Sự phức tạp và cạm bẫy trong việc phân tích và giải thích hàm lượng DNA ty thể trong bệnh ung thư ở người.

Ngày xuất bản: 18/05/2022

Nhóm tác giả: Hieu Nguyen , Thomas LaFramboise.

Ngày đăng tải: ngày 20 tháng 6 năm 2020

Đã được đăng tải trên tạp chí: Journal of Genetics and Genomics, tập 47, số 7, trang 349-359.

Đơn vị công tác

Trung tâm nghiên cứu Tế bào Gốc và Công nghệ Gen Vinmec, 458 phố Minh Khai, phường Vĩnh Tuy, Quận Hai Bà Trưng, Thành phố Hà Nội, Việt Nam; Khoa Di truyền và Khoa học Bộ gen, Trường Y Đại học Case Western Reserve, 10900 Đại lộ Euclid, Cleveland, OH, 44106, Hoa Kỳ
Khoa Di truyền và Khoa học Bộ gen, Trường Y Đại học Case Western Reserve, 10900 Đại lộ Euclid, Cleveland, OH, 44106, Hoa Kỳ.

Tóm tắt

Các đột biến trong bộ gen ty thể của con người đã được quan sát thấy ở tất cả các loại ung thư ở người, cho thấy rằng các đột biến có thể góp phần vào việc phát sinh khối u, di căn, tái phát hoặc đáp ứng với thuốc. Khả năng này đáng chú ý vì sự chuyển đổi từ quá trình chuyển hóa oxy hóa sang đường phân từng được phát hiện, được biết đến là hiệu ứng Warburg, xảy ra trong bệnh lý ác tính. Đột biến DNA ty thể (mtDNA) có thể được di truyền từ mẹ và dẫn đến ung thư (đột biến dòng mầm) hoặc xảy ra rời rạc trong mtDNA của các mô chuyên biệt (đột biến tế bào sinh dưỡng đặc hiệu mô hoặc khối u) và góp phần vào quá trình khởi phát và tiến triển của khối u. Các công nghệ giải trình tự thông lượng cao hiện nay cho phép phát hiện toàn bộ sự biến đổi mtDNA trong các mô và dịch cơ thể, với tiềm năng được sử dụng như một công cụ phát hiện sớm có thể tác động đến công cuộc điều trị ung thư. Ở đây, chúng tôi bàn luận những góc nhìn về các vai trò của các đột biến mtDNA trong quá trình phát sinh ung thư, nhấn mạnh những phức tạp liên quan đến việc phân tích và đánh dấu chức năng bộ gen ty thể, những thách thức về kỹ thuật trong việc nghiên cứu nguy cơ của các đột biến này trong quá trình bệnh sinh và giá trị của các đột biến mtDNA trong việc phát triển các quy trình phát hiện, chẩn đoán, tiên lượng cũng như điều trị ung thư trong giai đoạn sớm.

Từ khóa: Bệnh ung thư; Biến dị di truyền; DNA ti thể.