Nghiên cứu về một xét nghiệm PCR đa mồi mới để phát hiện các alen làm tăng nhạy cảm với các phản ứng có hại nghiêm trọng trên da do carbamazepine: alen HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02, đã được đăng trên tạp chí HLA 2017 Dec;90(6):335-342.
Nhóm tác giả: D V Nguyen 1 2 3, C Vidal 2, H C Chi 4, N T Q Do 5, R Fulton 2, J Li 2 6, S L Fernando 2 6
Xuất bản lần đầu ngày 08/11/2017
Đơn vị công tác:
- Trường Đại học Y khoa Sydney – Northern, Đại học Sydney, Sydney, Úc.
- Phòng thí nghiệm Miễn dịch học và Bệnh khớp, NSW Health Pathology-North, Royal North Shore Hospital, Sydney, Úc.
- Bộ môn Dị ứng và Miễn dịch lâm sàng, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội, Việt Nam.
- Trung tâm Dị ứng và Miễn dịch lâm sàng, Bệnh viện Bạch Mai, Hà Nội, Việt Nam.
- Khoa Miễn dịch và Sinh học Phân tử, Viện Vệ sinh Dịch tễ Trung ương, Hà Nội, Việt Nam.
- Khoa Miễn dịch lâm sàng và Dị ứng, Bệnh viện Royal North Shore, Sydney, Australia
Tổng quan
HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02 đã được báo cáo rộng rãi là yếu tố di truyền gây ra tính nhạy cảm đối với các phản ứng có hại nghiêm trọng trên da (severe cutaneous adverse reactions – SCAR) do carbamazepine (CBZ) gây ra. Do đó, để ngăn ngừa SCAR trước khi áp dụng liệu pháp CBZ, nên sàng lọc các alen này. Mặc dù hiện đang có một số phương pháp để sàng lọc các alen HLA-A*31:01 hoặc HLA-B*15:02 một cách riêng biệt, việc phát triển một xét nghiệm có thể phát hiện cả hai alen này sẽ thực tế hơn về mặt lâm sàng, tiết kiệm chi phí và tiết kiệm thời gian hơn. Do đó, trong nghiên cứu này, phản ứng PCR đa mồi sử dụng đoạn dò TaqMan đã được thiết kế và thẩm định để có thể phát hiện HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02. So với Luminex-SSO/SBT/SSB, để phát hiện HLA-A*31:01 và HLA-B*15:02, xét nghiệm PCR đa mồi đã đạt được sự đồng thuận tuyệt đối trong nhóm thẩm định gồm 125 mẫu. Phương pháp này có thể phát hiện các gen đích ở nồng độ DNA là 0,037 ng/μL. Chi phí của thử nghiệm này dưới 5 USD với tổng thời gian chỉ 110 phút.
- PMID: 28884973
- DOI: 10.1111/tan.13143
Từ khóa: Hội chứng Stevens-Johnson; đoạn dò TaqMan; carbamazepine; hội chứng DRESS (drug rash with eosinophilia and systemic symptoms); real-time PCR; phản ứng có hại trên da nghiêm trọng.
Được trích dẫn bởi 4 bài báo
Xem xét Cơ sở dữ liệu và Phương pháp tiếp cận tin sinh học về dược lý di truyền học của các phản ứng có hại của thuốc.
Tong H, Phan NVT, Nguyen TT, Nguyen DV, Vo NS, Le L.
Pharmgenomics Pers Med. 2021 Jan 13;14:61-75. doi: 10.2147/PGPM.S290781. eCollection 2021.
PMID: 33469342
Phát triển các phương pháp sàng lọc di truyền dược lý cho một quốc gia mới nổi: Việt Nam.
Nguyen DV, Vidal C, Chu HC, van Nunen S.
World Allergy Organ J. 2019 Jun 6;12(5):100037. doi:10.1016/j.waojou.2019.100037. eCollection 2019.
PMID: 31198488
CirMAN1A2 – một dấu ấn sinh học huyết thanh mới cho các khối u ác tính.
Fan CM, Wang JP, Tang YY, Zhao J, He SY, Xiong F, Guo C, Xiang B, Zhou M, Li XL, Li Y, Li GY, Xiong W, Zeng ZY.
Cancer Sci. 2019 Jul;110(7):2180-2188. doi: 10.1111/cas.14034. Epub 2019 May 27.
PMID: 31046163
Sàng lọc HLA để ngăn ngừa các phản ứng nghiêm trọng của thuốc – Một quan điểm trái ngược.
Divito SJ.
JAMA Dermatol. 2019 Jun 1;155(6):655-656. doi: 10.1001/jamadermatol.2018.5336.
PMID: 30916720
Để đọc toàn bộ bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây