Khối Di truyền Y học – Chăm sóc sức khỏe cá thể hóa cho người bệnh

Ngày xuất bản: 28/11/2022

Trong y học nói chung, di truyền là một trong những chuyên khoa giữ vai trò đặc biệt quan trọng. Di truyền học y khoa là một nhánh của y học liên quan đến chẩn đoán và quản lý các rối loạn di truyền, đề cập đến việc ứng dụng di truyền học vào chăm sóc y tế cụ thể. Việc đào sâu nghiên cứu chuyên môn và có những hoạt động riêng biệt liên quan đến y học di truyền có ý nghĩa cực kỳ quan trọng trong sự việc chẩn đoán và điều trị bệnh, đảm bảo sức khỏe con người.

Trước đòi hỏi thực tiễn của ngành nghề, khối Di truyền Y học Vinmec (DTYH) đã được thành lập với rất nhiều kỳ vọng không chỉ cho riêng hệ thống Vinmec mà còn cho sự phát triển của nền y học Việt Nam nói chung.

Khối Di truyền Y học là một trong ba khối chức năng của Trung tâm Công nghệ cao Vinmec. Khối Di truyền y học đã, đang ứng dụng và phát triển các sản phẩm và dịch vụ đổi mới sáng tạo để phục vụ phòng ngừa, chẩn đoán, theo dõi, sàng lọc và điều trị bệnh. Chúng tôi nỗ lực trên con đường chuyển đổi cách thức phòng bệnh, chẩn đoán bệnh và theo dõi bệnh bằng những công nghệ hàng đầu thế giới. Thông qua nghiên cứu và các tiêu chuẩn đánh giá quốc tế, các sản phẩm của chúng tôi hỗ trợ đắc lực cho giới bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý, mang lại hiệu quả điều trị cao cho bệnh nhân và sự tiến bộ trong hiệu quả sử dụng các phòng thí nghiệm.

Hình 1: Công nghệ lõi – nền tảng dịch vụ của khối Di truyền Y học

Khối DTYH tập trung nâng cấp các nhóm công nghệ lõi và cung cấp các dịch vụ dựa trên các công nghệ này. Chúng tôi đang phát triển bốn nhóm công nghệ trọng điểm bao gồm Giải trình tự thế hệ mới (NGS), Microarray, Công nghệ sinh học phân tử và công nghệ tế bào. Bên cạnh đó, chúng tôi không ngừng mở rộng các công nghệ mới khác nhằm góp phần tạo giá trị chăm sóc xuất sắc của Hệ thống Y tế Vinmec, và đáp ứng được các nhu cầu về chẩn đoán, tiên lượng và hỗ trợ điều trị tại Việt Nam.

Các dịch vụ của Khối Di truyền Y học

Hình 2: Khối Di truyền Y học và các ứng dụng trong lâm sàng

Khối Di truyền Y học đang triển khai các dịch vụ gồm:

Hỗ trợ cung cấp các giải pháp về xét nghiệm di truyền tế bào và phân tử
Phát triển, triển khai, và tích hợp các sản phẩm xét nghiệm với nhiều công ty công nghệ hàng đầu trên thế giới để cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán cho nhiều chuyên khoa
Thông qua hoạt động xét nghiệm một các chuyên biệt mang tính đột phá trong di truyền y học, Khối DTYH sẽ kiểm soát toàn bộ quy trình trước và sau xét nghiệm để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

Cụ thể

Trước xét nghiệm sẽ tiến hành xem xét các yếu tố :

Chiến lược xét nghiệm
Phương pháp xét nghiệm
Những lợi ích khi thực hiện xét nghiệm
Những rủi ro, hạn chế của xét nghiệm

Sau xét nghiệm, các nội dung sẽ được làm rõ như sau :

Giải thích ý nghĩa lâm sàng của kết quả xét nghiệm
Giải thích về mức độ tin cậy, tính chính xác của xét nghiệm
Đưa ra những lời khuyên cho việc theo dõi tầm soát và sàng lọc sớm

Để có thể đảm bảo những điều đó, khối Di truyền Y học sẽ áp dụng 1 số ứng dụng công nghệ tiên tiến nhất trên thế giới vào các hoạt động của mình, cụ thể:

