Hôn mê do bệnh não tăng amoniac máu và bão giáp: Báo cáo một ca bệnh hiếm gặp không kèm suy gan
Bệnh não tăng amoniac máu là tình trạng nghiêm trọng thường liên quan đến suy gan, trong khi bão giáp là một cấp cứu nội tiết gây rối loạn chuyển hóa nặng. Bài viết báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 33 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, nhập viện vì mệt mỏi và nôn, sau đó tri giác suy giảm nhanh chóng từ GCS 12 xuống GCS 7. Xét nghiệm ghi nhận tăng amoniac máu (284 µmol/L) và nhiễm độc giáp nặng (TSH: 0,007 µIU/mL, fT4: 27 pmol/L) dù chức năng gan hoàn toàn bình thường. MRI não và dịch não tủy không phát hiện bất thường. Bệnh nhân được chẩn đoán hôn mê do bệnh não tăng amoniac máu phối hợp bão giáp, được điều trị bằng phác đồ kháng giáp tổng hợp, corticoid và lọc máu liên tục (CRRT). Nồng độ amoniac cải thiện rõ rệt sau 48 giờ, giúp bệnh nhân tỉnh táo hoàn toàn và rút nội khí quản thành công. Ca lâm sàng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tầm soát amoniac ở bệnh nhân rối loạn tri giác ngay cả khi không có bệnh lý gan và gợi mở mối liên hệ tiềm năng giữa bão giáp và chuyển hóa amoniac.
Rối loạn tri giác cấp tính đòi hỏi xác định nhanh chóng nguyên nhân để can thiệp kịp thời. Bệnh não tăng amoniac máu thường được liên đới với suy gan hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tuy nhiên ca lâm sàng này mô tả một trường hợp đặc biệt: hôn mê xảy ra đồng thời với bão giáp và tăng amoniac máu nặng ở một bệnh nhân có chức năng gan bình thường,. Đây là tình trạng cực kỳ hiếm gặp và đặt ra thách thức lớn trong chẩn đoán.
Mô tả ca bệnh
Nội dung bài viết
- Bệnh cảnh: Bệnh nhân nam 33 tuổi, khỏe mạnh, nhập viện vì lơ mơ sau 3 ngày mệt mỏi, nôn ói.
- Thăm khám: Lúc vào viện GCS 12, nhịp tim nhanh 130 lần/phút, không sốt. Sau 3 giờ, tri giác xấu đi nhanh chóng còn GCS 7.
- Cận lâm sàng: Amoniac máu tăng cao (213 µmol/L, sau đó là 284 µmol/L),. Xét nghiệm tuyến giáp cho thấy fT4: 24.6 pmol/L và TSH bị ức chế mạnh (<0.007 µIU/mL). Chức năng gan (AST, Bilirubin), chức năng thận và MRI não hoàn toàn bình thường,.
- Điều trị: Bệnh nhân được đặt nội khí quản, điều trị bão giáp (propylthiouracil, Lugol, propranolol, hydrocortisone) và lọc máu liên tục (CRRT) để hạ amoniac.
- Tiến triển: Sau 48 giờ, amoniac về mức bình thường, bệnh nhân tỉnh táo hoàn toàn (GCS 15) và được xuất viện sau 6 ngày.
Bàn luận
Chẩn đoán bão giáp được xác định dựa trên thang điểm Burch–Wartofsky (65 điểm) và tiêu chuẩn JTA (TS1). Điểm đặc biệt của ca bệnh là tăng amoniac máu không do gan, một tình trạng hiếm gặp ở người châu Á. Mặc dù mối liên hệ giữa bão giáp và amoniac chưa được thiết lập rõ ràng, ca bệnh cho thấy bão giáp có thể góp phần làm rối loạn chuyển hóa amoniac hoặc gây stress thần kinh trung ương. Việc sử dụng CRRT sớm khi amoniac > 200 µmol/L đã giúp cải thiện triệu chứng thần kinh nhanh chóng.
Kết luận
Cần xem xét xét nghiệm amoniac máu ở tất cả bệnh nhân rối loạn tri giác không rõ nguyên nhân, kể cả khi không có bằng chứng suy gan. Việc điều trị phối hợp giữa kiểm soát bão giáp và hạ amoniac máu bằng lọc máu là then chốt để phục hồi tri giác cho bệnh nhân.
Tài liệu tham khảo
- Alfadhel M, et al. Guidelines for Acute Management of Hyperammonemia in the Middle East Region. Therapeutics and Clinical Risk Management. 2016;12:479-487.
- McLean JRL, Allan K. Thyroid Storm Presenting With Coma. Anaesthesia Reports. 2021;9(2):e12134.
- Raina R, et al. Consensus Guidelines for Management of Hyperammonaemia in Paediatric Patients Receiving Continuous Kidney Replacement Therapy. Nature Reviews Nephrology. 2020;16(8):471-482.
- Burmeister LA. Coma in Thyroid Storm: Review of Aggregated English-Language Case Reports. Journal of the Endocrine Society. 2019;3(7):1261-1274.
Nguồn bài viết: Bài viết được lược dịch và tóm tắt từ bài báo gốc: Nguyen TP, Khong TT, Tran TD. Hyperammonemic Encephalopathy and Thyroid Storm Leading to Coma: A Case Report. Case Rep Crit Care. 2025. DOI: 10.1155/crcc/2330763
Tác giả: BS. Nguyễn Phi Tùng, BS. Khổng Trọng Thắng, BS. Trần Đức Tuấn – Khoa Hồi sức tích cực, Khoa Chẩn đoán hình ảnh – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

