MỚI

Hướng dẫn thực hiện quy trình chuyên môn tư vấn di truyền xét nghiệm tử vi sinh học

Ngày xuất bản: 16/06/2022

Hướng dẫn thực hiện quy trình chuyên môn tư vấn di truyền xét nghiệm tử vi sinh học áp dụng cho Trung tâm Công nghệ cao Vinmec

Người thẩm định: Hội đồng khoa học Viện Ứng dụng y học tái tạo 
Người phê duyệt: Viện trưởng Viện Ứng dụng y học tái tạo
Ngày phát hành: 26/08/2021

1. Mục đích  

  • Hướng dẫn Bác sĩ tư vấn di truyền (TVDT) của Khối Di truyền Y học (DTYH) tư vấn xét nghiệm Tử vi sinh học  
  • Hướng dẫn phối hợp với các bác sĩ đa khoa/chuyên khoa tư vấn di truyền xét nghiệm Tử vi sinh học  
  • Các mã xét nghiệm được áp dụng gồm: XNG-87, XNG-88, XNG-89

2. Nguyên lý di truyền xét nghiệm tử vi sinh học  

  • Bác sĩ đa khoa/chuyên khoa hiểu được quy trình tư vấn xét nghiệm Tử vi sinh học  
  • Bác sĩ tư vấn di truyền xem xét tính phù hợp của khách hàng đối với xét nghiệm  
  • Khách hàng hiểu được lợi ích, hạn chế của xét nghiệm  
  • Bác sĩ tư vấn di truyền tư vấn và trả lời đầy đủ các thông tin liên quan tới xét nghiệm

3. Các bước thực hiện

Các bước thực hiệnNội dung công việcNgười thực hiệnTiêu chuẩn
Khám lâm sàngKhách hàng khám chuyên khoa, khám sức khỏe tổng quát, có chỉ định hoặc nguyện vọng thực hiện xét nghiệm Tử vi sinh học  Điều dưỡng/nhân viên hỗ trợ của Bác sĩ lâm sàng liên hệ tư vấn di truyền với BS TVDT qua hotline: 0337504234Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa Điều dưỡng/ nhân viên hỗ trợCó hồ sơ khám sức khỏe.  Đặt lịch hẹn đúng 
Tư vấn trước xét nghiệmXem xét hồ sơ khám sức khỏe, điều kiện thực hiện XN đối với khách hàng  Lưu hồ sơ các kết quả xét nghiệm của khách hàng:

  • Hỏi thông tin tiền sử di truyền bản thân và gia đình. Điền các thông tin cần thiết trong “Phiếu cam kết sử dụng dịch vụ”. 
  • Gửi bản cứng/ bản scan các “Phiếu cam kết sử dụng dịch vụ” cho khối DTYH 

Tư vấn trước xét nghiệm  Phần thông tin chung (tối thiểu là 10 phút)  Giới thiệu về di truyền học: cấu trúc cơ bản bộ nhiễm sắc thể trong nhân tế bào, đơn vị nhỏ nhất là nucleotide, tương tác giữa di truyền và sự hình thành bệnh tật, tính trạng và chức năng của cơ thể bao gồm khả năng chuyển hoá thuốc, trao đổi chất, dinh dưỡng, thể chất,…  Giới thiệu cơ bản về bệnh đơn gen, đa gen, đa nhân tố và ảnh hưởng của di truyền tới từng nhóm bệnh Phần thông tin về xét nghiệm (tối thiểu là 10 phút)  Tư vấn về nguyên lý thực hiện xét nghiệm Tử vi sinh học: Khảo sát hệ gen, đánh giá các vị trí trên gen có ảnh hưởng đến sức khỏe và thể trạng, phân tích và phiên giải kết quả, đối chiếu với đặc điểm hoặc biểu hiện lâm sàng. Tư vấn về những quyền lợi của khách hàng khi thực hiện xét nghiệm tại Vinmec, ví dụ: được hỗ trợ kết nối chuyên khoa lâm sàng, kết quả được thảo luận với Hội đồng chuyên gia,…  Tư vấn về quy trình thực hiện gồm: thu mẫu, ký cam kết thực hiện xét nghiệm, khả năng thu lại mẫu (nếu có), giao nhận kết quả, cập nhật thông tin (nếu có).  Phần thông tin chuyên sâu (tối thiểu 15 phút)  Tư vấn di truyền chuyên sâu về ý nghĩa, lợi ích, phạm vi, ưu điểm của xét nghiệm Tử vi sinh học.  Tư vấn về giới hạn của kỹ thuật xét nghiệm, những điểm hạn chế của xét nghiệm.  Giới thiệu sơ bộ về hồ sơ kết quả khách hàng có thể sẽ nhận được. Các trường hợp có thể xảy ra như nguy cơ thấp, nguy cơ cao, hướng giải quyết khi khách hàng có nguy cơ hoặc đặc điểm lâm sàng cần lưu ý. Nêu rõ đây là xét nghiệm cần làm duy nhất 01 lần; tuy nhiên khách hàng có thể được cập nhật về thông tin y tế liên quan đến đặc điểm di truyền hơn 01 lần tùy thuộc vào tiến bộ của y học  Giải thích về thời hạn trả kết quả: 45 ngày làm việc (không kể ngày Lễ, Tết).  Tư vấn về chi phí thực hiện xét nghiệm Viết “Phiếu cam kết sử dụng dịch vụ” và hướng dẫn khách hàng ký xác nhận.  Giải đáp các thắc mắc/các câu hỏi của khách hàng

