Sơ lược về chẩn đoán và điều trị phù mạch di truyền

1. Phù mạch di truyền 

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền ít gặp. Sự sai hỏng của các gene liên quan đến kiểm soát quá trình tạo bradykinin dẫn tới những đợt phù nề do bradykinin dư thừa làm giãn và tăng tính thấm mạch máu, gây ứ đọng dịch trong mô. Mặc dù có vẻ lành tính, đây lại là một bệnh nguy hiểm, vì tình trạng phù nề đột ngột nhanh chóng nếu xảy ra ở đường thở sẽ gây ngạt thở, có thể dẫn tới tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

2. Chẩn đoán phù mạch di truyền

Biểu hiện sưng phù của phù mạch di truyền đa dạng: sưng phù khu trú ở một vùng cơ thể, hoặc tình trạng đau bụng (do phù ruột), hoặc khó thở (do phù nề đường thở). Tình trạng này xuất hiện nhanh, tự phát hoặc khi có yếu tố kích gợi, thường không ngứa. Triệu chứng thường kéo dài 3 đến 5 ngày, sau đó thoái lui. Bệnh có thể biểu lộ từ rất sớm, lúc 2 -3 tuổi. Đa số khởi bệnh trước tuổi 20.

Hình: Các vị trí biểu hiện triệu chứng trong phù mạch

(https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2681197?utm_source=pinterest&utm_medium=social_jama&utm_term=1534736842&utm_content=followers-article_engagement-illustration_medical&utm_campaign=article_alert&linkId=51734304)

Vì tình trạng phù nề có thể gặp trong nhiều bệnh khác như dị ứng, cần thực hiện xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Một xét nghiệm quan trọng trong bệnh lý này là xét nghiệm C1-INH trong máu. Dựa vào hoạt tính của C1-INH, phù mạch di truyền được chia thành 3 nhóm: loại 1 (C1-INH máu giảm), loại 2 lượng C1-INH bình thường nhưng bất thường chức năng) và phù mạch di truyền có C1-INH bình thường (bất thường thành phần khác).

Sinh học phân tử đóng góp lớn trong việc chẩn đoán phù mạch di truyền. Giải trình tự gene giúp xác định được gene đột biến gây bệnh. Điều này đặc biệt có ý nghĩa đối với phù mạch di truyền có C1-INH bình thường, vì chẩn đoán không thể xác lập chỉ bằng nồng độ C1-INH.

3. Điều trị phù mạch di truyền

Mục đích của điều trị phù mạch di truyền là nhằm tránh nguy cơ tử vong và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân. Hiện nay điều trị phù mạch di truyền được chia làm 3 nhóm: thuốc điều trị cấp, dự phòng dài hạn và dự phòng ngắn hạn.

3.1. Thuốc điều trị phù mạch di truyền cấp

Các thuốc điều trị  phù mạch di truyền cấp bao gồm Ecallantide, Icatibant (tiêm dưới da) và các chế phẩm C1-INH (truyền tĩnh mạch). Bệnh nhân có thể tự tiêm các thuốc tiêm dưới da tại nhà ngay khi có triệu chứng phù. Theo khuyến cáo, người bệnh nên giữ bên mình 2 liều thuốc để dùng ngay khi cần. Thông thường sưng phù sẽ thoái lui sau khi dùng thuốc từ 120 – 150 phút. Tuy nhiên, khi có sưng phù ở đường thở, hầu họng, lưỡi, người bệnh vẫn cần đến khám ngay tại cơ sở y tế mặc dù đã điều trị ở nhà.

Hình: vị trí tiêm thuốc vào mô dưới da

Ghi chú: 1, 2: da, 3: mô dưới da, 4: cơ.

(https://phacdodieutri.com/ky-thuat-tiem-duoi-da/)

3.2. Dự phòng dài hạn

Điều trị dự phòng dài hạn có nghĩa là bệnh nhân phải dùng thuốc định kỳ đều đặn. Điều này nhằm đạt được kiểm soát hoàn toàn bệnh – chấm dứt các đợt phù. Các thuốc dự phòng dài hạn gồm: các chế phẩm của C1-INH (tiêm tĩnh mạch hoặc tiêm dưới da), Lanadelumab (tiêm dưới da), Stanozolol (uống), Danazol (uống),… Quyết định dự phòng dài hạn dựa trên tần suất cơn, mức độ nặng, điều kiện kinh tế – xã hội, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và mong muốn của người bệnh.

