Nghiên cứu về việc thẩm định một phương pháp sàng lọc nhanh, hiệu quả, không tốn kém để phát hiện alen HLA-B*58:01 trong việc ngăn ngừa các phản ứng có hại nghiêm trọng trên da do Allopurinol đã được đăng trên tạp chí Allergy Asthma Immunology Research 2017;9(1):79-84

Xuất bản trực tuyến ngày 27/11/2016

Đơn vị công tác:

1. Trường Đại học Y Sydney – Northern, University of Sydney, Sydney, Australia.
2. Phòng thí nghiệm Xét nghiệm Miễn dịch và Bệnh khớp, Pathology North-Northern Sydney, St Leonards, Úc.
3. Bộ môn Dị ứng và Miễn dịch lâm sàng, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội, Việt Nam. vngu3162@uni.sydney.edu.au.
4. Phòng thí nghiệm Xét nghiệm Miễn dịch và Bệnh khớp, Pathology North-Northern Sydney, St Leonards, Úc christophervid@gmail.com.
5. Trung tâm Dị ứng và Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai, Hà Nội, Việt Nam.
6. Khoa Miễn dịch lâm sàng và Dị ứng, Bệnh viện Royal North Shore, Sydney, Australia.

Tổng quan

Alen HLA B*58:01 đã được báo cáo trên toàn thế giới là một yếu tố di truyền nhạy cảm với các phản ứng có hại nghiêm trọng trên da (severe cutaneous adverse reactions – SCARs) do allopurinol gây ra . Để ngăn ngừa những tình trạng nguy hiểm này, Trường Cao đẳng Thấp khớp học Hoa Kỳ đã khuyến nghị nên sàng lọc HLA-B*58:01 trước khi bắt đầu điều trị bằng allopurinol. Do đó, chúng tôi đã phát triển một phương pháp sàng lọc nhanh chóng, hiệu quả, không tốn kém bằng cách sử dụng SYBR® Green real time PCR để phát hiện alen HLA-B*58:01. Tổng số 119 mẫu đã được kiểm tra. Xét nghiệm có độ nhạy 100% (KTC 95%: 69,15% -100%), độ đặc hiệu 100% (KTC 95%: 96,67% -100%), giá trị dự đoán dương tính 100% (KTC 95%: 69,15 % -100%) và giá trị dự đoán âm tính là 100% (KTC 95%: 96,67% -100%). Kết quả sàng lọc kiểu gen HLA-B*58:01 cho thấy sự thống nhất 100% với kết quả thu được từ Luminex SSO/SBT/SSP. Ngưỡng phát hiện thấp nhất của phương pháp này là 0,8 ng/μL DNA. Chi phí của xét nghiệm này chỉ là 3,8 USD. Xét nghiệm sàng lọc mới sử dụng SYBR® real time PCR này sẽ thích hợp để sàng lọc các cá nhân có alen HLA-B*58:01, từ đó giúp ngăn ngừa SCAR do allopurinol gây ra.

• PMID: 27826965
• PMCID: PMC5102839
• DOI: 10.4168/aair.2017.9.1.79

Từ khóa: Quá mẫn với allopurinol; Kháng nguyên HLA-B; Hội chứng Stevens Johnson; Hội chứng DRESS (drug reactions with eosinophilia and systemic symptoms); phản ứng real time PCR; phản ứng phụ trên da nghiêm trọng; hoại tử thượng bì nhiễm độc.

Được trích dẫn bởi 2 bài báo

Phát triển các phương pháp sàng lọc di truyền dược lý cho một quốc gia mới nổi: Việt Nam.

Nguyen DV, Vidal C, Chu HC, van Nunen S.

World Allergy Organ J. 2019 Jun 6;12(5):100037. doi: 10.1016/j.waojou.2019.100037. eCollection 2019.

PMID: 31198488

Một xét nghiệm nhanh về alen HLA-A*32:01 để xác định bệnh nhân có nguy cơ bị dị ứng thuốc do Vancomycin thể dress (Drug Reaction with Eosinophilia and Systemic Symptoms)

Rwandamuriye FX, Chopra A, Konvinse KC, Choo L, Trubiano JA, Shaffer CM, Watson M, Mallal SA, Phillips EJ.

J Mol Diagn. 2019 Sep;21(5):782-789. doi: 10.1016/j.jmoldx.2019.04.006. Epub 2019 May 31.

PMID: 31158526 

Để đọc toàn bộ bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

0