Ứng dụng công nghệ NGS trong sàng lọc/chẩn đoán phôi tiền làm tổ và hỗ trợ sinh sản
Ứng dụng công nghệ NGS trong sàng lọc không xâm lấn (trước sinh, ung thư, đánh giá sức khỏe tổng quát)
Ứng dụng công nghệ NGS trong chẩn đoán trước các bệnh hiếm, bệnh khó, bệnh ty thể
Nâng cao chất lượng dịch vụ xét nghiệm di truyền sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử tiêu chuẩn vàng (PCR, realtime PCR, microarray, Sanger sequencing, Immunohistology) )trong chẩn đoán và sàng lọc bệnh
Phát triển các Phương pháp xét nghiệm mang thương hiệu Vinmec đối phó tình trạng bệnh khẩn cấp (các bệnh truyền nhiễm, sàng lọc bệnh di truyền cộng đồng,v.v…)

Hình 3: Sơ đồ chức năng chuyên môn Khối Di truyền Y học

Đặc biệt, Vinmec DTYH đã thiết lập một hệ thống phòng xét nghiệm di truyền đẳng cấp thế giới với cơ sở hạ tầng đạt tiêu chuẩn quốc tế. Hệ thống phòng xét nghiệm sạch, có điều áp để đảm bảo chất lượng các dịch vụ xét nghiệm. Khối DTYH đã được Phòng Công nhận chất lượng (BoA) Việt Nam cấp chứng chỉ ISO 15189:2012 để đảm bảo cung cấp chất lượng dịch vụ và sự chính xác của kết quả xét nghiệm.

Đội ngũ nhân sự

Ngoài cơ sở vật chất là các phòng xét nghiệm tiêu chuẩn quốc tế, thế mạnh tuyệt đối của khối di truyền y học Vinmec chính là đội ngũ nhân sự tài hoa:

1. PGS. TS. BS Nguyễn Viết Nhân đã có 45 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền y học, chuyên sâu về tư vấn di truyền cho các sản phụ mang thai dị tật và các cặp vợ chồng đã sinh con mắc dị tật bẩm sinh, các trường hợp bệnh lý di truyền, tư vấn sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, tư vấn tiền hôn nhân. Ông nguyên là Trưởng bộ môn Sinh lý học, Trưởng bộ môn Di truyền y học, Phó giám đốc Viện Y sinh học tại trường Đại học Y Dược Huế.

2. PGS. TS. BS. Trần Thị Thanh Hương với kinh nghiệm nhiều năm tham gia giảng dạy và nghiên cứu, ứng dụng thực tiễn về lĩnh vực di truyền y học tại Đại học Y Hà Nội với vai trò Trưởng khoa: Đào tạo nghiên cứu sinh di truyền y học, Chủ biên và biên soạn sách giáo khoa về di truyền y học, nhiều giải thưởng trong nghiên cứu khoa học.

3. ThS. BS Bùi Thị Phương Hoa có 9 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền y học, có thế mạnh về khám và tư vấn các bệnh lý di truyền: sản khoa, hỗ trợ sinh sản, nhi khoa, trẻ bại não tự kỷ và bệnh hiếm; phân tích kết quả các xét nghiệm di truyền sản khoa và nhi khoa, đặc biệt là xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Bác sĩ được đào tạo Thạc sĩ Sinh học ung thư tại trường Đại học Kingston, Vương quốc Anh; Tiến sĩ Di truyền tại trường Đại học Salford, Vương quốc Anh. Hiện nay, ThS. BS Bùi Thị Phương Hoa là bác sĩ Tư vấn di truyền – Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Với tất cả điều kiện hiện có, khối di truyền y học Vinmec chắc chắn sẽ là địa chỉ tin cậy, nơi hội tụ đội ngũ hàng đầu về di truyền tại Việt Nam, hứa hẹn mở ra tương lai tương sáng cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh lý liên quan đến di truyền và các bệnh lý chịu ảnh hưởng từ yếu tố di truyền trong tương lai.

Danh mục xét nghiệm: