Quy trình thăm khám và chẩn đoán cặp vợ chồng hiếm muộn

Người thẩm định: Nguyễn Đức Hinh
Người phê duyệt: Phùng Nam Lâm
Ngày phát hành lần đầu: 24/12/2021

I. Mục đích

• Hướng dẫn các bước thực hiện quy trình thăm khám, chẩn đoán và cho chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng cho những bệnh nhân điều trị hiếm muộn. Giúp hạn chế tối đa các bất thường, sai sót có thể ảnh hưởng đến quá trình điều trị và sự an toàn cho bệnh nhân.

II. Phạm vi áp dụng

• Trung tâm hỗ trợ sinh sản Vinmec

III. Quy trình thăm khám và chẩn đoán

1. Quy trình thăm khám và chẩn đoán cho người vợ:

1.1. Hỏi bệnh sử:

• Tiền sử bệnh tật, đặc biệt là các bệnh nội tiết.
• Chu kỳ kinh nguyệt: Tuổi bắt đầu hành kinh, kinh nguyệt đều hay không đều, chu kỳ bao nhiêu ngày, đau bụng khi hành kinh hay không.
• Các thuốc đã và đang sử dụng.
• Tiền sử phẫu thuật đặc biệt là phẫu thuật vùng tiểu khung.
• Các bệnh lý phụ khoa đặc biệt là viêm nhiễm phụ khoa.
• Quan hệ tình dục: Tần suất quan hệ tình dục, đau khi quan hệ tình dục.
• Tiền sử thai nghén: Số lần mang thai, số lần đẻ, phá thai, thai lưu, sảy thai, chửa ngoài tử cung trước đó.
• Phương pháp tránh thai đã sử dụng trước đó.

1.2. Thăm khám lâm sàng:

• Thăm khám toàn thân: Tìm các nguyên nhân có thể dẫn tới vô sinh hiếm muộn: Chậm phát triển; thừa cân, béo phì, rậm lông có thể là biểu hiện của hội chứng buồng trứng đa nang. Các bệnh lý nội tiết: bệnh lý tuyến giáp (Cường giáp hoặc suy giáp), bệnh lý tuyến thượng thận, đái tháo đường, bệnh tim mạch, cao huyết áp… Nếu phát hiện các bệnh lý thuộc các chuyên khoa khác chuyển khám bác sĩ chuyên khoa tư vấn và điều trị ổn định trước khi điều trị hỗ trợ sinh sản.
• Khám phụ khoa:
  • Bộ phận sinh dục ngoài: Kém phát triển hay bình thường, có cường androgen không? Đánh giá tình trạng viêm nhiễm âm đạo, tổn thương cổ tử cung (Lộ tuyến cổ tử cung, polype, u đế, khoét chóp hay cắt cụt cổ tử cung…)
  • Tử cung: Kích thước, tư thế tử cung, các bất thường tử cung (U xơ, tử cung dị dạng).
  • Phần phụ: Khối viêm phần khối u buồng trứng.
  • Khám vú: Tuyến vú có phát triển không, có tiết dịch hay tiết sữa không, có u vú không. Nếu có tiết sữa cần định lượng prolactin trong máu. Lâm sàng thường biểu hiện vô kinh, tiết sữa và tăng prolactin.

1.3. Các thăm dò chẩn đoán nguyên nhân vô sinh nữ:

•  Siêu âm trong chẩn đoán vô sinh nữ:
  • Siêu âm tổng quát tiểu khung
  • Siêu âm đếm nang thứ cấp (Antral follicle count- AFC) ngày 2-4 chu kỳ kinh
  • Siêu âm theo dõi sự phát triển của nang noãn
  • Siêu âm bơm nước buồng tử cung
  • Siêu âm khảo sát buồng tử cung
• Chụp X-quang tử cung – vòi tử cung: sau khi sạch kinh 2-3 ngày, không viêm nhiễm ở bộ phận sinh dục.
• Đánh giá dự trữ buồng trứng:
  • Xét nghiệm định lượng FSH cơ bản: ngày 2- 3 chu kỳ kinh
  • E2 cơ bản: Ngày 2- 3 chu kỳ kinh
  • AMH
• Chẩn đoán phóng noãn:
  • Định lượng LH, Prolactin
  • Siêu âm đo theo dõi nang noãn
• Nội soi chẩn đoán và điều trị vô sinh nữ:
  • Nội soi ổ bụng
  • Nội soi buồng tử cung
• Xét nghiệm di truyền: Vô kinh, tiền sử sảy liên tiếp, sinh con bất thường, gia đình có bệnh lý di truyền.

