Cập nhật tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng rải rác (Multiple Sclerosis – MS) phiên bản McDonald 2024

I. BỐI CẢNH LỊCH SỬ VÀ MỤC TIÊU CỐT LÕI CỦA TIÊU CHUẨN McDONALD 2024

1.1. Hạn chế của tiêu chuẩn 2017 và sự cần thiết của bản sửa đổi 2024

– Mặc dù phiên bản 2017 đã cải thiện đáng kể độ nhạy chẩn đoán, nhưng nguy cơ chẩn đoán sai vẫn còn tồn tại, đặc biệt khi tiêu chuẩn được áp dụng cho các trường hợp lâm sàng “không điển hình” hoặc không phân biệt được rõ ràng với các bệnh giống MS (MS mimics). Hơn nữa, có nhiều bằng chứng lâm sàng ngày càng khẳng định tầm quan trọng của việc điều trị sớm để ngăn chặn nguy cơ tàn tật. Điều này tạo ra nhu cầu cấp thiết phải giảm thời gian chẩn đoán xuống thấp hơn nữa.

– Nhu cầu sửa đổi 2024 còn được thúc đẩy bởi sự xuất hiện và xác nhận lâm sàng của nhiều dấu ấn sinh học công nghệ cao, cả về hình ảnh (như dấu hiệu “tĩnh mạch trung tâm – Central Vein Sign/CVS”, và dấu hiệu “tổn thương viền thuận từ – Paramagnetic Rim Lesions/PRLs”) và dịch não tủy (như chuỗi nhẹ kappa tự do – Kappa Free Light Chains/kFLC). Các công cụ mới này cần được tích hợp chính thức để tăng cường độ đặc hiệu và độ nhạy của quá trình chẩn đoán.

1.2. Tổng quan bản sửa đổi 2024.

– Bản sửa đổi McDonald 2024 là kết quả của công trình đồng thuận quốc tế do một hội đồng 30 chuyên gia dẫn đầu, dưới sự trình bày và phát triển của Ủy ban cố vấn quốc tế về thử nghiệm lâm sàng trong MS (IACCTIMS), được hỗ trợ bởi Hiệp hội MS quốc gia Hoa Kỳ (NMSS) và Ủy ban Châu Âu về Điều trị và Nghiên cứu trong MS (ECTRIMS).

– Các sửa đổi đã được công bố rộng rãi trong năm 2024, và văn bản chính thức được xuất bản trên tạp chí The Lancet Neurology vào năm 2025. Mục tiêu chiến lược của tiêu chuẩn 2024 là tăng tốc độ chẩn đoán MS lên đến mức “vài ngày hoặc vài tuần,” thay vì trung bình một năm như trước. Các nghiên cứu so sánh ban đầu cho thấy tiêu chuẩn 2024 có độ nhạy cao hơn đáng kể so với 2017, chẩn đoán được nhiều cá nhân hơn ở thời điểm ban đầu (71% so với 47%) và cho thấy xác suất chẩn đoán cao hơn 43%.

Sự thay đổi về tốc độ chẩn đoán này thể hiện một sự chuyển dịch tư duy cốt lõi trong chẩn đoán MS. Tiêu chuẩn McDonald 2024 đã thực hiện một bước ngoặt lớn khi loại bỏ yêu cầu phải có bằng chứng DIT bắt buộc. Điều này muốn nói rằng MS hiện được xác định dựa trên bằng chứng sinh học có độ đặc hiệu cao về hoạt động bệnh mạn tính và hoạt động sinh học nội tại (intrinsic biological activity), thay vì dựa trên bằng chứng về các sự kiện lâm sàng tái phát trong tiền sử (historical clinical events). Bằng cách chuyển từ mô hình “chờ đợi” (để có tái phát mới hoặc tổn thương mới trên MRI) sang mô hình “xác nhận sinh học” ngay tại “hội chứng cô lập lâm sàng” (Clinically Isolated Syndrome – CIS), việc chẩn đoán có thể được thiết lập nhanh hơn, tạo điều kiện cho việc điều trị sớm hơn và tối ưu hóa kết quả lâm sàng.

II. NHỮNG THAY ĐỔI CỐT LÕI VỀ CHẨN ĐOÁN

2.1. Cập nhật tiêu chuẩn “lan tỏa trong không gian” (Dissemination In Space – DIS)

– Để đáp ứng tiêu chí DIS, tiêu chuẩn McDonald yêu cầu phải có bằng chứng về  tổn thương điển hình MS ở các vị trí giải phẫu khác nhau trong CNS. Thay đổi lớn nhất trong phiên bản 2024 là việc mở rộng tổng số vị trí giải phẫu được công nhận từ 4 lên 5 vị trí.

2.1.1. Chính thức đưa thần kinh Thị giác (Optic Nerve – ON) là vị trí thứ 5

– Trước đây, tổn thương dây thần kinh thị giác (thường là biểu hiện lâm sàng đầu tiên của viêm thần kinh thị giác – ON) đã bị loại trừ khỏi tiêu chí DIS trong phiên bản 2017. Tiêu chuẩn 2024 đã chính thức bổ sung ON làm vị trí giải phẫu thứ 5 để thỏa mãn DIS, miễn là không có lời giải thích nào tốt hơn cho bệnh lý thần kinh thị giác này.

– Điều này đặc biệt quan trọng vì nó cho phép chẩn đoán MS sớm hơn ở những bệnh nhân chỉ biểu hiện bằng viêm thần kinh thị giác đơn độc, một trường hợp lâm sàng rất phổ biến.

2.1.2. Bằng chứng cận lâm sàng hỗ trợ tổn thương dây thần kinh thị giác

– Việc xác nhận tổn thương ON để đạt DIS không chỉ dựa vào MRI. Tiêu chuẩn 2024 cho phép sử dụng các kỹ thuật cận lâm sàng không xâm lấn, định lượng để hỗ trợ chẩn đoán sự tham gia của ON:

+ Chụp cắt lớp quang học (OCT): Cần có sự khác biệt giữa hai mắt ở lớp sợi thần kinh võng mạc quanh gai thị (pRFNL) m hoặc lớp phức hợp tế bào hạch nội nhân võng mạc (GCIPL) m.

+ Điện thế gợi thị giác (VEP): Độ trễ P100 tuyệt đối hoặc độ không đối xứng độ trễ inter-ocular phải  độ lệch chuẩn so với giá trị trung bình.

-Việc bổ sung ON làm vị trí DIS và cho phép sử dụng các bằng chứng chức năng như OCT/VEP có ý nghĩa sâu sắc. Nó cung cấp sự linh hoạt cao hơn trong việc đáp ứng tiêu chí DIS, đặc biệt quan trọng trong các quần thể có kiểu hình MS tủy-thị giác (optic-spinal MS) phổ biến, như ở Đông Nam Á. Khi đó, ngay cả khi tổn thương não ít, sự kết hợp giữa tổn thương tủy sống và tổn thương ON có thể giúp bệnh nhân đạt DIS nhanh chóng.

2.2. Sự thay đổi triệt để về “lan tỏa theo thời gian” (DIT)

– Sự thay đổi nổi bật nhất trong Tiêu chuẩn McDonald 2024 là việc bãi bỏ DIT bắt buộc đối với chẩn đoán MS trong nhiều tình huống lâm sàng. Theo tiêu chuẩn 2017, DIT thường được chứng minh bằng sự hiện diện đồng thời của các tổn thương tăng tín hiệu T2 cũ và mới (có tăng quang Gadolinium) trên MRI ban đầu, hoặc sự xuất hiện của tổn thương mới trên MRI theo dõi, hoặc một đợt tái phát lâm sàng thứ hai.