3.3. Dự phòng ngắn hạn

Stress và chấn thương là 1 trong các yếu tố kích gợi cơn phù mạch di truyền. Do đó, khi bệnh nhân sắp tiến hành các thủ thuật, phẫu thuật, nội soi ống tiêu hóa, nhổ răng, bác sĩ điều trị có thể sẽ cho thuốc dự phòng ngắn hạn. Các thuốc được dùng cho mục đích này gồm chế phẩm C1-INH hoặc chất đồng hợp androgen.

4. Lưu ý dành cho bệnh nhân phù mạch di truyền

4.1. Tránh các yếu tố kích gợi

Nghiên cứu cho thấy một số yếu tố có thể kích thích cơn phù mạch di truyền, như chấn thương, stress tâm lý, mệt mỏi, thuốc ngừa thai đường uống chứa estrogen, và thuốc ức chế men chuyển,… Do đó người bệnh nên hạn chế tối đa các yếu tố trên. Khi dùng thêm thuốc khác, cần hỏi ý kiến của bác sĩ điều trị và phải điều trị dự phòng ngắn hạn trước khi làm thủ thuật, phẫu thuật.

4.2. Tầm soát cho người thân

Phù mạch di truyền là bệnh di truyền trội. Điều này có nghĩa là xác suất 50% thế hệ tiếp theo có thể mắc bệnh. Do đó, cha mẹ, anh chị em, con ruột của bệnh nhân phù mạch di truyền nên được tầm soát bằng xét nghiệm gene để phát hiện và theo dõi bệnh từ sớm.

Tài liệu tham khảo

Busse PJ, Christiansen SC, Riedl MA, Banerji A, Bernstein JA, Castaldo AJ, Craig T, Davis-Lorton M, Frank MM, Li HH, Lumry WR, Zuraw BL. US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2021 Jan;9(1):132-150.e3. doi: 10.1016/j.jaip.2020.08.046. Epub 2020 Sep 6. PMID: 32898710.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32898710/

Maurer M, Magerl M, Betschel S, Aberer W, Ansotegui IJ, Aygören-Pürsün E, Banerji A, Bara NA, Boccon-Gibod I, Bork K, Bouillet L, Boysen HB, Brodszki N, Busse PJ, Bygum A, Caballero T, Cancian M, Castaldo A, Cohn DM, Csuka D, Farkas H, Gompels M, Gower R, Grumach AS, Guidos-Fogelbach G, Hide M, Kang HR, Kaplan AP, Katelaris C, Kiani-Alikhan S, Lei WT, Lockey R, Longhurst H, Lumry WB, MacGinnitie A, Malbran A, Martinez Saguer I, Matta JJ, Nast A, Nguyen D, Nieto-Martinez SA, Pawankar R, Peter J, Porebski G, Prior N, Reshef A, Riedl M, Ritchie B, Rafique Sheikh F, Smith WR, Spaeth PJ, Stobiecki M, Toubi E, Varga LA, Weller K, Zanichelli A, Zhi Y, Zuraw B, Craig T. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema-The 2021 revision and update. Allergy. 2022 Jan 10. doi: 10.1111/all.15214. Epub ahead of print. PMID: 35006617.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35006617/

Tài liệu này được hỗ trợ bởi công ty Takeda

Trích nguồn: https://www.hoihendumdlstphcm.org.vn/index.php/kien-thuc-y-khoa/628-so-luoc-ve-chan-doan-va-dieu-tri-phu-mach-di-truyen

Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của VinmecDr. Việc sao chép, sử dụng phải được VinmecDr chấp thuận trước bằng văn bản.

Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. VinmecDr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. VinmecDr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có.

Đường link liên kết

VinmecDr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc VinmecDr được liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.

0