2. Quy trình thăm khám và chẩn đoán cho người chồng

2.1. Hỏi bệnh sử:

• Thời gian vô sinh và tiền sử sinh sản trước đó.
• Tần suất giao hợp và rối loạn tình dục.
• Kết quả của những lần chẩn đoán và điều trị trước.
• Tiền sử bệnh lý tuổi thiếu niên. Các phẫu thuật ở phúc mạc thành sau có thể làm rối loạn dẫn truyền thần kinh và gây nên rối loạn xuất tinh.
• Tiền sử bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục có thể gây nên tắc ống dẫn tinh. Đái tháo đường (Rối loạn chức năng cổ bàng quang gây nên xuất tinh ngược dòng) và bệnh xơ nang (Cystic fibrosis – liên quan đến bệnh không có ống dẫn tinh bẩm sinh).
• Tiền sử bị viêm tinh hoàn do quai bị, tinh hoàn lạc chỗ (Tinh hoàn ẩn) có thể làm teo tinh hoàn.
• Phơi nhiễm với các độc tố môi trường, với nhiệt độ cao, với phóng xạ, kim loại nặng, chất diệt côn trùng.
• Tăng nhiệt độ vùng bìu có hại đến việc sinh tinh, các bệnh gây sốt thoảng qua cũng làm giảm mật độ và độ di động của tinh trùng. Về lý thuyết, tăng nhiệt độ do nhiệt, quần lót chật, tắm nước nóng, spa và nghề nghiệp như lái xe đường dài có thể làm giảm khả năng sinh sản của đàn ông, nhưng cho tới nay chưa có nghiên cứu lâm sàng nào chứng minh được.
• Các thuốc như cimetidine, spironolactone, nitrofurans, erythromycin, tetracycline, hóa chất có thể gây độc với chức năng sinh sản. Các thuốc như cephalosporins, penicillins, quinolon và trimethoprim sulfamethoxazole là lựa chọn tương đối an toàn khi cần điều trị kháng sinh.
• Hút thuốc lá, ma túy, uống rượu, cocain có thể làm giảm chất lượng tinh trùng và nồng độ testosterone.

2.2. Thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cơ bản:

• Thăm khám phát hiện bệnh lý toàn thân (Thừa cân béo phì, cao huyết áp, đái tháo đường…). Nếu phát hiện các bệnh lý thuộc các chuyên khoa khác chuyển khám bác sĩ chuyên khoa tư vấn và điều trị ổn định trước khi điều trị hỗ trợ sinh sản.
• Khám dương vật, miệng sáo.
• Nắn tinh hoàn và đo kích thước: Bình thường tinh hoàn chắc, thể tích 15 – 25 ml. Suy tinh hoàn thì tinh hoàn nhỏ và mềm.
• Nắn mào tinh: Mào tinh căng có thể là tắc ống dẫn tinh ở bệnh nhân không có tinh trùng.
• Phát hiện giãn tĩnh mạch thừng tinh. Giãn tĩnh mạch thừng tinh gặp ở khoảng 35% đàn ông vô sinh nguyên phát và 80% đàn ông vô sinh thứ phát. Giãn tĩnh mạch thừng tinh liên quan với giảm kích thước tinh hoàn, chất lượng tinh trùng và chức năng tế bào Leydig.
• Khám các đặc tính sinh dục phụ như lông, vú.
•  Khám trực tràng đánh giá tuyến tiền liệt và xác định có giãn ống dẫn tinh trong trường hợp tắc ống dẫn tinh.
• Xét nghiệm HIV, HBsAg, TPHA để loại trừ các bệnh lây truyền qua đường tình dục.