2.2.1. Bằng chứng sinh học thay thế DIT

– Tiêu chuẩn 2024 đã chính thức mở rộng các yếu tố có thể thay thế DIT bằng cách tập trung vào các dấu ấn sinh học chứng minh hoạt động miễn dịch nội tủy kéo dài, vốn là đặc trưng của MS:

+ Dải Oligoclonal (OCB): OCB dương tính trong CSF tiếp tục được coi là bằng chứng sinh học mạnh mẽ để thay thế DIT, tương tự như trong tiêu chuẩn 2017.

+ Chuỗi nhẹ Kappa tự do (kFLC): kFLC được chính thức đưa vào như một lựa chọn tương đương OCB để chứng minh hoạt động miễn dịch nội tủy và thay thế DIT. Đây là một phương pháp định lượng giúp chuẩn hóa quy trình xét nghiệm.

2.2.2. Kịch bản chẩn đoán không cần DIT

– Đối với bệnh nhân biểu hiện hội chứng lâm sàng cô lập điển hình (CIS) hoặc tiến triển thần kinh (Primary Progressive MS – PPMS), MS có thể được chẩn đoán mà không cần DIT nếu có bằng chứng về:

+ DIS (tổn thương trong 5 vùng CNS).

+ CSF dương tính (OCB hoặc kFLC).

-Đối với PPMS, tiêu chuẩn vẫn đòi hỏi tiến triển thần kinh liên tục trong ít nhất một năm, cộng với hai trong số các yếu tố sau: một hoặc nhiều tổn thương MRI điển hình ở não, hai hoặc nhiều tổn thương tủy sống, hoặc OCB dương tính trong CSF.

– Việc loại bỏ DIT bắt buộc cho phép thiết lập chẩn đoán MS trong các trường hợp CIS ngay lập tức, miễn là có đủ bằng chứng về sự lan tỏa không gian và bằng chứng sinh học về phản ứng miễn dịch nội tủy, từ đó giảm đáng kể thời gian chẩn đoán.

 Bảng 1: So sánh tiêu chuẩn  “lan tỏa trong không gian” (DIS) theo McDonald 2017 và 2024

III. TÍCH HỢP CÁC DẤU ẤN SINH HỌC CÔNG NGHỆ CAO ĐỂ TĂNG CƯỜNG ĐỘ ĐẶC HIỆU

– Mặc dù tiêu chuẩn 2024 đã tăng cường độ nhạy, các nhà phát triển vẫn đặt mục tiêu duy trì và nâng cao độ đặc hiệu để tránh chẩn đoán sai. Điều này được thực hiện bằng cách chính thức hóa việc sử dụng các dấu ấn sinh học có độ đặc hiệu cao, đặc biệt trong các tình huống chẩn đoán phức tạp.

3.1. Dấu ấn sinh học dịch não tủy (CSF)

3.1.1. Chính thức hóa Kappa Free Light Chains (kFLC)

– Như đã đề cập, việc chính thức đưa kFLC vào tiêu chuẩn 2024 cung cấp một phương pháp định lượng và có thể dễ chuẩn hóa hơn so với OCB để xác định hoạt động miễn dịch nội tủy. Sự dương tính của kFLC được coi là bằng chứng sinh học mạnh mẽ thay thế cho yêu cầu về DIT.

3.1.2. Serum Neurofilament Light Chain (sNfL)

– Chuỗi nhẹ neurofilament huyết thanh (sNfL) là một dấu ấn thoái hóa thần kinh chung. Mặc dù sNfL được coi là quan trọng trong việc theo dõi hoạt động bệnh và tiên lượng, cũng như được ghi nhận là tăng cao trong các trường hợp Prodromal MS (MS tiền triệu) được chẩn đoán theo tiêu chuẩn 2024, nó hiện chủ yếu được sử dụng như một công cụ theo dõi, chưa chính thức được đưa vào làm tiêu chí chẩn đoán cốt lõi (thay thế DIT hoặc DIS).

3.2. Dấu ấn sinh học hình ảnh nâng cao (Advanced MRI)

– Tiêu chuẩn 2024 đánh dấu lần đầu tiên hai đặc điểm MRI có độ đặc hiệu cao được chính thức tích hợp để tăng cường độ tin cậy của chẩn đoán MS. Hướng dẫn sử dụng các dấu ấn sinh học này được quy định chi tiết trong “2024 MAGNIMS–CMSC–NAIMS consensus recommendations”.

3.2.1. Dấu hiệu “tĩnh mạch trung tâm “(Central Vein Sign – CVS)

– CVS là dấu ấn sinh học có độ đặc hiệu cao (>90%) cho MS. Sự hiện diện của tĩnh mạch trung tâm chạy qua giữa tổn thương chất trắng cho thấy bệnh sinh viêm quanh mạch máu, giúp phân biệt MS với các bệnh lý bắt chước, như bệnh mạch máu nhỏ hoặc các rối loạn viêm myelin khác (NMOSD, MOGAD).

Vai trò chẩn đoán chính của CVS trong tiêu chuẩn 2024 là:

+ Chẩn đoán RIS:  tổn thương CVS dương tính có thể được sử dụng để chuyển đổi trực tiếp chẩn đoán Hội chứng cô lập về hình ảnh (RIS) thành MS xác định, ngay cả khi bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng.

+ Hỗ trợ chẩn đoán: CVS đặc biệt quan trọng trong các trường hợp nghi ngờ cao về bệnh giống MS, chẳng hạn như bệnh nhân MS khởi phát muộn (LOMS).

Hình 1: dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS): hình ảnh cho thấy tổn thương giảm tín hiệu trên T2*, có tĩnh mạch từ tĩnh mạch dưới màng não thất chạy xuyên qua tổn thương

3.2.2. “Tổn thương viền thuận từ” (Paramagnetic Rim Lesions – PRLs)

– PRLs là các tổn thương mãn tính có viền tăng tín hiệu sắt (paramagnetic rim) được bao quanh bởi các đại thực bào và tế bào thần kinh đệm nhỏ chứa sắt, cho thấy quá trình viêm mãn tính đang diễn ra tại rìa tổn thương PRLs là một dấu ấn sinh học có độ đặc hiệu cao cho MS

Vai trò lâm sàng của PRLs bao gồm:

+ Nâng cao độ đặc hiệu: Trong trường hợp bệnh nhân chỉ có một đợt CIS và chỉ có tổn thương ở một vị trí DIS, MS có thể được chẩn đoán nếu có  PRL CỘNG VỚI bằng chứng DIT trên MRI HOẶC CSF dương tính

+ Tiên lượng bệnh: PRLs được coi là dấu ấn sinh học tiên lượng mạnh mẽ cho thấy mức độ nghiêm trọng và sự tiến triển của bệnh độc lập với tái phát (Progression Independent of Relapse Activity – PIRA), và có sự tương quan với teo não/tủy sống

Việc tích hợp CVS và PRLs giúp chuyển đổi chẩn đoán từ phân loại hình thái (dựa trên kích thước và vị trí tổn thương) sang phân loại bệnh sinh học (dựa trên hoạt động viêm mãn tính). Sự ràng buộc chẩn đoán bằng các dấu ấn sinh học có độ đặc hiệu cao này là cơ chế bảo vệ thiết yếu chống lại chẩn đoán sai, đặc biệt khi độ chắc chắn lâm sàng thấp.

Hình 2: Dấu hiệu “tĩnh mạch trung tâm” (CVS): hình ảnh ở hàng trên cho thấy tổn thương giảm tín hiệu trên SWI, có tĩnh mạch từ tĩnh mạch dưới màng não thất chạy xuyên qua tổn thương. Hai hình ảnh ở hàng dưới cho thấy dấu hiệu PRLs (xung SWI với hình ảnh phase)

Bảng 2: Vai trò của các dấu ấn sinh học có độ đặc hiệu cao trong tiêu chuẩn McDonald 2024

IV. ÁP DỤNG TIÊU CHUẨN 2024 CHO CÁC TÌNH HUỐNG LÂM SÀNG ĐẶC BIỆT

– Tiêu chuẩn 2024 cung cấp hướng dẫn chuyên biệt cho các nhóm bệnh nhân mà trước đây việc chẩn đoán có thể gây tranh cãi hoặc dễ dẫn đến chẩn đoán sai.

