Xạ trị vùng đầu cổ để điều trị ung thư có thể dẫn đến bệnh lý mạch máu khởi phát muộn ở các mạch máu lớn và nhỏ do tổn thương nội mạc, xơ hóa và xơ vữa động mạch tiến triển. Bệnh lý mạch máu liên quan đến xạ trị thường lan tỏa và xảy ra ở những vị trí không phổ biến, trái ngược với các tổn thương khu trú điển hình phát triển tại các vị trí phân nhánh mạch máu do xơ vữa động mạch khi không có bức xạ. Tùy thuộc vào vị trí và liều lượng bức xạ, các mạch máu bị ảnh hưởng có thể bao gồm động mạch cảnh ngoài sọ và động mạch đốt sống hoặc các mạch máu vòng nối Willis trong sọ.Bài viết này nhằm mục tiêu trình bày tổng quan các vấn đề liên quan đến bệnh lý mạch máu não sau xạ trị vùng cổ từ thực tế ca lâm sàng trong thực hành.
Tin tức
Hội chứng Joubert (JS) là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, thuộc nhóm bệnh lông mao (ciliopathy), đặc trưng bởi dị tật não phức tạp được gọi là "dấu hiệu răng hàm" (molar tooth sign - MTS). Chẩn đoán trước sinh, đặc biệt ở giai đoạn sớm, vẫn còn nhiều thách thức. Chúng tôi báo cáo một trường hợp thai phụ 35 tuổi, PARA 2002, có tiền sử một con mắc hội chứng Joubert do đột biến gen CEP290 di truyền từ bố và mẹ. Siêu âm chi tiết hệ thần kinh thai nhi ở tuần 14 + 5 ngày đã phát hiện "dấu hiệu eo mở - dấu omega", một dấu hiệu gợi ý sớm. Theo dõi đến tuần 19, các dấu hiệu kinh điển hơn đã xuất hiện, bao gồm thiểu sản – loạn sản thùy nhộng và bất thường hình thái não thất tư. Chọc ối và phân tích giải trình tự toàn bộ exome (WES) đã xác nhận chẩn đoán, phát hiện hai biến thể dị hợp tử kép trên gen CEP290 (NM_025114.4): một biến thể gây bệnh đã biết, c.6072C>A (p.Tyr2024Ter), và một biến thể sai nghĩa có ý nghĩa chưa chắc chắn, c.176T>C (p.Met59Thr) giống với kiểu gene của con thứ 2. Ca lâm sàng này nhấn mạnh giá trị của việc kết hợp siêu âm thần kinh chuyên sâu từ giai đoạn sớm và xét nghiệm di truyền trong việc chẩn đoán chính xác hội chứng Joubert, qua đó giúp tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ hiệu quả.Từ khóa: Hội chứng Joubert, CEP290, chẩn đoán trước sinh, siêu âm thần kinh, dấu hiệu răng hàm, giải trình tự exome.
Tin tức
Viêm niêm mạc tử cung mãn tính (CE) là một tình trạng viêm nhiễm dai dẳng tại lớp niêm mạc tử cung, đặc trưng bởi sự hiện diện bất thường của các tương bào trong mô đệm [1, 2]. Khác với viêm niêm mạc tử cung cấp tính thường khởi phát đột ngột với các triệu chứng như sốt và đau bụng sau sinh hoặc sảy thai, CE thường diễn tiến âm thầm [2, 3]. Điều này khiến CE thường dễ bị bỏ sót trong các thăm khám phụ khoa thông thường.Tỷ lệ lưu hành của CE ở phụ nữ vô sinh nói chung rất dao động giữa các nghiên cứu. Theo các phân tích gộp, có tới 14% đến 67,5% phụ nữ thất bại làm tổ nhiều lần và từ 9,3% đến 67,6% phụ nữ sảy thai liên tiếp được chẩn đoán mắc CE [2, 4, 5, 6]. Các yếu tố nguy cơ như tiền sử sinh đẻ nhiều lần, các bệnh lý như viêm vùng chậu hay tăng sinh niêm mạc tử cung đều làm tăng đáng kể khả năng mắc bệnh [7].Sự hiện diện của CE gây ra một môi trường bất lợi cho sự làm tổ của phôi. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh nhân mắc CE không được điều trị có tỷ lệ làm tổ, tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ trẻ chào đời sống thấp hơn đáng kể so với nhóm không mắc bệnh [1, 4, 6]. Tuy nhiên, CE có khả năng đáp ứng tốt với điều trị kháng sinh. Việc điều trị khỏi CE có thể giúp cải thiện kết quả thai kỳ, đưa tỷ lệ thành công của các chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm trở về mức tương đương với những phụ nữ không mắc bệnh [3, 4, 5].
Tin tức
Các kiểu phân chia bất thường như phân chia chậm (delayed development – DE), phân chia trực tiếp (direct cleavage – DC) và phân chia ngược (reverse cleavage – RC) có thể được ghi nhận bằng hệ thống theo dõi time-lapse trong giai đoạn phát triển sớm của phôi. Những bất thường này được cho là làm suy giảm năng lực phát triển phôi, tuy nhiên ảnh hưởng cụ thể đến khả năng tạo phôi nang vẫn chưa được làm rõ. Nghiên cứu này nhằm đánh giá sự khác biệt về tỷ lệ tạo phôi nang và chất lượng phôi nang giữa các phôi có DE, DC hoặc RC so với các phôi phân chia bình thường. Đây là nghiên cứu hồi cứu dạng đoàn hệ, phân tích 1,539 phôi từ 192 chu kỳ ICSI được nuôi cấy từ tháng 1/2021 đến tháng 12/2023 tại Khoa Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Vinmec Times City. Tất cả phôi được theo dõi bằng time-lapse để xác định các bất thường phân chia vào ngày 2 và được nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang. Kết cục chính là tỷ lệ tạo phôi nang và tỷ lệ phôi nang chất lượng tốt. Kết quả cho thấy các phôi phân chia bình thường có tỷ lệ tạo phôi nang và phôi nang chất lượng tốt cao hơn rõ rệt so với các phôi có bất thường, đặc biệt khi phôi có từ hai bất thường trở lên (p<0.001). Đánh giá phân chia sớm bằng time-lapse cung cấp thông tin tiên lượng có giá trị cho lựa chọn phôi trong IVF.Từ khóa: theo dõi time-lapse; phân chia chậm; phân chia trực tiếp; phân chia ngược; tạo phôi nang
Tin tức
Hướng dẫn mới nhất của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) công bố cuối tháng 11 năm 2025 về phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị vô sinh, cung cấp một khung tiếp cận dựa trên bằng chứng nhằm chuẩn hóa thực hành lâm sàng trong hỗ trợ sinh sản, trong đó đánh giá dự trữ buồng trứng được xem là một thành phần quan trọng trong quá trình chẩn đoán vô sinh nữ, đặc biệt ở những trường hợp nghi ngờ rối loạn phóng noãn sau khi đã loại trừ các nguyên nhân nội tiết khác.
Tin tức
Lạc nội mạc tử cung là bệnh lý viêm mạn tính phụ thuộc estrogen, ảnh hưởng khoảng 10% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và là nguyên nhân hàng đầu gây đau vùng chậu mạn tính và vô sinh. Adenomyosis, đặc trưng bởi sự hiện diện của mô nội mạc trong lớp cơ tử cung, hiện được công nhận là một thực thể bệnh lý riêng biệt nhưng thường đồng mắc với lạc nội mạc tử cung. Trong những năm gần đây, các khuyến cáo quốc tế đã có sự thay đổi quan trọng, chuyển từ chẩn đoán bắt buộc bằng phẫu thuật sang tiếp cận dựa trên lâm sàng và hình ảnh học không xâm lấn, đồng thời nhấn mạnh vai trò của điều trị nội khoa lâu dài.
Bài tổng quan này cập nhật các bằng chứng hiện nay về dịch tễ học, sinh bệnh học, biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị lạc nội mạc tử cung và adenomyosis, dựa trên các hướng dẫn của ESHRE, NICE, ACOG và RANZCOG.Từ khóa: Lạc nội mạc tử cung, Adenomyosis, Đau vùng chậu mạn, Vô sinh, Khuyến cáo quốc tế
Tin tức
Khó nhất trong cấp cứu và hồi sức không phải là “bù dịch hay không”, mà là cho đúng liều, đúng thời điểm, đúng bệnh nhân. Thực tế, nhiều bác sĩ vẫn dựa vào đường kính IVC đơn độc để suy luận “thiếu dịch hay quá tải”. Trong khi đó, chỉ số này có rất nhiều bẫy sinh lý và bệnh lý: IVC có thể giãn do hở van ba lá, tăng áp phổi, hoặc thay đổi kích thước ở vận động viên, và cũng có thể xẹp giả trong bối cảnh tăng áp lực ổ bụng [1,2].Quan trọng hơn, IVC không nói cho ta biết cơ quan đích đang “nghẹt” đến mức nào. Gan, ruột và đặc biệt là thận mới là nơi chịu hậu quả rõ nhất của sung huyết tĩnh mạch hệ thống, nhưng các tổn thương này thường bị bỏ sót nếu chỉ nhìn IVC hoặc chỉ dựa vào triệu chứng [4,6]. Đây cũng là lý do vì sao trong hồi sức cấp cứu, phù phổi và suy thận cấp không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với “quá tải dịch” [1,4-6].Về cơ chế, phù phổi (nhất là phù phổi do tim) chủ yếu phản ánh tăng áp lực đổ đầy tim trái và tăng áp lực thủy tĩnh mao mạch phổi. Nó có thể xảy ra trong “pressure overload” (tăng hậu gánh, HFpEF, rối loạn thư giãn, bệnh van tim…) ngay cả khi tổng thể tích tuần hoàn không tăng nhiều. Nói cách khác, bệnh nhân có thể “đầy phổi” nhưng chưa chắc “đầy tĩnh mạch hệ thống” [1,4-6].Ở chiều ngược lại, một phần quan trọng của tổn thương thận cấp (AKI) trong ICU là AKI do sung huyết tĩnh mạch (congestive nephropathy). Khi áp lực nhĩ phải (RAP) tăng, áp lực này truyền ngược ra hệ tĩnh mạch thận, làm giảm áp lực tưới máu cơ quan (MAP − CVP) và giảm lọc cầu thận, dù huyết áp động mạch đôi khi vẫn “ổn”. Đây là cơ chế trung tâm giải thích vì sao sung huyết có thể trực tiếp làm nặng chức năng thận [1,2].Chính vì vậy, có những tình huống rất dễ “đi sai đường” nếu chỉ nhìn triệu chứng: phù phổi do tăng hậu gánh mà dùng lợi tiểu mạnh có thể làm giảm thể tích tuần hoàn hiệu dụng và khiến AKI nặng thêm. Ngược lại, AKI do sung huyết mà né lợi tiểu sẽ khiến thận tiếp tục bị “kẹt nghẹt” và xấu đi [1,4-6]. Nhóm khó nhất là bệnh nhân vừa phù phổi vừa AKI. Khi đó, bác sĩ lâm sang sẽ dễ rơi vào thế tiến thoái lưỡng nan “lợi tiểu thì sợ tụt thể tích, còn không lợi tiểu thì sợ phù phổi tiến triển”. Với tình huống này thì siêu âm đánh giá sung huyết tĩnh mạch VExUS (Venous Excess Ultrasound) trở thành mảnh ghép quan trọng. VExUS không được thiết kế để trả lời câu hỏi mơ hồ như “dư dịch hay thiếu dịch?”, mà để trả lời câu hỏi thực dụng hơn và liên quan trực tiếp đến tổn thương cơ quan: bệnh nhân có đang bị sung huyết tĩnh mạch hệ thống đủ mức gây ảnh hưởng tạng như gan, thận hay không, và đáp ứng ra sao sau can thiệp [1-3,4-8]? Bài viết này nhằm cung cấp hướng dẫn ngắn gọn, dễ áp dụng để bác sĩ lâm sang có thể làm VExUS nhanh tại giường, đọc đúng, tránh bẫy và ra quyết định điều trị hợp lý, đặc biệt trong những tình huống dễ “lợi tiểu sai”.
