Rối loạn ngưng thở khi ngủ và cách xử trí ở trẻ em bị loạn sản xương hiếm gặp, đã được đăng tải trên tạp chí American Journal of Medical Genetics ; July 2021; 185(7), 2108-2118.

Ngày xuất bản: 18/04/2021.

Đơn vị công tác: 

1. AP-HP, Bệnh viện Necker-Enfants Malades, Đơn vị Thông khí nhân tạo không xâm nhập và giấc ngủ Nhi khoa, Paris, Pháp .
2. Khoa Nhi, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City, Hà Nội, Việt Nam.
3. EA 7330 VIFASOM (Vigilance Fatigue Sommeil et Santé Publique), Đại học Paris, Paris, Pháp.
4. SV Santé, Gennevilliers, Pháp.
5. AP-HP, Bệnh viện Necker-Enfants Malades, Khoa Di truyền, Trung tâm Tham khảo Quốc gia về Loạn sản Xương, Đại học Paris, NSERM UMR 1163, Viện Hình ảnh, Paris, Pháp.
6. AP-HP, Bệnh viện Necker-Enfants Malades, Khoa Tai mũi họng Nhi, Trung tâm tham khảo quốc gia Các dị tật Tai mũi họng hiếm gặp, Paris, Pháp.
7. AP-HP, Bệnh viện Necker-Enfants Malades, Phẫu thuật chỉnh hình Nhi, Paris, Pháp.
8. AP-HP, Bệnh viện Necker-Enfants Malades, Phẫu thuật thần kinh Nhi, Trung tâm tham khảo Dị tật sọ mặt – CRMR CRANIOST, Paris, Pháp. 

Tổng quan

Rối loạn ngưng thở khi ngủ (Sleep-disordered breathing – SDB) phổ biến ở những bệnh nhân loạn sản xương. Mục tiêu nghiên cứu của chúng tôi là phân tích SDB và xử trí hô hấp ở trẻ em bị loạn sản xương hiếm gặp. Chúng tôi thực hiện phân tích hồi cứu các bệnh nhân bị loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền (spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC), loạn sản đĩa tăng trưởng (metatropic dysplasia – MD), loạn sản đầu xương đốt sống và đĩa tăng trưởng (spondyloepimetaphyseal dysplasia – SEMD), loạn sản acromicric (AD), loạn sản đốt sống (spondylocostal dysplasia – SCD) từ tháng Tư năm 2014 tới tháng Mười năm 2020. Chúng tôi đã tiến hành phân tích dữ liệu đa ký giấc ngủ (polygraphic data), quản lý lâm sàng, và kết quả của các bệnh nhân. Nghiên cứu gồm 31 bệnh nhân (8 SEDC, 3 MD, 4 SEMD, 1 ADO, 4 GD, 3 AD, và 8 SCD). 16 bệnh nhân xuất hiện ngừng thở tắc nghẽn khi ngủ (obstructive sleep apnea – OSA) trong đó có 11 bệnh nhân OSA thể nhẹ (2 SEDC, 1 SEMD, 1 ADO, 1 GD, 2 AD, và 4 SCD), 2 bệnh nhân OSA thể vừa (1 SEMD và 1 GD)  và 3 trường hợp (1 SEDC, 1 MD, 1 SEMD) mắc OSA nghiêm trọng. Một bệnh nhân SCD bị OSA thể vừa đã được phẫu thuật cắt bỏ amidan và amidan họng (adenotonsillectomy), và ở độ tuổi muộn hơn đối với 2 bệnh nhân ADO và AD. Hai bệnh nhân OSA thể vừa được điều trị bởi thông khí không xâm lấn (noninvasive ventilation – NIV) vì bị giảm oxy máu về đêm (nocturnal hypoxemia). Ba bệnh nhân bị OSA nặng được phẫu thuật cắt bỏ amidan và amidan họng (1 SEDC), cắt bỏ amidan họng – cuốn mũi (adeno-turbinectomy) và thở áp lực dương liên tục (CPAP; 1 MD), và với NIV (1 SEMD) vì giảm thông khí về đêm. Ngừng thở tắc nghẽn khi ngủ và/hoặc giảm thông khí phế nang phổ biến ở những bệnh nhân loạn sản xương, nhấn mạnh tầm quan trọng của sàng lọc hệ thống cho những bệnh nhân rối loạn ngưng thở khi ngủ. CPAP và NIV là những điều trị hiệu quả cho OSA và thiếu oxy máu/ giảm thông khí về đêm.

• PMID: 33908178
• DOI: 10.1002/ajmg.a.62236

Từ khóa: Giảm thông khí phế nang; ngừng thở tắc nghẽn khi ngủ; đo đa kí giấc ngủ đơn giản (polygraphy); loạn sản xương; giấc ngủ; rối loạn ngưng thở khi ngủ.

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

0