Hướng dẫn thực hiện quy trình chuyên môn tư vấn di truyền xét nghiệm tử vi sinh học
Hướng dẫn thực hiện quy trình chuyên môn tư vấn di truyền xét nghiệm tử vi sinh học áp dụng cho Trung tâm Công nghệ cao Vinmec
Người thẩm định: Hội đồng khoa học Viện Ứng dụng y học tái tạo
Người phê duyệt: Viện trưởng Viện Ứng dụng y học tái tạo
Ngày phát hành: 26/08/2021
1. Mục đích
Nội dung bài viết
- Hướng dẫn Bác sĩ tư vấn di truyền (TVDT) của Khối Di truyền Y học (DTYH) tư vấn xét nghiệm Tử vi sinh học
- Hướng dẫn phối hợp với các bác sĩ đa khoa/chuyên khoa tư vấn di truyền xét nghiệm Tử vi sinh học
- Các mã xét nghiệm được áp dụng gồm: XNG-87, XNG-88, XNG-89
2. Nguyên lý di truyền xét nghiệm tử vi sinh học
- Bác sĩ đa khoa/chuyên khoa hiểu được quy trình tư vấn xét nghiệm Tử vi sinh học
- Bác sĩ tư vấn di truyền xem xét tính phù hợp của khách hàng đối với xét nghiệm
- Khách hàng hiểu được lợi ích, hạn chế của xét nghiệm
- Bác sĩ tư vấn di truyền tư vấn và trả lời đầy đủ các thông tin liên quan tới xét nghiệm
3. Các bước thực hiện
Các bước thực hiện | Nội dung công việc | Người thực hiện | Tiêu chuẩn |
Khám lâm sàng | Khách hàng khám chuyên khoa, khám sức khỏe tổng quát, có chỉ định hoặc nguyện vọng thực hiện xét nghiệm Tử vi sinh học Điều dưỡng/nhân viên hỗ trợ của Bác sĩ lâm sàng liên hệ tư vấn di truyền với BS TVDT qua hotline: 0337504234 | Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa Điều dưỡng/ nhân viên hỗ trợ | Có hồ sơ khám sức khỏe. Đặt lịch hẹn đúng |
Tư vấn trước xét nghiệm | Xem xét hồ sơ khám sức khỏe, điều kiện thực hiện XN đối với khách hàng Lưu hồ sơ các kết quả xét nghiệm của khách hàng:
Tư vấn trước xét nghiệm Phần thông tin chung (tối thiểu là 10 phút) Giới thiệu về di truyền học: cấu trúc cơ bản bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào, đơn vị nhỏ nhất là nucleotide, tương tác giữa di truyền và sự hình thành bệnh tật, tính trạng và chức năng của cơ thể bao gồm khả năng chuyển hoá thuốc, trao đổi chất, dinh dưỡng, thể chất,… Giới thiệu cơ bản về bệnh đơn gen, đa gen, đa nhân tố và ảnh hưởng của di truyền tới từng nhóm bệnh Phần thông tin về xét nghiệm (tối thiểu là 10 phút) Tư vấn về nguyên lý thực hiện xét nghiệm Tử vi sinh học: Khảo sát hệ gen, đánh giá các vị trí trên gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và thể trạng, phân tích và phiên giải kết quả, đối chiếu với đặc điểm hoặc biểu hiện lâm sàng. Tư vấn về những quyền lợi của khách hàng khi thực hiện xét nghiệm tại Vinmec, ví dụ: được hỗ trợ kết nối chuyên khoa lâm sàng, kết quả được thảo luận với Hội đồng chuyên gia,… Tư vấn về quy trình thực hiện gồm: thu mẫu, ký cam kết thực hiện xét nghiệm, khả năng thu lại mẫu (nếu có), giao nhận kết quả, cập nhật thông tin (nếu có). Phần thông tin chuyên sâu (tối thiểu 15 phút) Tư vấn di truyền chuyên sâu về ý nghĩa, lợi ích, phạm vi, ưu điểm của xét nghiệm Tử vi sinh học. Tư vấn về giới hạn của kỹ thuật xét nghiệm, những điểm hạn chế của xét nghiệm. Giới thiệu sơ bộ về hồ sơ kết quả khách hàng có thể sẽ nhận được. Các trường hợp có thể xảy ra như nguy cơ thấp, nguy cơ cao, hướng giải quyết khi khách hàng có nguy cơ hoặc đặc điểm lâm sàng cần lưu ý. Nêu rõ đây là xét nghiệm cần làm duy nhất 01 lần; tuy nhiên khách hàng có thể được cập nhật về thông tin y tế liên quan đến đặc điểm di truyền hơn 01 lần tùy thuộc vào tiến bộ của y học Giải thích về thời hạn trả kết quả: 45 ngày làm việc (không kể ngày Lễ, Tết). Tư vấn về chi phí thực hiện xét nghiệm Viết “Phiếu cam kết sử dụng dịch vụ” và hướng dẫn khách hàng ký xác nhận. Giải đáp các thắc mắc/các câu hỏi của khách hàng | Bác sĩ TVDT Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa | Tất cả khách hàng cần được tư vấn trước xét nghiệm đầy đủ Khách hàng hiểu rõ về lợi ích, hạn chế của xét nghiệm và được giải đáp các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm Hồ sơ đầy đủ |
Tư vấn kết quả xét nghiệm | Giải thích kết quả xét nghiệm Nhắc lại ngắn gọn những điểm đã tư vấn cho khách hàng trước khi làm xét nghiệm Giới thiệu bộ hồ sơ kết quả; cấu trúc các phần chính trong bộ hồ sơ Với các chỉ số bệnh lý
Hình minh hoạ
Với các chỉ số đáp ứng và chuyển hoá thuốc Hình minh hoạ Giải thích mối liên hệ giữa kiểu gen và sự chuyển hoá thuốc tương ứng, chú ý các thuốc có sự thay đổi về liều lượng hay tác dụng phụ. Tư vấn chuyên sâu về những thuốc có nguy cơ cao gây tác dụng phụ và hiệu quả chuyển hóa thấp Với các chỉ số đặc điểm cá nhân, chuyển hoá chất Hình minh hoạ Giải thích mối liên hệ giữa các đặc điểm cá nhân, chuyển hoá chất và di truyền. Chú ý trao đổi chi tiết các chất dinh dưỡng, các hoạt động thể chất,… có nguy cơ cao hoặc cần chăm sóc đặc biệt. Giải đáp các thắc mắc/trả lời các câu hỏi của khách hàng (Phụ lục: Nội dung chuyên môn chính cho các câu hỏi thường gặp) | Bác sĩ TVDT, Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa | Khách hàng được tư vấn và hiểu rõ về kết quả xét nghiệm Khách hàng hiểu rõ các biện pháp chăm sóc sức khoẻ tiếp theo. Khách hàng được giải đáp các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm |
Phụ lục
Câu hỏi thường gặp với Khách hàng sử dụng Tử vi sinh học
Từ viết tắt
- DTYH: Di truyền Y học
- TVDT: Tư vấn di truyền
Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmecdr. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmecdr chấp thuận trước bằng văn bản. Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmecdr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmecdr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có. Đường link liên kết Vinmecdr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmecdr đựợc liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.