Tin tức
Vào ngày 7 tháng 1 năm 2026, Bộ Y tế và Dịch vụ nhân sinh cùng Bộ Nông nghiệp Hoa Kỳ (US Departments of Agriculture - USDA) đã chính thức ban hành Hướng dẫn Chế độ dinh dưỡng cho người Mỹ (Dietary Guidelines for Americans - DGA) giai đoạn 2025–2030, bộ quy tắc mà theo luật định phải được sửa đổi 5 năm một lần. DGA đóng vai trò là các khuyến nghị dinh dưỡng quốc gia dành cho toàn thể dân cư và trực tiếp định hướng cho các tiêu chuẩn cung ứng thực phẩm tại trường học, các cơ sở chăm sóc trẻ em, những chương trình dinh dưỡng quốc gia khác, dinh dưỡng trong quân đội và các nhà ăn của chính phủ. DGA cũng gây ảnh hưởng sâu rộng đến các công thức sản xuất và hoạt động tiếp thị của ngành công nghiệp thực phẩm. Hướng dẫn Chế độ dinh dưỡng của Mỹ (DGA) giai đoạn 2025–2030 đánh dấu một bước ngoặt lịch sử trong chính sách y tế công cộng, chuyển dịch từ việc tính toán calo đơn thuần sang ưu tiên chất lượng thực phẩm và sinh lý chuyển hóa.
Tin tức
U lympho vùng biên ngoài hạch loại mô lympho liên quan đến niêm mạc (MALT) chiếm khoảng 7% tổng số u lympho không Hodgkin ở phương Tây và có thể phát sinh ở bất kỳ vị trí ngoài hạch nào (1). Đây là một phân nhóm tương đối hiếm gặp của u lympho không Hodgkin thể tiến triển chậm. Tỷ lệ mắc tại Mỹ khoảng 1/100,000 người trong quần thể (2). Nguyên nhân của bệnh thường chưa rõ. Khoảng 90% trường hợp bệnh có liên quan đến sự nhiễm khuẩn vi khuẩn Helicobacter pylori (HP). Những trường hợp âm tính với vi khuẩn HP chỉ chiếm 10%. Chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh nhân nam, 56 tuổi, vào viện vì xuất huyết tiêu hóa (XHTH) do loét dạ dày. Nội soi dạ dày lần 2 sau khi điều trị ổn định XHTH 6 tuần phát hiện tổn thương nghi ngờ u MALT, đã được sinh thiết làm mô bệnh học và hóa mô miễn dịch khẳng định chẩn đoán. Đây là một trường hợp bệnh hiếm vì tỷ lệ những trường hợp có biến chứng XHTH thường rất hiếm gặp, chỉ khoảng 15,6% (3). Hơn nữa, xét nghiệm vi khuẩn HP nhiều lần bằng nhiều phương pháp đều âm tính. Việc phát hiện được tổn thương nghi ngờ khi nội soi lại sau đợt điều trị cho thấy vai trò quan trọng của việc nội soi lại ở các bệnh nhân đã điều trị ổn định XHTH.
Tin tức
Viêm mũi do thuốc (Rhinitis Medicamentosa – RM) là một dạng viêm mũi không do dị ứng liên quan đến việc lạm dụng kéo dài các thuốc co mạch tại chỗ. Tình trạng này ngày càng phổ biến do thuốc thông mũi dễ tiếp cận và thường được sử dụng không cần kê đơn. Cơ chế bệnh sinh của RM liên quan đến hiện tượng co mạch kéo dài gây thiếu máu niêm mạc, rối loạn chức năng biểu mô và giảm đáp ứng của các thụ thể adrenergic, dẫn đến sung huyết hồi ứng sau khi ngừng thuốc. Triệu chứng lâm sàng chủ yếu là ngạt mũi mạn tính, giảm đáp ứng với thuốc co mạch và ảnh hưởng rõ rệt đến chất lượng cuộc sống. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào tiền sử sử dụng thuốc và thăm khám nội soi mũi. Điều trị RM tập trung vào ngừng thuốc co mạch kết hợp corticosteroid xịt mũi và các liệu pháp hỗ trợ như dung dịch nước muối ưu trương. Trong những trường hợp kháng trị, có thể cân nhắc can thiệp ngoại khoa. Việc nhận diện sớm và điều trị phù hợp giúp phục hồi chức năng niêm mạc và hạn chế biến chứng lâu dài.