2.3. Tinh dịch đồ:

• Các chỉ số bình thường của tinh dịch đồ theo tiêu chuẩn của Tổ chức y tế thế giới 2021

• Khi phát hiện bất thường trên thăm khám lâm sàng hoặc kết quả tinh dịch đồ bất thường chuyển khám tư vấn bác sĩ chuyên khoa nam học.

2.4. Xét nghiệm nội tiết:

• Chỉ định xét nghiệm nội tiết trong vô sinh nam khi tinh dịch đồ bất thường, đặc biệt là khi mật độ tinh trùng < 10 triệu/ml, rối loạn tình dục như giảm ham muốn, liệt dương. Các xét nghiệm cần làm: FSH, LH, testosterone, estradiol, prolactin.

2.5. Siêu âm:

• Siêu âm trực tràng được chỉ định để chẩn đoán tắc ống dẫn tinh ở bệnh nhân thiểu tinh nặng hoặc không có tinh trùng.
• Siêu âm qua bìu xác định khối ở bìu và có thể xác định được giãn tĩnh mạch tinh nhẹ. Tuy nhiên không có bằng chứng nào cho thấy siêu âm bìu có giá trị trong lâm sàng.

2.6. Sinh thiết tinh hoàn: 

• Áp dụng cho bệnh nhân không có tinh trùng với kích thước tinh hoàn bình thường và FSH bình thường.

2.7. Xét nghiệm di truyền:

• Để tìm các nguyên nhân vô sinh nam liên quan đến di truyền như hội chứng Klinefelter 47, XXY, mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể, sinh con bất thường, gia đình có bệnh lý di truyền…

IV. Bộ xét nghiệm cận lâm sàng

1. Bộ xét nghiệm cận lâm sàng khi điều trị dành cho nam

2. Xét nghiệm cận lâm sàng điều trị dành cho nữ

Ghi chú:

• X: Có làm
• O: Không làm

3. Thời hạn xét nghiệm cận lâm sàng

V. Tư vấn trước mang thai

• Khai thác các thông tin liên quan đến sức khỏe sinh sản của 2 vợ chồng:
  • Tiền sử bệnh lý nội, ngoại khoa, tâm thần…
  • Các bệnh hiện mắc đặc biệt bệnh lý tim mạch, nội tiết, truyền nhiễm…, các thuốc đang dùng
  • Tiền sử gia đình, các bệnh lý di truyền
  • Tiền sử sản phụ khoa
  • Tiền sử tiêm chủng
  • Xét nghiệm các bệnh lý: HIV, Viêm gan B, giang mai, Chlamydia
  • Lối sống: Sử dụng các chất kích thích, rượu bia, thuốc lá…
  • Môi trường sống, nghề nghiệp
  • Thăm khám toàn thân, đánh giá dinh dưỡng, chỉ số BMI
• Tư vấn trước mang thai:
  • Khám, điều trị ổn định các bệnh lý nội, ngoại khoa, tâm thần trước khi chuẩn bị mang thai
  • Tư vấn bác sĩ di truyền trong các trường hợp có tiền sử gia đình hoặc mắc các bệnh liên quan đến di truyền.
  • Sàng lọc ung thư vú, ung thư cổ tử cung, thalassemia trước mang thai
  • Tư vấn ảnh hưởng của môi trường sống lên thai kỳ
  • Duy trì lối sống lành mạnh: Chế độ ăn cân bằng các nhóm chất dinh dưỡng, hạn chế thuốc lá, rượu bia, chất kích thích, tập thể dục thường xuyên (30 phút/ngày, 5 ngày/tuần)
  • Duy trì cân nặng hợp lý (BMI: 18,5 🡪 24,9)
  • Tiêm phòng trước mang thai: Sởi, quai bị, Rubella, cúm, thủy đậu, viêm gan B, uốn ván, HPV…

Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmec. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmec chấp thuận trước bằng văn bản.
Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmec không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmec không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: Nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có.
Đường link liên kết Vinmec sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmec được liên kết với website www.vinmec.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.

0