4.1. Chẩn đoán MS trong “Hội chứng cô lập về hình ảnh” (Radiologically Isolated Syndrome – RIS)

– RIS là tình huống bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng nhưng có các tổn thương MRI não tình cờ được phát hiện, điển hình cho MS. Trước đây, chẩn đoán MS xác định chỉ có thể được thiết lập sau một sự kiện lâm sàng đầu tiên.

– Tiêu chuẩn 2024 đã thay đổi định nghĩa này bằng cách cho phép chẩn đoán MS xác định ngay từ giai đoạn RIS nếu bệnh nhân đáp ứng tiêu chí DIS VÀ có bằng chứng sinh học mạnh mẽ về nguy cơ chuyển đổi cao:

+ Bệnh nhân đáp ứng DIS (tổn thương  vùng CNS)

+ VÀ có CSF OCB/kFLC dương tính

+ HOẶC có  tổn thương CVS dương tính.

Việc cho phép chẩn đoán MS trực tiếp ở bệnh nhân RIS cung cấp khả năng can thiệp bằng DMTs ở giai đoạn tiền lâm sàng sớm nhất, một mục tiêu quan trọng trong điều trị MS hiện đại.

4.2. MS khởi phát muộn (Late-Onset MS – LOMS,  lớn tuổi)

– Bệnh nhân LOMS (lớn tuổi) đặt ra thách thức lớn vì tổn thương chất trắng ở lứa tuổi này thường bị nhầm lẫn với các bệnh lý mạch máu hoặc các bệnh lý trắng khác.

– Để tăng cường độ đặc hiệu và giảm thiểu chẩn đoán sai ở LOMS, tiêu chuẩn 2024 đưa ra các khuyến nghị mạnh mẽ rằng các bệnh nhân này (đặc biệt là những người có yếu tố nguy cơ mạch máu hoặc đau đầu) cần phải có bằng chứng bổ sung có độ đặc hiệu cao trước khi xác định chẩn đoán MS. Các bằng chứng này bao gồm:

+ Ít nhất một tổn thương tủy sống.

+ CSF dương tính (OCB hoặc kFLC).

+ Hoặc  tổn thương CVS dương tính (Select-6 criteria).

– Các nghiên cứu thực nghiệm đã chứng minh rằng việc áp dụng tiêu chí 2024 duy trì độ nhạy cao (100%) trong việc chẩn đoán các trường hợp LOMS được xác nhận, đồng thời sử dụng CSF và MRI tủy sống là các công cụ có giá trị nhất.

4.3. Hướng dẫn chẩn đoán MS ở trẻ em và thanh thiếu niên

– Tiêu chuẩn 2024 cũng cung cấp hướng dẫn cụ thể để tránh áp dụng tiêu chuẩn một cách không phù hợp cho các quần thể trẻ tuổi:

+ ADEM: Tiêu chuẩn McDonald 2024, giống như 2017, không nên được áp dụng cho trẻ em ngay tại thời điểm biểu hiện viêm não tủy rải rác cấp tính (ADEM). Cần có một đợt tấn công thứ hai điển hình của MS để thiết lập chẩn đoán.

+ Trẻ nhỏ (< 12 tuổi): khuyến nghị thêm xét nghiệm máu hoặc CSF để xác nhận chẩn đoán, cùng với việc sử dụng các dấu ấn sinh học hình ảnh.

-Sự mở rộng tiêu chuẩn sang RIS và LOMS là bước tiến lớn về khả năng nhận diện bệnh sớm, nhưng đây cũng là những tình huống nhạy cảm nhất đòi hỏi độ đặc hiệu cao. Khi độ chắc chắn lâm sàng giảm (như trong trường hợp không triệu chứng như RIS, hoặc nguy cơ cao bị các bệnh giống như LOMS), yêu cầu về bằng chứng sinh học khách quan và đặc hiệu (CVS, CSF) phải được tăng cường để bảo vệ chống lại chẩn đoán sai.

