MỚI

Dương tín gen BRCA: đoạn nhũ hay liệu pháp ức chế hormone?

Ngày xuất bản: 15/04/2023

Khi người bệnh (+) với xét nghiệm gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc K vú tăng đáng kể. Đoạn nhũ và dùng liệu pháp ức chế hormone là hai phương pháp phòng ngừa thường được khuyến cáo. Bài viết sẽ trình bày tổng quan về mối liên quan giữa gen BRCA và K vú cũng như so sánh hai phương pháp dự phòng này.

1. Gen BRCA và nguy cơ ung thư vú

BRCA là viết tắt của Breast Cancer Susceptibility Gene, có nghĩa là gen dễ mắc ung thư vú. Gen BRCA được tìm thấy ở NST 13, 17 và có liên quan đến sự phát triển của ung thư vú và ung thư buồng trứng. Gen BRCA bao gồm hai loại chính là BRCA1 và BRCA2. Khi có gen BRCA làm tăng đáng kể nguy cơ mắc K vú ở người bệnh. Đoạn nhũ và dùng liệu pháp hormone là hai phương pháp phòng ngừa hay được khuyến cáo.

Cấu trúc của gen BRCA1 và BRCA2 rất phức tạp và chứa nhiều exons. BRCA1 bao gồm 24 exons và BRCA2 bao gồm 27 exons. Các exons này chứa thông tin di truyền để tạo ra các protein có liên quan đến việc sửa chữa và bảo vệ DNA trong tế bào. Các protein này có nhiều chức năng khác nhau, bao gồm kiểm soát chu kỳ tế bào, sửa chữa DNA và bảo vệ tế bào khỏi các đột biến di truyền.Vị trí gen BRCA trên NST

Vị trí gen BRCA trên NST

Các biến thể di truyền trong BRCA1 và BRCA2 có thể làm giảm khả năng các protein này hoạt động đúng cách, gây ra sự đột biến trong DNA và tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nếu một người mang các biến thể di truyền trong BRCA1 hoặc BRCA2, nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng của họ sẽ tăng lên đáng kể so với những người không mang các biến thể này.

Việc kiểm tra di truyền để tìm kiếm các biến thể trong BRCA1 và BRCA2 là một phương pháp quan trọng để đánh giá nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Nếu người ta biết rằng họ mang các biến thể di truyền trong BRCA1 hoặc BRCA2, họ có thể được theo dõi chặt chẽ bởi các chuyên gia y tế và có thể được đề nghị phẫu thuật phòng ngừa hoặc các biện pháp điều trị khác để giảm nguy cơ phát triển ung thư.

Tuy nhiên, tỷ lệ nguy cơ này có thể khác nhau tùy thuộc vào loại biến thể di truyền, giới tính và lịch sử ung thư trong gia đình. Theo các nghiên cứu, nguy cơ mắc ung thư vú trong đời của phụ nữ mang biến thể BRCA1 hoặc BRCA2 có thể lên đến 72% đến 88%, so với chỉ 12% đến 13% trong dân số tổng thể. Nguy cơ này cũng có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi và thời gian theo dõi.

>>> Cập nhật thêm các thông tin từ góc nhìn chuyên gia

2. Có nên đoạn nhũ khi xét nghiệm có gen BRCA?

Việc đoạn nhũ (mastectomy) là một trong các phương pháp phòng ngừa ung thư vú được đề xuất cho những người mang các biến thể di truyền trong BRCA1 hoặc BRCA2, đặc biệt là những người có nguy cơ cao mắc ung thư vú. Tuy nhiên, quyết định có nên thực hiện đoạn nhũ hay không là một quyết định phức tạp và cần được đưa ra sau khi thảo luận với các chuyên gia y tế và tư vấn di truyền.

Đoạn nhũ có thể giảm nguy cơ mắc ung thư vú đáng kể, tuy nhiên, đây là một phẫu thuật lớn và có thể gây ra các nguy cơ và tác dụng phụ như đau, sưng, nhiễm trùng, phù nề và thay đổi nặng nề về hình dáng ngực. Ngoài ra, đoạn nhũ cũng có thể gây những ảnh hưởng tâm lý và đời sống tình dục của người phụ nữ.

Do đó, quyết định có nên thực hiện đoạn nhũ hay không là một quyết định cá nhân và cần được đưa ra sau khi thảo luận với các chuyên gia y tế và tư vấn di truyền, dựa trên các yếu tố như nguy cơ mắc ung thư, tuổi tác, tình trạng sức khỏe tổng quát và ước muốn cá nhân của người bệnh. Việc theo dõi chặt chẽ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa khác như kiểm tra định kỳ và sử dụng thuốc ức chế hormone cũng là các phương pháp phòng ngừa ung thư vú hiệu quả khác.

3. Liệu pháp hormone có hiệu quả khi có gen BRCA?

Việc sử dụng thuốc hormone để phòng ngừa ung thư vú đối với những người mang các biến thể di truyền trong BRCA1 hoặc BRCA2 là một lựa chọn phòng ngừa hiệu quả. Thuốc ức chế hormone như tamoxifen hoặc raloxifene có thể giảm nguy cơ mắc ung thư vú lên đến 50% và được khuyến cáo đối với những người có nguy cơ mắc ung thư vú cao.

Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc hormone cũng có thể gây ra một số tác dụng phụ như đau đầu, chóng mặt, đau bụng, buồn nôn và đau ngực. Ngoài ra, thuốc này cũng có thể tăng nguy cơ mắc ung thư tử cung và các vấn đề về sức khỏe khác.

Việc sử dụng thuốc hormone để phòng ngừa ung thư vú là một quyết định phức tạp và cần được thảo luận kỹ với các chuyên gia y tế và tư vấn di truyền. Quyết định sử dụng thuốc hormone phải được đưa ra sau khi cân nhắc tất cả các yếu tố như lịch sử ung thư trong gia đình, nguy cơ mắc ung thư, lứa tuổi và tình trạng sức khỏe tổng quát của người bệnh.

>>> Xem thêm: Những cách cải thiện sức khỏe, phòng ngừa ung thư vú tái phát

facebook
1

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia