Báo cáo trường hợp hội chứng McCune-Albright 

Ngày xuất bản: 19/07/2021

Đơn vị công tác:

1. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City, 458 Minh Khai, Vĩnh Tuy, Hai Bà Trưng, Hà Nội, Việt Nam. 
2. Trường Đại học Y Phạm Ngọc Thạch, Hồ Chí Minh, Việt Nam.

Báo cáo ca bệnh

Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến đa cơ quan và đặc trưng bởi tam chứng: loạn sản xơ xương đa vị trí, tăng sắc tố da màu cà phê và dậy thì sớm. Chẩn đoán được đặt ra khi bệnh nhân có ít nhất 2 trong 3 biểu hiện của tam chứng.
Chúng tôi báo cáo một trường hợp ca lâm sàng bệnh nhân nữ 4 tuổi vào viện vì triệu chứng chảy máu âm đạo tái diễn và được chẩn đoán sơ bộ là dậy thì sớm. Trên hình ảnh cộng hưởng từ sọ não phát hiện bất thường xương hàm và xương chẩm phù hợp với loạn sản xơ xương. Thăm khám trên lâm sàng phát hiện các vết tăng sắc tố da màu cà phê. Xét nghiệm hormon không thấy bất thường. Dậy thì sớm là một số trong số biểu hiện của Hội chứng hoạt hóa đại thực bào (MAS) thường gặp, trong khi biểu hiện khác của tam chứng có thể bị bỏ qua, vì vậy việc thăm khám đầy đủ và chi tiết là một yếu tố quan trọng để đưa đến chẩn đoán chính xác.

PMID: 34281944

PMCID: PMC8291322 

DOI: 10.1136/bcr-2021-243401

Từ khóa: endocrinology; immunology; radiology; radiology (diagnostics).

Tài liệu tham khảo: 

1. McCune DJ. Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine-year-old girl who also exhibits

precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. Am J Child

1936;52:743–4.

2. Albright F, Hampton AO, Smith P, et al. Syndrome characterized by osteitis fibrosa

disseminata, areas, of pigmentation, and endocrine dysfunction, with precocious puberty in

females: report of 5 cases. N Engl J Med 1937;216:727–46.

3. Boyce AM, Florenzano P, de Castro LF, et al. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright

Syndrome. GeneReviews® University of Washington, Seattle. 1993.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/

4. Dumitrescu CE, Collins MT. McCune-Albright syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008;3:12.
5. Jibbe N, Jibbe A, Rajpara A. McCune Albright Syndrome. Kans J Med 2020;13:49–50.
6. World Health Organization. WHO child growth standards: length/height-for-age, weight-

for-age, weight-for-length, weight-for-height and body mass index-for-age ; methods and

development. Geneva: WHO Press; 2006.

7. Haber HP, Mayer EI. Ultrasound evaluation of uterine and ovarian size from birth to

puberty. Pediatr Radiol 1994;24(1):11–3.

8. Badouraki M, Christoforidis A, Economou I, et al. Sonographic assessment of uterine and

ovarian development in normal girls aged 1 to 12 years. J Clin Ultrasound

2008;36(9):539–44.

9. Happle R. The McCune-Albright syndrome: a lethal gene surviving by mosaicism. Clin

Genet 1986;29(4):321–4.

10. Corica D, Aversa T, Pepe G, et al. Peculiarities of Precocious Puberty in Boys and Girls

With McCune-Albright Syndrome. Front Endocrinol (Lausanne) 2018;9:337.

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34281944/

Nguồn tham khảo: Theo https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34281944/