Xoắn ruột do ruột xoay bất toàn ở trẻ em: Thách thức chẩn đoán và can thiệp kịp thời

Ngày xuất bản: 27/09/2025

TÓM TẮT:

Ruột xoay bất toàn là một dị tật bẩm sinh tương đối ít gặp của ống tiêu hóa, xảy ra trong quá trình xoay và cố định ruột giai đoạn phôi thai. Đây là nguyên nhân phổ biến gây xoắn ruột ở trẻ em, chiếm 60 – 70% các trường hợp [9]. Xoắn ruột do ruột xoay bất toàn là một tình trạng cấp cứu ngoại khoa khẩn cấp, đòi hỏi chẩn đoán và can thiệp sớm vì liên quan trực tiếp đến tiên lượng của bệnh nhi. Chẩn đoán và phẫu thuật trễ có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như nhiễm trùng huyết, hội chứng ruột ngắn, hoặc thậm chí tử vong (từ 9% đến 38%) [1][9]. Mặc dù sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh X quang, siêu âm, đặc biệt là cắt lớp vi tính, đã nâng cao khả năng chẩn đoán, việc chẩn đoán sớm tình trạng này vẫn là một thách thức đối với các nhà ngoại khoa.

MỞ ĐẦU:

Nội dung bài viết

Quá trình xoay của ruột diễn ra từ tuần thứ 4 đến tuần thứ 12 của thai kỳ. Ruột xoay bất toàn xảy ra khi quá trình này không hoàn chỉnh, dẫn đến góc tá hỗng tràng không nằm ở vị trí bình thường (bên trái cột sống) và manh tràng không được cố định đúng vị trí, thường nằm ở giữa bụng. Điều này làm cho chân mạc treo trở nên hẹp, tạo điều kiện thuận lợi cho nguy cơ xoắn ruột. Tình trạng này có thể không có triệu chứng hoặc biểu hiện đa dạng, từ đau bụng, nôn do tắc ruột mạn tính cho đến các tình trạng cấp tính nguy hiểm như xoắn ruột. Khi xoắn ruột xảy ra, các mạch máu mạc treo cũng bị vặn xoắn, gây thiếu máu nuôi ruột và có thể dẫn đến hoại tử ruột. Do đó, việc chẩn đoán chính xác và kịp thời là yếu tố then chốt để cứu sống bệnh nhi và giảm thiểu di chứng.

CASE LÂM SÀNG:

– Bệnh nhân: Nam, 15 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, không ghi nhận bất thường bẩm sinh trước đó.
– Lý do vào viện: Đau bụng từng cơn kèm nôn dịch xanh trong 12 giờ.
– Khám lâm sàng: Bụng chướng nhẹ, ấn đau quanh rốn, không phản ứng thành bụng, nhu động ruột giảm.
– Xét nghiệm: Bạch cầu tăng (12,3 x10^9/L), CRP bình thường.
– Chẩn đoán hình ảnh:
X-quang bụng không chuẩn bị: không thấy mức nước hơi hay liềm hơi.

Hình ảnh: X quang bụng không chẩn bị, không thấy hình ảnh mức nước hơi

Siêu âm bụng: gan, mật, tụy, thận, lách và bàng quang bình thường; ghi nhận ít dịch cạnh túi mật và quanh khung tá tràng, ruột thừa ở mạn sườn trái.

Hình ảnh ruột thừa vị trí mạn sườn trái trên siêu âm

CT bụng – tiểu khung:

– Ruột non tập trung bên phải, đại tràng bên trái, manh tràng kéo cao.

– Ruột thừa nằm bất thường tại góc phần tư trên trái, không viêm.

– Dấu hiệu “whirlpool”: tĩnh mạch mạc treo tràng trên xoắn quanh động mạch mạc treo tràng trên, kèm giãn nhẹ một đoạn quai ruột non (~25 mm), có dịch bã thức ăn, dấu hiệu chuyển tiếp tại D3 tá tràng.

Hình chụp CLVT ổ bụng trước phẫu thuật. đài tràng bên trái, ruột non bên phải, có dấu hiệu “Whirlpool” ở động mạch mạc trên tràng trên.

Chẩn đoán: Xoắn ruột trên nền xoay ruột bất toàn.

Điều trị: Phẫu thuật tháo xoắn đại tràng phải, cắt dây chằng Labb, khâu cố định đại tràng phải vào thành bụng bên phải.

Hình chụp CLVT sau phẫu thuật, đại tràng lên về vị trí bên phải, không còn dấu hiệu “Whirlpool” ở động mạch mạc trên tràng trên

BÀN LUẬN:

1. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG CỦA XOẮN RUỘT DO RUỘT XOAY BẤT TOÀN

Triệu chứng lâm sàng của xoắn ruột, đặc biệt ở trẻ sơ sinh, thường không rõ ràng và mơ hồ, dễ nhầm lẫn với các bệnh lý nội khoa. Triệu chứng phổ biến nhất là nôn, chiếm 80-95% các trường hợp. Dịch nôn thường là xanh rêu hoặc vàng, khác với các nguyên nhân gây xoắn ruột khác ở trẻ lớn, phần lớn các trường hợp này thường không có chướng bụng và ít khi có tiêu phân có máu [7]. Nôn dịch xanh rêu ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là sau 3 ngày tuổi ở trẻ bú tốt đột ngột nôn, nên nghĩ đến ruột xoay bất toàn cho đến khi có bằng chứng ngược lại. Các triệu chứng khác có thể bao gồm đau bụng (phổ biến ở trẻ lớn), suy hô hấp, sốc do mất nước nghiêm trọng. Trong trường hợp xoắn ruột nghiêm trọng, có thể xuất hiện dấu hiệu nhiễm trùng huyết, bụng chướng, đau, hoặc thậm chí hoại tử ruột.

2. CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH

Chẩn đoán hình ảnh đóng vai trò thiết yếu trong việc xác định sớm xoắn ruột do ruột xoay bất toàn, đặc biệt khi biểu hiện lâm sàng không đặc hiệu.

2.1. Siêu âm bụng

Siêu âm được nhiều nghiên cứu chứng minh có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong chẩn đoán xoắn ruột. Đây là phương tiện chẩn đoán hình ảnh thường quy và hữu ích, đặc biệt trong trường hợp cấp cứu và sàng lọc.

– Dấu hiệu đảo ngược vị trí mạch máu mạc treo (Inverted SMA/SMV Relationship):

Thông thường, tĩnh mạch mạc treo tràng trên (SMV) nằm bên phải của động mạch mạc treo tràng trên (SMA) trong trường hợp ruột xoay bất toàn, SMV có thể nằm bên trái hoặc phía trước SMA.
Theo Dufour D [3], các trường hợp siêu âm cho thấy SMV nằm bên trái động mạch có 100% ruột xoay bất toàn. Nếu nằm phía trước, tỷ lệ là 28-30%.
Tuy nhiên, dấu hiệu này không phải lúc nào cũng xuất hiện; một nghiên cứu của JM Zerin [10] cho thấy 30% bệnh nhân ruột xoay bất toàn có vị trí mạch máu bình thường, trong đó 1/3 trường hợp có xoắn ruột. Điều này có nghĩa là vị trí mạch máu mạc treo bình thường không cho phép loại trừ ruột xoay bất toàn.

– Dấu hiệu xoáy nước (Whirlpool Sign):

Đây là một dấu hiệu quan trọng và điển hình của xoắn ruột, được quan sát thấy khi tĩnh mạch mạc treo tràng trên (SMV) vặn xoắn quanh động mạch mạc treo tràng trên (SMA) theo chiều kim đồng hồ.
Dấu hiệu này có thể nhìn thấy rõ trên siêu âm trắng đen và đặc biệt là siêu âm Doppler màu.
Theo H.C. Chao [3], dấu hiệu Whirlpool sign có độ nhạy 86% và độ đặc hiệu 92% trong bệnh cảnh xoắn ruột do ruột xoay bất toàn. Nhiều nghiên cứu khác cũng cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao, lần lượt là 89-100% và 92-100% [3].
Khi có dấu hiệu Whirlpool sign trên siêu âm và hướng xoay theo chiều kim đồng hồ, cần nghĩ đến ruột xoay bất toàn.
Trong trường hợp lâm sàng được báo cáo, mặc dù không quan sát thấy dấu hiệu đảo vị trí động mạch và tĩnh mạch mạc treo tràng trên, dấu hiệu Whirlpool sign vẫn thấy rõ trên siêu âm.

– Các dấu hiệu siêu âm khác liên quan đến xoắn ruột:

Giãn tá tràng với hình dạng thuôn (Duodenal dilation with tapering configuration): Độ nhạy 89%, độ đặc hiệu 92% [9]
Ruột cố định ở đường giữa: Độ nhạy 89%, độ đặc hiệu 92%.
Giãn tĩnh mạch mạc treo tràng trên đoạn xa: Độ nhạy 56%, độ đặc hiệu 73%.
Dày thành tá tràng (>2mm).
Tá tràng ngang nằm trong phúc mạc: Đây là một dấu hiệu quan trọng để xác định ruột xoay bất toàn, trong khi tá tràng ngang sau phúc mạc loại trừ chẩn đoán này. Kết hợp dấu hiệu này với sự đảo ngược SMV/SMA và dấu xoáy nước có thể tăng cường độ chính xác của siêu âm.

2.2. X-quang bụng thường quy

X-quang bụng không chuẩn bị thường là chỉ định đầu tiên nhưng ít giúp ích nhiều cho việc chẩn đoán xác định xoắn ruột do ruột xoay bất toàn.
Một số trường hợp có thể thấy dấu hiệu gián tiếp “bong bóng kép” do tắc một phần tá tràng gây căng dạ dày và phần đầu tá tràng kèm bụng dưới có ít hơi. Tuy nhiên, độ nhạy và độ đặc hiệu của dấu hiệu này tương đối thấp (69% và 57% tương ứng) [1].
Nhiều trường hợp, X-quang chỉ cho thấy bóng hơi dạ dày giãn lớn mà không có hơi ở tá tràng và ruột non.

2.3. X-quang dạ dày thực quản có cản quang

Chụp X quang dạ dày – thực quản có cản quang được xem là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán ruột xoay bất toàn.

– Dấu hiệu điển hình: Góc tá hỗng tràng nằm bên phải cột sống. Hoặc khi có xoắn ruột, có thể quan sát thấy tá tràng hình “lò xo” hay “cái mở nút chai” (corkscrew sign) nếu thuốc cản quang xuống được phần ruột xa bên dưới [3].

– Hạn chế và sai sót:

Chụp X quang dạ dày – thực quản có cản quang có thể cho kết quả không kết luận được hoặc không đúng. Tỷ lệ dương tính giả có thể lên đến 15-30%. Tỷ lệ âm tính giả cũng được báo cáo, ví dụ 6% trong một nghiên cứu về phẫu thuật Ladd.
Trong một số trường hợp, thuốc cản quang chỉ đọng lại ở dạ dày và không xuống được tá tràng hay ruột non. Điều này có thể do lượng thuốc cản quang chưa đủ, thời điểm chụp quá sớm, hoặc tư thế chụp của bệnh nhi không phù hợp.
Việc thực hiện UGI có thể làm chậm trễ chẩn đoán và can thiệp kịp thời trong các trường hợp cấp cứu.

