Ca lâm sàng lồng ruột do nang ruột đôi: Vai trò siêu âm trong chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

1. ĐẶT VẤN ĐỀ

Lồng ruột là một cấp cứu ngoại khoa thường gặp ở trẻ nhỏ. Phần lớn các trường hợp lồng ruột ở trẻ em (khoảng 90%) không có nguyên nhân rõ ràng [1]. Tuy nhiên, khoảng 10% các trường hợp còn lại có điểm dẫn đầu (pathological lead point), chẳng hạn như túi thừa Meckel, polyp, hay hiếm gặp hơn là nang ruột đôi. Nang ruột đôi là dị tật bẩm sinh hiếm gặp của đường tiêu hóa, có thể đóng vai trò là điểm dẫn đầu gây lồng ruột [1].

Việc chẩn đoán lồng ruột ở trẻ em chủ yếu dựa vào siêu âm, một phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn, có độ nhạy và độ đặc hiệu cao [1]. Siêu âm giúp xác định hình ảnh đặc trưng của lồng ruột là “dấu hiệu hình bia” (target sign) trên mặt cắt ngang [1]. Việc phát hiện một điểm dẫn đầu bệnh lý trên siêu âm là một thách thức, nhưng lại cực kỳ quan trọng vì nó quyết định phương pháp điều trị. Trong khi lồng ruột vô căn có thể được điều trị tháo lồng không phẫu thuật bằng cách bơm hơi hoặc bơm thuốc cản quang, thì lồng ruột có điểm dẫn đầu bệnh lý cần can thiệp phẫu thuật để xử lý nguyên nhân, ngăn ngừa tái phát và biến chứng [1].

Chúng tôi trình bày một ca bệnh lồng ruột do nang ruột đôi ở đoạn cuối hồi tràng ở một bé gái 6 tháng tuổi. Đây là một ca bệnh hiếm gặp, đặc biệt siêu âm trước phẫu thuật đã giúp xác định được bản chất nang ruột đôi gây lồng ruột. Ca bệnh này nhấn mạnh vai trò của siêu âm trong việc chẩn đoán lồng ruột có điểm dẫn đầu là nang ruột đôi, giúp phẫu thuật viên đưa ra quyết định xử trí tối ưu, cụ thể là bảo tồn ruột trong phẫu thuật.

2. GIỚI THIỆU CA BỆNH
Bé gái 06 tháng tuổi, nhập viện vì nôn ói nhiều lần và bụng chướng trong 2 ngày. Tiền sử chưa ghi nhận bất thường. Siêu âm ổ bụng được thực hiện, kết quả cho thấy: vùng hạ sườn phải – thượng vị có hình ảnh “target sign” đặc trưng của lồng ruột. Nằm cạnh khối lồng ruột vị trí đầu lồng có một khối echo trống, bờ đều, kích thước khoảng 3.0 x 3.0 cm, có dấu hiệu “gut signature”: thành nang được cấu tạo bởi 5 lớp cấu trúc của thành ruột tương ứng với các lớp từ trong ra ngoài: niêm mạc tăng âm, lớp cơ niêm giảm âm, lớp dưới niêm tăng âm, lớp cơ chính giảm âm và lớp thanh mạc tăng âm ở ngoài cùng. Đây là dấu hiệu điển hình gợi ý một nang ruột đôi nằm ở đầu lồng. Chẩn đoán sơ bộ là lồng ruột hồi-đại tràng có đầu lồng là nang ruột đôi. Bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật cấp cứu. Lồng ruột khá chặt, bác sỹ phẫu thuật đã hút bớt dịch trong nang để giảm kích thước nang và tháo lồng bằng tay thành công. Sau khi tháo lồng thành công phát hiện một khối nang hình cầu, đường kính khoảng 3 cm, màu sắc tương tự ruột với thanh mạc ống tiêu hóa, nằm cạnh đoạn cuối hồi tràng phù hợp với nang ruột đôi. Nang này không thông thương với lòng ruột bình thường kế cận vì vậy trẻ đã được cắt bỏ nang ruột đôi, bảo tồn ruột hoàn toàn. Kết quả giải phẫu bệnh của nang này phù hợp với nang ruột đôi.

3. BÀN LUẬN

Nang ruột đôi (EDC) là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, có thể xuất hiện ở bất cứ đâu dọc theo đường tiêu hóa  từ miệng đến trực tràng. Chúng thường được tìm thấy nhiều nhất ở hồi tràng (33%), sau đó là thực quản (20%), đại tràng (13%), hỗng tràng (10%), dạ dày (7%) và tá tràng (5%) [3].

Tỷ lệ mắc phải là 1: 4.500, được tìm thấy ở 0,2% tổng số trẻ em, với tỷ lệ nam giới cao hơn một chút. Chúng được phát hiện chủ yếu ở giai đoạn trẻ em, với hầu hết các trường hợp nang ruột đôi có triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể xuất hiện muộn ở người trưởng thành [2, 4].

Nguyên nhân nang ruột đôi vẫn chưa biết rõ, nhiều giả thuyết được đặt ra để lý giải sự hình thành nang ruột đôi. Những giả thuyết khác nhau này dẫn đến suy nghĩ rằng nguồn gốc của nang ruột đôi có thể là đa yếu tố [2] .

Các dị tật bẩm sinh đi kèm như dị tật cột sống, dị tật tim hoặc dị tật đường tiết niệu được báo cáo với tỷ lệ mắc phải từ 16–26%. Các dị tật tiêu hóa khác xuất hiện trong khoảng 10% các trường hợp. Do đó, khi phát hiện có nang ruột đôi cần phải tìm kiếm các dị tật khác [5].

Nang ruột đôi phải có ba đặc điểm: lớp niêm mạc biểu mô chứa niêm mạc của đường tiêu hóa, một lớp cơ trơn bao bọc bên ngoài và nang phải dính vào đường tiêu hóa bằng cách có chung một thành. Trường hợp các nang ruột đôi tách biệt hoàn toàn với ruột mà không có sự thông thương hay thành chung hiếm gặp hơn [5].

Các nang ruột đôi được đặt tên theo bộ phận đường tiêu hóa mà nang dính vào. Lớp niêm mạc bên trong không phải lúc nào cũng tương ứng với mô ống tiêu hóa liền kề. Niêm mạc dạ dày lạc chỗ được tìm thấy trong 20–30% các nang này, thường gặp ở nang thực quản và ruột non. Niêm mạc tuyến tụy lạc chỗ cũng hay gặp trong nang ruột đôi ở dạ dày [2, 5].

EDC có thể là dạng nang hoặc dạng ống. Nang hình cầu là dạng phổ biến nhất (80%) và thường không thông với lòng ruột kề bên. Dạng ống (20%) chạy song song và có thông thương với đường tiêu hóa. Do đó, khi nang có dạng ống, cần phải chứng minh được sự kết nối với đường tiêu hóa để lập kế hoạch phẫu thuật. Nang ruột đôi nhiều vị trí khá hiếm gặp (1–7%) [2,5].

Triệu chứng và biến chứng

Triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của nang, loại nang (dạng nang hay dạng ống), và sự có mặt hay vắng mặt của niêm mạc lạc chỗ. Bệnh nhân có nang ruột đôi dạng nang thường có triệu chứng đau bụng, nôn, buồn nôn nhưng cũng có thể được phát hiện tình cờ. Nang ruột đôi dạng ống có thông thương với lòng ruột gây ra các triệu chứng như táo bón mạn tính do sự tích tụ của các chất trong lòng nang. Các nang có niêm mạc dạ dày hoặc tụy lạc chỗ biểu hiện dưới dạng đau bụng và xuất huyết tiêu hóa do loét và chảy máu. Tắc ruột khi nang chèn ép vào lòng ruột kế cận hoặc gây lồng ruột, xoắn ruột, dẫn đến tắc ruột cấp tính [2, 5]. Nang ruột đôi trực tràng có thể biểu hiện lâm sàng với những triệu chứng riêng biệt, bao gồm khối u trước xương cùng, không lỗ hậu môn với lỗ rò trực tràng-âm đạo [2,7].

Mặc dù hiếm gặp, nhưng các nang ruột đôi có thể chuyển dạng ác tính. Nguy cơ này khác nhau tùy theo vị trí, các nang ruột đôi ở đại tràng có khả năng trở thành ác tính cao hơn đáng kể so với các vị trí khác [2,5,6].

Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán lồng ruột và nang ruột đôi

Siêu âm đã khẳng định vai trò là công cụ chẩn đoán hình ảnh quan trọng nhất trong cấp cứu nhi khoa. Các dấu hiệu siêu âm kinh điển như hình ảnh “pseudo-kidney sign” (trên mặt cắt dọc) và “target sign” (trên mặt cắt ngang) có độ nhạy và độ đặc hiệu cao [1].

Trong các trường hợp lồng ruột có đầu lồng, siêu âm có thể cung cấp thêm thông tin quý giá. Việc phát hiện một cấu trúc không phải ruột (như nang, polyp, hoặc u) bên trong  hoặc nằm cạnh cấu trúc lồng giúp định hướng nguyên nhân, từ đó đưa ra quyết định xử trí tối ưu.