V. HÌNH THỨC TRIỂN KHAI VÀ KHUYẾN NGHỊ KHU VỰC ĐÔNG NAM Á

5.1. Đặc thù kiểu hình bệnh học tại Châu Á

– Việc áp dụng các tiêu chuẩn chẩn đoán MS toàn cầu tại Việt Nam và khu vực Đông Nam Á (SEA) cần xem xét các đặc thù dịch tễ học và kiểu hình bệnh lý:

         + Kiểu hình Optic-spinal: MS tại Đông Nam Á (SEA) thường biểu hiện dưới dạng tủy-thị giác (Optic-spinal), đặc trưng bởi tổn thương tủy sống nặng, ít tổn thương não hơn, và tỷ lệ dương tính với OCB trong CSF thấp hơn so với quần thể phương Tây.

         + Độ nhạy thấp: Các phiên bản McDonald trước đây đã được ghi nhận có độ nhạy thấp hơn khi áp dụng cho các quần thể Châu Á.

– Chẩn đoán phân biệt: Khu vực này có tỷ lệ các bệnh lý viêm myelin khác, như rối loạn phổ viêm tủy-thần kinh thị giác (NMOSD) và bệnh liên quan đến kháng thể Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOGAD), cao hơn. Các bệnh này thường có biểu hiện lâm sàng và hình ảnh (đặc biệt là tổn thương tủy sống trên một đoạn dài) chồng lấn với MS, làm phức tạp hóa chẩn đoán phân biệt.

– Tuy nhiên, việc bổ sung Dây thần kinh Thị giác (ON) làm vị trí DIS thứ năm trong tiêu chuẩn 2024 được kỳ vọng sẽ hỗ trợ tăng độ nhạy trong chẩn đoán kiểu hình optic-spinal phổ biến tại khu vực.

5.2. Chiến lược tối ưu hóa việc áp dụng tại Việt Nam

Để chuyển tiến bộ khoa học của McDonald 2024 thành lợi ích lâm sàng thực tế tại Việt Nam, cần một chiến lược triển khai thích ứng, dựa trên nguồn lực sẵn có:

+ Ưu tiên khai thác CSF: Xét nghiệm OCB/kFLC trong CSF nên được coi là tiêu chí thay thế DIT cốt lõi cho các trường hợp CIS. Xét nghiệm này có độ đặc hiệu cao và thường kinh tế hơn so với việc liên tục theo dõi bằng  MRI nâng cao.

+ Tận dụng 5 vị trí DIS: Do kiểu hình bệnh lý, các bác sĩ lâm sàng cần đặc biệt chú trọng sử dụng bằng chứng tổn thương tủy sống và tổn thương ON (sử dụng OCT/VEP khi MRI không rõ ràng) để đạt DIS.

Đào tạo chuyên sâu và chuẩn hóa: Cần ưu tiên các chương trình đào tạo tập trung vào chẩn đoán phân biệt MS với NMOSD/MOGAD (phổ biến hơn trong khu vực) và nâng cao kỹ năng đọc MRI tiêu chuẩn.

Tiêu chuẩn 2024 đã thiết lập một “chuẩn vàng chẩn đoán” yêu cầu công nghệ cao (CVS, PRLs). Để đảm bảo rằng việc áp dụng tiêu chuẩn này không làm tăng khoảng cách trong chẩn đoán giữa các khu vực có và không có nguồn lực, cần phải có sự đầu tư cơ sở hạ tầng y tế cấp quốc gia và chính sách hỗ trợ chi trả cho các xét nghiệm biomarker cốt lõi.

VI. TÓM TẮT VÀ TRIỂN VỌNG TƯƠNG LAI

6.1. Tóm tắt các đổi mới chính của McDonald 2024

– Bản sửa đổi McDonald 2024 là một bước tiến quan trọng, thiết lập khung chẩn đoán nhanh hơn và chính xác hơn cho MS. Những đổi mới chính bao gồm:

+ Tăng tốc độ: Loại bỏ yêu cầu bắt buộc đối với “lan tỏa theo Thời gian” (DIT), cho phép chẩn đoán MS trong vòng vài ngày hoặc vài tuần kể từ biểu hiện lâm sàng đầu tiên (CIS).