2.4. Chụp cắt lớp vi tính

– CLVT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong chẩn đoán xoắn ruột do ruột xoay bất toàn, đặc biệt ở trẻ lớn và người trưởng thành (ở trẻ sơ sinh thường siêu âm bụng và X-quang đường tiêu hóa trên vẫn là “tiêu chuẩn vàng” [13].

– Các dấu hiệu cắt lớp vi tính quan trọng:

Quan hệ bất thường giữa tĩnh mạch mạc treo trên (SMV) và động mạch mạc treo trên (SMA) (SMV trước SMA, SMV xoay quanh SMA).
Đoạn thứ ba của tá tràng nằm phía trước SMA đây là dấu hiệu chỉ điểm đáng tin cậy hơn các dấu hiệu khác để nghi ngờ malrotation ở người lớn [11].
Tá tràng không tới đường giữa. Quai hỗng tràng ở bên phải, manh tràng ở bên trái
Dấu hiệu Whirlpool có thể nhạy nhưng không tuyệt đối đặc hiệu, cần cân nhắc cả lâm sàng và các bằng chứng khác để tránh làm can thiệp xấu. [12]

3. PHẪU THUẬT LADD VÀ TIÊN LƯỢNG

– Sau khi chẩn đoán xác định xoắn ruột do ruột xoay bất toàn, phẫu thuật cần được thực hiện càng sớm càng tốt để hạn chế tổn thương ruột do thiếu máu nuôi. Trước phẫu thuật, bệnh nhi cần được hồi sức tích cực bằng truyền dịch tĩnh mạch để ngăn ngừa mất nước và dùng kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng. Đặt ống thông dạ dày để ngăn khí tích tụ trong dạ dày.

– Phẫu thuật Ladd, được đặt theo tên của William Edward Ladd (1936), là phẫu thuật tiêu chuẩn [8][9]. Các bước cơ bản của phẫu thuật bao gồm:

Tháo xoắn ruột (nếu có) và kiểm tra cẩn thận tình trạng ruột.
Cắt bỏ dây chằng Ladd dính vào túi mật, tá tràng và thành bụng sau, giúp giải phóng tá tràng.
Mở rộng chân mạc treo ruột để giảm nguy cơ xoắn ruột tái phát.
Đưa ruột về tư thế mạc treo chung, với ruột non nằm bên phải và đại tràng nằm bên trái ổ bụng.
Cắt ruột thừa do vị trí bất thường của nó có thể gây khó khăn trong chẩn đoán viêm ruột thừa sau này.
Tiếp cận phẫu thuật:
Phẫu thuật mở (Laparotomy): Là phương pháp truyền thống và được ưu tiên trong các trường hợp nghi ngờ xoắn ruột cấp tính hoặc ở trẻ sơ sinh, vì cho phép tiếp cận ruột nhanh chóng và toàn diện để đánh giá và xử lý hoại tử ruột.
Phẫu thuật nội soi (Laparoscopy): Được xem là một lựa chọn an toàn để chẩn đoán và điều trị ruột xoay bất toàn khi không có xoắn ruột hoặc ở trẻ lớn hơn. Phương pháp này có thể giúp phân biệt giữa ruột xoay bất toàn thực sự (với chân mạc treo hẹp), không xoay ruột (với mạc treo rộng), và các bất thường xoay ruột không điển hình. Các nghiên cứu cho thấy nội soi có thể giảm đau sau mổ, thời gian hồi phục và nằm viện. Tuy nhiên, nó có thể khó khăn về mặt kỹ thuật ở trẻ sơ sinh và trong trường hợp xoắn ruột cấp tính.

Tiên lượng của xoắn ruột do ruột xoay bất toàn liên quan trực tiếp đến thời gian chẩn đoán và can thiệp. Chẩn đoán và phẫu thuật trễ có thể để lại nhiều biến chứng và di chứng nặng nề như nhiễm trùng huyết, hội chứng ruột ngắn, hoặc thậm chí tử vong. Ngược lại, nếu được chẩn đoán và xử trí kịp thời, kết quả thường rất tốt.

4. KẾT LUẬN:

Xoắn ruột do ruột xoay bất toàn ở trẻ em là một tình trạng cấp cứu ngoại khoa nghiêm trọng với biểu hiện lâm sàng thường không rõ ràng. Do đó, cần luôn cảnh giác và nghi ngờ tình trạng này khi trẻ có biểu hiện tắc ruột cấp tính, đặc biệt là những trẻ trước đó bú sữa và tiêu phân bình thường. Siêu âm đã được chứng minh là một phương tiện chẩn đoán hình ảnh thường quy với độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp chẩn đoán xác định các trường hợp xoắn ruột, đặc biệt hữu ích trong sàng lọc và cấp cứu. Trong khi đó, X-quang dạ dày thực quản có cản quang vẫn là tiêu chuẩn vàng để xác nhận chẩn đoán. Phẫu thuật nên được thực hiện ngay lập tức khi có chẩn đoán xác định để tránh tổn thương ruột không hồi phục. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp ngoại khoa kịp thời là chìa khóa để cải thiện đáng kể tiên lượng cho bệnh nhi.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:

Ameh E. A . Nmadu P. T (2000), “Intestinal volvulus: aetiology, morbidity, and mortality in Nigerian children”, Pediatrics Surg Int, 16(1), p. 50-2.
Chao H. C. (2000), “Sonographic features related to volvulus in neonatal intestinal malrotation”Journal of Ultrasound in Medicine, 19(6): p. 371-376.
Dufour D. (1992), “Midgut malrotation, the reliability of sonographic diagnosis”, Pediatr Radiol, 22(1): p. 21-23.
Hsiao M., Langer J. C. (2012) Surgery for suspected rotation abnormality: selection of open vs laparoscopic surgery using a rational approach. J Pediatr Surg, 47(2):904–910.
Isani M. A., Schlieve C., Jackson J, Elizee M. (2018), “Isless more? Laparoscopic versus open Ladd’s procedure in children with malrotation”, J Surg Res: pp. 351-356.
Katis P., Dias S.M.(2004), “Volvulus: a rare twist on small-bowel obstruction”, CMAJ, 171(7): p. 1503.
Ken K., Loening – Baucke. V. (2000), “Bilious Vomiting in the Newborn: Rapid Diagnosis of Intestinal Obstruction”, American Family Physician, 61(9): pp. 123-127.8. Kimura K., Loening-Baucke V. (2000), “Bilious Vomiting in the Newborn: Rapid Diagnosis of Intestinal Obstruction”, American Family Physician, 69.
Maglinte D. D., Reyes B. L., Harmon .BH. (1996), “Reliability and role of plain film radiography and CT in the diagnosis of small-bowel obstruction”, AJR Am J Roentgenol, 167(6), pp. 1451- 1455.
Maung M., Saing H. (1995), “Intestinal volvulus: an experience in a developing country”, J Pediatr surg, 30(5): p. 579-581.
Zerin J. M., DiPietro M. A. (1992), “Superior mesenteric vascular anatomy at US in patients with surgically proved malrotation of the midgut”, Radiology, 183:
Min Jang, Shaokun Zheng. (2025), “Diagnosis of adult midgut malrotation in CT: sign of absent retromesenteric duodenum reliable.
Michael Fogam, M., Natasha Leigh, MD., Trent She, MD (2021), “Whirlpool No More: A Case of Misdiagnosed Malrotation with Midgut Volvulus”.
Ayat Yousef., Samantha Gerrie., Julie Hurteau-Miller (2025), “Imaging Review of Intestinal Malrotation and Midgut Volvulus”.
Tác giả: Ths. Bs. Đoàn Xuân Sinh – Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec Hải Phòng
Email: v.sinhdx2@vinmec.com