (hội chứng Alagille)

– TBX5                 (hội chứng Holt-Oram)

–  FOXC2             (phù bạch huyết-2 hàng lông mi di truyền)

Khiếm khuyết gene

–  TBX1                15% các trường hợp TOF

–      Vùng NST 22q11  Hội chứng DiGeorge hay Shprintzen

–  Monosomy 22q11.        hay CATCH 22

 2. Triệu chứng

Triệu chứng của tứ chứng Fallot thường bắt đầu xuất hiện từ thời điểm trẻ sơ sinh, nhưng cũng có thể xuất hiện sau này trong đời. Một số triệu chứng chính bao gồm:

2.1 Khó thở: Trẻ em và người lớn bị tứ chứng Fallot thường có khó thở khi hoạt động vật lý, do huyết quản hẹp gây ra. Triệu chứng này có thể trở nên nghiêm trọng khi tình trạng bệnh tiến triển.

2.2 Mệt mỏi: Do sự thiếu oxy trong máu, người bệnh có thể cảm thấy mệt mỏi nhanh chóng và yếu đuối, đặc biệt sau khi tham gia vào các hoạt động vận động.

2.3 Xanh tái (cyanosis): Một triệu chứng quan trọng của tứ chứng Fallot là da và môi trở nên xanh tái do mức độ thiếu oxy trong máu. Khi người bệnh hoạt động hay khó thở, màu da có thể trở nên xanh hơn.

2.4 Tăng nhịp tim: Tim của người bệnh có thể đập nhanh hơn để cố gắng đáp ứng nhu cầu cung cấp oxy cho cơ thể.

3. Diễn tiến – biến chứng

– Tím ngày càng nặng – cơn tím

– Đa hồng cầu thứ phát do thiếu oxy máu

– Thiếu sắt tương đối

– Chậm lớn nếu tím nặng

– Áp-xe não và tai biến mạch máu não hiếm gặp

– Viêm nội tâm mạc nhiễm trùng thỉnh thoảng xảy ra

– Hở van ĐMC trong TOF nặng

– Rối loạn đông máu là biến chứng muộn của tình trạng tím nặng kéo dài

– Cơn tím (hay còn gọi là hypercyanotic spell hoặc TET spell)

   + Thường xảy ra vào khoảng 2-4 tháng tuổi, thường xảy ra vào buổi sáng sau khi trẻ khóc,bú hoặc đi tiêu

   + Trẻ sẽ bứt rứt, quấy khóc, tím nhiều hơn, thở nhanh sâu, phế âm thô, âm thổi ở tim nhỏ đi hoặc biến mất.

   + Cơn tím thường kéo dài từ 15-30 phút, tuy nhiên cũng có thể nặng và kéo dài gây ngất, co giật, tai biến mạch máu não và dẫn đến tử vong.

4. Điều trị

   Phương pháp điều trị tứ chứng Fallot phụ thuộc vào mức độ và tính chất của bệnh, độ tuổi và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị bao gồm

1.   Phẫu thuật hoàn toàn sửa chữa: Đây là phương pháp điều trị chủ đạo cho tứ chứng Fallot. Phẫu thuật hoàn toàn sửa chữa thường được thực hiện trong giai đoạn sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh. Quá trình phẫu thuật bao gồm điều chỉnh các khuyết tật cấu trúc tim, bao gồm mở rộng huyết quản hẹp và đóng các lỗ giữa các thất tim. Mục tiêu của phẫu thuật là khắc phục các vấn đề cấu trúc của tim và khôi phục lưu lượng máu bình thường.

 1.1  Thời điểm: tuỳ trung tâm

       – Có kinh nghiêm và kỹ năng tốt : > 3 tháng tuổi

       – Hầu hết : 1-2 tuổi

       – Bất thường ĐM vành, thiểu sản vòng van ĐMP : > 1 tuổi

 1.2   Chỉ định khi

       – Các nhánh ĐMP không quá nhỏ

       – Đã làm BTs > 6-12 tháng

2.   Phẫu thuật palliative: Trong trường hợp không thể thực hiện phẫu thuật hoàn toàn sửa chữa ngay lập tức, có thể thực hiện các biện pháp phẫu thuật tạm thời để giảm thiểu triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phẫu thuật palliative tạo ra một đường huyết quản tạm thời để cung cấp lưu lượng máu đủ cho cơ thể. Sau đó, phẫu thuật hoàn toàn sửa chữa sẽ được tiến hành khi trẻ đủ lớn và khỏe mạnh hơn.
3.   Thuốc giảm triệu chứng: Trong một số trường hợp, thuốc có thể được sử dụng để giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các loại thuốc như beta-blockers và vasodilators có thể được sử dụng để giảm huyết áp và giảm căng thẳng trên tim. Điều này giúp cải thiện lưu lượng máu và giảm triệu chứng khó thở.
4.   Theo dõi và chăm sóc sau phẫu thuật: Sau phẫu thuật, người bệnh cần được theo dõi và chăm sóc thường xuyên bởi bác sĩ chuyên khoa tim mạch. Kiểm tra sức khỏe định kỳ và xét nghiệm y tế sẽ được tiến hành để đảm bảo rằng cấu trúc tim hoạt động bình thường và không có biến chứng xảy ra. Điều này đảm bảo rằng người bệnh có cuộc sống khỏe mạnh và tối ưu.
5.   Quản lý triệu chứng: Ngoài thuốc, các biện pháp quản lý triệu chứng cũng được áp dụng để giảm khó thở và tăng khả năng vận động của người bệnh. Điều này có thể bao gồm tập thể dục và phục hồi chức năng, hỗ trợ dinh dưỡng, và giảm tình trạng căng thẳng và mệt mỏi.
6.   Hỗ trợ tâm lý và giáo dục: Người bệnh và gia đình cần nhận được hỗ trợ tâm lý và giáo dục về bệnh để hiểu rõ về tứ chứng Fallot, cách quản lý triệu chứng và hỗ trợ cho sự phát triển và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các nhóm hỗ trợ và tư vấn có thể cung cấp thông tin, hỗ trợ và sự đồng cảm cho người bệnh và gia đình.
7.   Theo dõi định kỳ: Điều quan trọng là người bệnh tổ chức các cuộc kiểm tra định kỳ và theo dõi sức khỏe của mình. Bác sĩ chuyên khoa tim mạch sẽ tiến hành các xét nghiệm và kiểm tra như siêu âm tim, xét nghiệm máu và các xét nghiệm chức năng tim để đảm bảo rằng cấu trúc tim hoạt động bình thường và không có biến chứng xảy ra. Theo dõi định kỳ giúp phát hiện và điều chỉnh sớm các vấn đề liên quan đến tứ chứng Fallot.

Việc điều trị tứ chứng Fallot đòi hỏi sự kết hợp của các phương pháp trên và được cá nhân hóa cho từng trường hợp cụ thể. Quan trọng là tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế và tuân thủ theo chỉ định điều trị và theo dõi định kỳ của bác sĩ để đảm bảo rằng người bệnh có cuộc sống khỏe mạnh và tối ưu.

5. Tử vong sau phẫu thuật

  – TOF không biến chứng : 2-3% trong 2 năm đầu

  – Yếu tố nguy cơ

   + < 3 tháng và > 4 tuổi

   + Thiểu sản nặng vòng van và thân ĐMP

   + Thông liên thất nhiều lỗ

   + Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi nhiều

   + Hội chứng Down

Nguồn tham khảo:

• Tứ chứng Fallot – TS.BS. Vũ Minh Phúc

•  Bài giảng lâm sàng – Trường Đại học Kỹ thuật Y Dược Đà Nẵng

0