+ DIS mở rộng: Bổ sung dây thần kinh thị giác (ON) làm vị trí giải phẫu thứ 5 để đáp ứng “lan tỏa theo không gian” (DIS), cùng với khả năng sử dụng bằng chứng chức năng (OCT, VEP).

+ Tăng độ đặc hiệu: Tích hợp chính thức “dấu hiệu tĩnh mạch trung tâm (CVS) và “tổn thương viền thuận từ (PRLs) như các dấu ấn sinh học hình ảnh có độ đặc hiệu cao, đặc biệt quan trọng trong việc phân biệt MS với các bệnh giống MS.

+ Mở rộng CSF: Chính thức đưa chuỗi nhẹ kappa tự do (kFLC) vào làm bằng chứng thay thế DIT, tương đương với OCB.

+ Hướng dẫn chuyên biệt: cung cấp lộ trình chẩn đoán rõ ràng hơn cho “Hội chứng cô lập về hình ảnh” (RIS) và các nhóm dân số đặc biệt như bệnh nhân khởi phát muộn (LOMS) và trẻ em.

6.2. Hướng nghiên cứu và phát triển tương lai

– Việc chẩn đoán sớm và chính xác hơn nhờ tiêu chuẩn 2024 sẽ định hình lại nghiên cứu và phát triển lâm sàng trong tương lai. Sự tập trung sẽ chuyển dịch mạnh mẽ sang các dấu ấn sinh học đo lường sự tiến triển bệnh độc lập với tái phát (PIRA), trong đó PRLs và sNfL sẽ đóng vai trò trung tâm trong việc phân tầng nguy cơ và theo dõi hiệu quả điều trị

– Hơn nữa, chẩn đoán sớm tạo tiền đề cho các thử nghiệm lâm sàng đối với các liệu pháp nhắm mục tiêu mới, chẳng hạn như chất ức chế Bruton Tyrosine Kinase (BTK inhibitors) và liệu pháp tế bào CART, ngay từ giai đoạn tiền lâm sàng hoặc rất sớm của bệnh, hướng tới mục tiêu ngăn chặn sự tích lũy tàn tật ngay từ đầu. Cuối cùng, Trí tuệ nhân tạo (AI) và học máy được kỳ vọng sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc chuẩn hóa và tăng tốc độ phân tích hình ảnh MRI nâng cao, đặc biệt là việc nhận dạng CVS và PRLs, qua đó hỗ trợ việc áp dụng hiệu quả Tiêu chuẩn McDonald 2024 trên phạm vi toàn cầu.

Tài liệu tham khảo:

1. Diagnosis of MS: 2024 Revisions of the McDonald Criteria – ECTRIMS, accessed October 5, 2025, https://ectrims.eu/insights/diagnosis-of-ms-2024-revisions-of-the-mcdonald-criteria/
2. McDonald Criteria Updates for MS Diagnosis Announced – – Practical Neurology, accessed October 5, 2025, https://practicalneurology.com/news/mcdonald-criteria-updates-for-ms-diagnosis-announced/2470587/
3. Multiple sclerosis: 2024 update – PMC – PubMed Central, accessed October 5, 2025, https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12238822/
4. Revised McDonald Criteria for Multiple Sclerosis: A Big Step Toward Biomarker-Driven Diagnosis – Consult QD, accessed October 5, 2025, https://consultqd.clevelandclinic.org/revised-mcdonald-criteria-for-multiple-sclerosis
5. Multiple sclerosis in South East Asia and diagnostic criteria for Asians, accessed October 5, 2025, http://www.neurology-asia.org/articles/20082_145.pdf

Tác giả: BS Đặng Mạnh Cường – Khoa CĐHA, Bệnh viện ĐKQT Vinmec Central Park 

0