Trong chẩn đoán nang ruột đôi, dấu hiệu siêu âm có giá trị là nang với thành có biểu hiện nhiều lớp còn gọi là “gut signature” nằm cạnh cấu trúc ống tiêu hóa bình thường:

– Dấu hiệu “double wall” (hai lớp thành): Thành nang có hai lớp echo rõ rệt (niêm mạc tăng âm, lớp cơ giảm âm) cho thấy bản chất của nang có nguồn gốc từ ống tiêu hóa.

– Dấu hiệu “five-layers sign” (5 lớp thành ruột): có thể thấy rõ 5 lớp cấu trúc của thành ruột, đây là dấu hiệu đặc trưng nhất của nang ruột đôi. Dấu hiệu này tương ứng với các lớp từ trong ra ngoài: niêm mạc tăng âm, lớp cơ niêm giảm âm, lớp dưới niêm tăng âm, lớp cơ chính giảm âm và lớp thanh mạc tăng âm ở ngoài cùng. Việc xác định tất cả năm lớp này trong một nang là dấu hiệu đặc trưng của nang ruột đôi. Tuy nhiên, dấu hiệu này khó để thể hiện, cần chuyên gia và đòi hỏi máy siêu âm có đầu dò với độ phân giải cao (12–18 MHz) [5]

– Dấu hiệu “Y split”: Thành cơ của nang ruột đôi liên tục và chia đôi từ lớp cơ của thành ruột bình thường tạo thành hình chữ Y [5, 9].

Việc phát hiện các dấu hiệu này giúp khẳng định chẩn đoán nang ruột đôi, tránh việc bơm hơi hoặc bơm thuốc cản quang tháo lồng không hiệu quả và có nguy cơ thủng ruột.

CT hoặc MRI có giá trị trong chẩn đoán nang ruột đôi ở các vị trí siêu âm khó tiếp cận như ở vùng ngực hoặc nằm sâu ở vùng chậu, giúp đánh giá tương quan giải phẫu giữa nang và các cấu trúc lân cận tốt hơn [2,5].

Chụp nhấp nháy với đồng vị phóng xạ (Scintigraphy) hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ niêm mạc dạ dày lạc chỗ [2,5].

Ca bệnh của chúng tôi với hình ảnh siêu âm điển hình: cấu trúc nang với thành có 5 lớp của thành ruột nằm cạnh khối lồng đã giúp chẩn đoán chính xác trước phẫu thuật: lồng ruột do nang ruột đôi.

Điều trị nang ruột đôi

Điều trị nang ruột đôi là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ nang. Phẫu thuật là phương pháp điều trị được ưu tiên cho hầu hết các trường hợp có triệu chứng hoặc có biến chứng. Quyết định phẫu thuật cắt bỏ ở những bệnh nhân không có triệu chứng vẫn là một chủ đề còn gây tranh cãi. Các nang ruột đôi có xu hướng tăng kích thước dần dần và có thể gây ra các triệu chứng cùng những biến chứng nghiêm trọng như tắc ruột, xuất huyết ồ ạt, thủng ruột hoặc chuyển dạng ác tính ở tuổi trưởng thành vì vậy một số tác giả ủng hộ việc cắt bỏ các nang không triệu chứng kể cả trong 6 tháng đầu đời của trẻ [2,5]. Một số ủng hộ việc cắt bỏ định kỳ các nang ruột đôi ở đại tràng không có triệu chứng, với lý do lo ngại về khả năng ác tính tiềm tàng (67%) [6].

Phương pháp phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng của bệnh nhân, vị trí của nang, dạng nang hay dạng ống, sự thông thương với lòng ruột. Nhìn chung, các tổn thương dạng nang thường dễ cắt bỏ. Các tổn thương dạng ống thường phức tạp hơn do có liên quan đến các cấu trúc xung quanh. Nang ruột đôi có thể được cắt bỏ hoàn toàn bằng phương pháp bóc tách nếu chúng có lớp cơ và mạch máu riêng. Các trường hợp khác đòi hỏi phải cắt bỏ một đoạn cả nang và đoạn ruột liền kề, sau đó nối ruột lại [8]. Việc đảm bảo nang được cắt bỏ hoàn toàn là rất quan trọng vì có thể xảy ra tái phát hoặc chuyển dạng ác tính [5].

Đối với lồng ruột có đầu lồng là nang ruột đôi, phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất. Việc tháo lồng và cắt bỏ hoàn toàn khối nang là cần thiết để tránh tái lồng ruột. Trường hợp này, do chẩn đoán sớm và xử trí kịp thời, đoạn ruột bị lồng chưa hoại tử, nang ruột đôi có thể bóc tách và bảo tồn đoạn ruột bình thường, đây là một kết quả phẫu thuật tối ưu.

Chẩn đoán phân biệt

Khi siêu âm phát hiện khối nang bên cạnh ruột, cần phân biệt với một số nguyên nhân khác, đặc biệt là các nang khác cũng có thể có dấu hiệu “gut signature”

Túi thừa Meckel: xuất hiện ở cùng lứa tuổi, biểu hiện lâm sàng tương tự như đau bụng và xuất huyết tiêu hóa trên, có “gut signature sign” với 5 lớp của thành ruột. Xạ hình pertechnetate có thể cho kết quả dương tính trong cả hai trường hợp. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định chỉ được thiết lập khi thăm dò phẫu thuật. Điểm khác biệt là ở vị trí. Nang ruột đôi nằm ở phía mạc treo trong khi túi thừa Meckel nằm ở phía đối diện mạc treo [2] .

Các tổn thương dạng nang trong ổ bụng như nang mạc treo, mạc nối, nang buồng trứng v.v: thường có thành mỏng, chỉ thấy một lớp thành nang, tuy nhiên có thể có “double wall” sign [5, 9, 10]. Dấu hiệu “double wall” thường không rõ ràng như nang ruột đôi. Nghiên cứu đã mô tả hiện tượng ảnh giả (artifact) trên siêu âm có thể giống dấu hiệu thành đôi của nang ruột đôi còn gọi là “pseudo gut-signature sign”. Ảnh giả này xuất hiện khu trú với bờ sắc nét và biến mất khi thay đổi góc của đầu dò [10].

4. KẾT LUẬN

Ca lâm sàng này minh họa một trường hợp lồng ruột hiếm gặp do nang ruột đôi ở trẻ 6 tháng tuổi. Siêu âm đóng vai trò quyết định trong việc chẩn đoán không chỉ lồng ruột mà còn cả nguyên nhân gây lồng ruột. Việc phát hiện đầu lồng là một khối nang echo trống cùng với các dấu hiệu đặc trưng như “double wall sign”, “five-layers sign” đã giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và xử trí phẫu thuật kịp thời, thành công. Điều này khẳng định tầm quan trọng của siêu âm trong việc định hướng lâm sàng và giúp cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1) Marsicovetere P, Ivatury SJ, et al. Intestinal Intussusception: Etiology, Diagnosis, and Treatment. Clin Colon Rectal Surg. 2017 Feb;30(1):30-39. doi: 10.1055/s-0036-1593429.

2) Anand S, Aleem A. Duplication Cyst. [Updated 2022 Oct 24]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK564347/.

3) Hur J, Yoon CS, Kim MJ, et al. Imaging features of gastrointestinal tract duplications in infants and children: from oesophagus to rectum. Pediatr Radiol. 2007 Jul;37(7):691–699. doi: 10.1007/s00247-007-0476-3.

4) Sharma S, Yadav AK, Mandal AK, et al. Enteric duplication cysts in children: a clinicopathological dilemma. J Clin Diagn Res. 2015 Oct;9(10):8–11. doi: 10.7860/JCDR/2015/12929.6381.

5) Sangüesa Nebot C, Llorens Salvador R, Carazo Palacios E, et al. Enteric duplication cysts in children: varied presentations, varied imaging findings. Insights Imaging. 2018 Dec;9(6):1097–1106. doi: 10.1007/s13244-018-0660-z. 

6) Van Pham N, Van Mai D, Duong PDT, et al. Duplication cyst in adult cases: a journey from diagnosis to treatment. J Surg Case Rep. 2024 Jul 13;2024(7):rjae460. doi: 10.1093/jscr/rjae460. PMID: 39005640; PMCID: PMC11245703

7) Liu R, Adler DG. Duplication cysts: Diagnosis, management, and the role of endoscopic ultrasound. Endosc Ultrasound. 2014 Jul;3(3):152–160. doi: 10.4103/2303-9027.138783. PMID: 25184121.

8) Zhang Z, Huang X, Chen Q, et al. Small intestine duplication cyst with recurrent hematochezia: a case report and literature review. BMC Gastroenterol. 2021 Jun 1;21(1):246. doi: 10.1186/s12876-021-01627-6.

9) Di Serafino M, Mercogliano C, Vallone G. Ultrasound evaluation of the enteric duplication cyst: the gut signature. J Ultrasound. 2015 Nov 23;19(2):131–133. doi: 10.1007/s40477-015-0188-8. PMID: 27298642.

10) Cheng G, Soboleski D. Sonographic Pitfalls in the Diagnosis of Enteric Duplication Cysts. AJR Am J Roentgenol. 2005 Feb;184(2):521–525. doi: 10.2214/ajr.184.2.01840521.

Tác giả: Nguyễn Thục Vỹ – Khoa Chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Nha Trang

0