Bác sĩ TVDT Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoaTất cả khách hàng cần được tư vấn trước xét nghiệm đầy đủ  Khách hàng hiểu rõ về lợi ích, hạn chế của xét nghiệm và được giải đáp các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm  Hồ sơ đầy đủ 
Tư vấn kết quả xét nghiệmGiải thích kết quả xét nghiệm  Nhắc lại ngắn gọn những điểm đã tư vấn cho khách hàng trước khi làm xét nghiệm  Giới thiệu bộ hồ sơ kết quả; cấu trúc các phần chính trong bộ hồ sơ  Với các chỉ số bệnh lý 

  • Đối với khách hàng không có nguy cơ về bệnh lý: Nêu các điểm nổi bật nhất của toàn bộ bản kết quả, ví dụ: Anh/chị không mang biến dị nào đáng lo ngại/hay làm tăng nguy cơ mắc các bệnh thường gặp. Hay: chúc mừng anh/chị, anh/chị không mang các biến dị đáng lo ngại nào,… Tuy nhiên, anh/chị sẽ cần phải chú ý ở một số điểm sau:
  • Đối với khách hàng có nguy cơ bệnh lý: Tóm tắt các nhóm bệnh lý theo từng nguy cơ, giải thích các chỉ số về mức độ nguy cơ di truyền, tỉ lệ mắc bệnh dựa trên di truyền. Cần nêu rõ sự cần thiết thăm khám chuyên khoa sâu theo chỉ định của Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa. BSDT hỗ trợ khách hàng kết nối với các đầu mối bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa. Dặn dò khách hàng về cách thức liên lạc nếu cần hỗ trợ tư vấn trong tương lai.

di truyền xét nghiệm tử vi sinh học

Hình minh hoạ 

  • Đối với khách hàng tăng nguy cơ: Giải thích rõ nguy cơ di mắc bệnh hoặc ảnh hưởng thể trạng là không quá cao (so với dân số chung), tuy nhiên không loại trừ hoàn toàn khả năng mắc các bệnh trong danh mục xét nghiệm. Do đó, tư vấn theo dõi sức khoẻ định kỳ hằng năm theo ý kiến của bác sĩ đa khoa/ chuyên khoa. 

Với các chỉ số đáp ứng và chuyển hoá thuốc di truyền xét nghiệm tử vi sinh học

Hình minh hoạ 

Giải thích mối liên hệ giữa kiểu gen và sự chuyển hoá thuốc tương ứng, chú ý các thuốc có sự thay đổi về liều lượng hay tác dụng phụ.  Tư vấn chuyên sâu về những thuốc có nguy cơ cao gây tác dụng phụ và hiệu quả chuyển hóa thấp  Với các chỉ số đặc điểm cá nhân, chuyển hoá chất  di truyền xét nghiệm tử vi sinh học

Hình minh hoạ 

Giải thích mối liên hệ giữa các đặc điểm cá nhân, chuyển hoá chất và di truyền. Chú ý trao đổi chi tiết các chất dinh dưỡng, các hoạt động thể chất,… có nguy cơ cao hoặc cần chăm sóc đặc biệt.  Giải đáp các thắc mắc/trả lời các câu hỏi của khách hàng (Phụ lục: Nội dung chuyên môn chính cho các câu hỏi thường gặp)

Bác sĩ TVDT, Bác sĩ đa khoa/ chuyên khoaKhách hàng được tư vấn và hiểu rõ về kết quả xét nghiệm  Khách hàng hiểu rõ các biện pháp chăm sóc sức khoẻ tiếp theo.  Khách hàng được giải đáp các câu hỏi liên quan đến xét nghiệm 

Phụ lục 

Câu hỏi thường gặp với Khách hàng sử dụng Tử vi sinh học

Từ viết tắt

  • DTYH: Di truyền Y học  
  • TVDT: Tư vấn di truyền 

Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmecdr. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmecdr chấp thuận trước bằng văn bản. Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmecdr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmecdr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có. Đường link liên kết Vinmecdr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmecdr đựợc liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó. 

facebook
3

Bài viết liên quan

Bình luận0

Đăng ký
Thông báo về
guest
0 Comments
Inline Feedbacks
Xem tất cả bình luận

Bài viết cùng chuyên gia