MỚI

Nghiên cứu về phổ đột biến gen MECP2 ở bệnh nhân Việt Nam mắc hội chứng RETT đã được đăng trên tạp chí BMC Medical Genetics 2018; 19:137

Ngày xuất bản: 10/05/2022

Nhóm tác giả: Huong Le Thi Thanh 1, Trinh Do Thi Diem 2, Chinh Vu Duy 3, Ha Ly Thi Thanh 2, Hoa Bui Thi Phuong 2, Liem Nguyen Thanh 2

Ngày xuất bản: 06/08/2018

Đơn vị công tác: 

  1. Khoa Công nghệ gen – Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, 458 Minh Khai, Hà Nội, Hai Bà Trưng, Việt Nam. huongev.nihe@gmail.com.
  2. Khoa Công nghệ gen – Viện Nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec, 458 Minh Khai, Hà Nội, Hai Bà Trưng, Việt Nam.
  3. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội, Việt Nam.

Tổng quan

Bối cảnh: Hội chứng Rett (Rett syndrome – RTT) là một rối loạn phát triển thần kinh nghiêm trọng ở trẻ em được đặc trưng bởi một quá trình phát triển thần kinh bình thường trong 6-18 tháng đầu, sau đó là giai đoạn suy giảm khả năng vận động và ngôn ngữ, cùng với các cử động tay rập khuôn. Nguyên nhân của RTT chủ yếu là do đột biến de novo (đột biến mới phát sinh, không liên quan tới gen của bố mẹ)  ở gen MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2).

Phương pháp: Nghiên cứu 27 bệnh nhân nữ từ 18 tháng đến 48 tháng mắc RTT điển hình.Các chuyên gia thực hiện khám lâm sàng và chẩn đoán theo tiêu chuẩn chẩn đoán RTT. Sau đó, bệnh nhân được lấy máu để tách chiết DNA. Tiếp theo, chúng tôi thực hiện khuếch đại gen MECP2 và giải trình tự của toàn bộ vùng mã hóa để sàng lọc các đột biến.

Kết quả: Đột biến MECP2 được tìm thấy ở 20 bệnh nhân (74%) bao gồm: 2 đột biến sai nghĩa, 4 đột biến vô nghĩa, 6 đột biến dịch khung và 2 đột biến mất đoạn. Nghiên cứu đã xác định 14 đột biến gây bệnh, trong đó có 4 gen mà chúng tôi cho rằng chưa được   báo cáo trước đó: c.1384-1385DelGT, c.1205insT, c.717delC và c.1132_1207del77. Tỷ lệ C> T cao (70%) trong các đột biến ở vùng CpG.

Kết luận: Kết quả của chúng tôi cho thấy tỷ lệ đột biến C > T cao ở vùng CpG, đây là vùng dễ bị đột biến và hay gặp ở bệnh RTT – một rối loạn do đột biến de novo. Đây là nghiên cứu đầu tiên xác định được phổ đột biến gen MECP2 ở Việt Nam và cũng là một bước tiến quan trọng giúp chẩn đoán và chăm sóc bệnh nhân RTT tại Việt Nam tốt hơn

Từ khóa: MECP2; Phổ đột biến; Rối loạn phát triển thần kinh; Đột biến mới; Hội chứng RETT; de novo.

Được trích dẫn: 2 bài báo

1. Đặc điểm gen và sinh thái học của rối loạn phổ tự kỉ ở trẻ Việt Nam

Tran KT, Le VS, Bui HTP, Do DH, Ly HTT, Nguyen HT, Dao LTM, Nguyen TH, Vu DM, Ha LT, Le HTT, Mukhopadhyay A, Nguyen LT.

Sci Rep. 2020 Mar 19;10(1):5034. doi: 10.1038/s41598-020-61695-8.

PMID: 32193494

2. Các sửa đổi MECP2 qua trung gian CRISPR/Cas9 một cách hiệu quả và chính xác trong các tế bào gốc vạn năng ở người

Le TTH, Tran NT, Dao TML, Nguyen DD, Do HD, Ha TL, Kühn R, Nguyen TL, Rajewsky K, Chu VT.

Front Genet. 2019 Jul 2;10:625. doi: 10.3389/fgene.2019.00625. eCollection 2019.

PMID: 31333716 

Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây

facebook
17

Bài viết liên quan

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia