Người thẩm định: Hội đồng khoa học Viện Ứng dụng y học tái tạo 
Người phê duyệt: Viện trưởng Viện Ứng dụng y học tái tạo 
Ngày phát hành: 26/08/2021

1. Mục đích  

• Hướng dẫn cho bác sĩ tư vấn di truyền thực hiện quy trình “Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm đánh giá nguy cơ ung thư di truyền”.  
• Nhằm đảm bảo tính nhất quán và giảm thiểu những sai sót trong quá trình thực hiện

2. Nguyên lý xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền  

• Tư vấn di truyền là quá trình truyền tải những thông tin: 
  • Kiến thức cơ bản về di truyền. 
  • Sự tham gia của yếu tố di truyền trong quá trình hình thành bệnh tật. 
  • Nguy cơ hình thành bệnh tật trong tương lai cũng như nguy cơ truyền lại cho thế hệ tiếp theo. 
  • Các xét nghiệm di truyền hiện có. 
  • Giải đáp và hỗ trợ giải quyết các thắc mắc của khách hàng. 
  • Từ đó, khách hàng có thể tự đưa ra quyết định. 

3. Định nghĩa và khái niệm liên quan 

• Bác sĩ lâm sàng chuyên khoa: Là người phụ trách khám lâm sàng chuyên khoa và chỉ định các xét nghiệm cho khách hàng  
• Bác sĩ tư vấn di truyền: là người phụ trách chuyên môn về bệnh di truyền và tư vấn di truyền.
• Tư vấn di truyền: là hoạt động tư vấn về các bệnh có tính chất di truyền hoặc liên quan tới bất thường ở cấp độ nhiễm sắc thể, gen. Việc tư vấn nhằm làm cho khách hàng hiểu rõ về xét nghiệm di truyền, phạm vi kết quả, lợi ích và hạn chế của xét nghiệm. Tư vấn di truyền được thực hiện bởi bác sĩ di truyền.  
• Chuyên viên tư vấn dịch vụ: Là người thực hiện các hoạt động hành chính như hướng dẫn, chăm sóc khách hàng, in ấn tài liệu, gửi mẫu… 

4. Các vật dụng sử dụng trong tư vấn di truyền

• Sổ tay xét nghiệm đánh giá nguy cơ ung thư di truyền. 

5. Quy trình thực hiện 

5.1. Tư vấn trước xét nghiệm  

• Giải thích về di truyền 
  • Định nghĩa về di truyền:  
    • Gen mã hóa tạo nên protein. (ví dụ: di truyền là khuôn bánh, protein là bánh).  
    • Protein tạo nên và giúp cơ thể người hoạt động.  
    • Các mức độ bất thường di truyền: Nhiễm sắc thể, gen, ngoài gen.  

• Mối liên hệ giữa di truyền – ung thư 
  • Các yếu tố hình thành ung thư.  
    • Môi trường:  
    • Tuổi tác: tuổi càng lớn nguy cơ ung thư càng tăng  
    • Di truyền: Do các biến dị nằm trong vùng khảo sát/ do các biến dị nằm ngoài vùng khảo sát. 

• Mối liên hệ giữa gen và tăng nguy cơ ung thư.  
  • Một gen có thể liên quan nhiều nhóm ung thư.  
  • Một nhóm ung thư có thể liên quan nhiều gen khác nhau.  
  • Tùy từng gen mang biến dị gây bệnh/có thể gây bệnh sẽ có nguy cơ khác nhau 

• Đánh giá nguy cơ bệnh lý trước xét nghiệm. 
  • Thu thập thông tin lâm sàng của tối thiểu 3 thế hệ: Ông bà, bố mẹ, anh chị em bố mẹ, con cái. 
  • Các thông tin được thu thập dựa trên “Phiếu đánh giá tiêu chuẩn nguy cơ ung thư di truyền”. 
  • Kết luận nguy cơ ung thư dựa trên lâm sàng, mức độ phù hợp với xét nghiệm di truyền. 
  • Đánh giá nguy cơ vào trong “Phiếu tư vấn”.  

• Tư vấn về lợi ích, mục tiêu, đối tượng, giới hạn của xét nghiệm. 
  • Lợi ích của xét nghiệm:  
    • Đối với bệnh nhân: Tối ưu hóa liệu pháp điều trị và / hoặc tối ưu hóa biện pháp theo dõi  
    • Đối với người bình thường: Giúp phát hiện sớm thông qua sàng lọc định kỳ và / hoặc tạo động lực để thực hiện các biện pháp giảm nguy cơ 

• Mục tiêu của xét nghiệm: Phân tích 94 gen liên quan đến 16 loại ung thư di truyền phổ biến cho nam giới và 17 loại cho nữ giới. 
• Đối tượng phù hợp xét nghiệm  
  • Bản thân hoặc người nhà mắc ung thư khi còn trẻ.  
  • Bản thân hoặc người nhà mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
  • Bản thân hoặc người nhà mắc các hội chứng ung thư di truyền.  
  • Bản thân hoặc người nhà mắc ung thư cả hai bên của các cơ quan có cặp, như là mắt, vú, thận,…  
  • Nhiều người trong gia đình cùng mắc một loại ung thư  
  • Bản thân hoặc người nhà mắc ung thư hiếm gặp. VD: ung thư vú ở nam giới 

• Giới hạn của xét nghiệm:
  • Xét nghiệm chỉ thực hiện việc xác định các biến dị di truyền từ tế bào máu ngoại vi, mà không phân tích và đánh giá các biến dị có nguồn gốc từ khối u.  
  • Giới hạn về kỹ thuật: Không khảo sát bất thường mức độ lớn: vi mất lặp đoạn lớn, cấu trúc – số lượng nhiễm sắc thể… 

• Chi phí của xét nghiệm: Bao gồm chi phí xét nghiệm, tư vấn trước và sau xét nghiệm. 
• Hạn trả kết quả: 30 ngày từ ngày nhận mẫu tại phòng xét nghiệm. 
• Hạn tư vấn kết quả: 7-10 ngày sau khi gửi trả kết quả, nhằm chắc chắn KH đã nhận được kết quả.  
  • Lưu ý: Trong trường hợp khi KH chưa nhận được kết quả vào thời điểm tư vấn, gửi bảng mềm kết quả qua email cho KH và chủ động đặt hẹn với KH vào ngày hôm sau

• Rủi ro thu lại mẫu. 
• Giải đáp thắc mắc cho khách hàng và hỗ trợ khách hàng đưa ra quyết định.  
• Khách hàng xác nhận đã nhận đủ và hiểu rõ các nội dung được truyền tải. o 
  • Khách hàng đọc và xác nhận lại các thông tin đã trao đổi. 
  • Khách hàng ký và xác nhận đã hiểu rõ các thông tin tư vấn. 
  • Hướng dẫn khách hàng cách thức liên lạc khi có thêm thắc mắc:  
    • Số hotline: 033 7504234  
    • Số điện thoại/ email của bác sĩ.  
• Lưu ý: 
  • Trong trường hợp khách hàng đang trong thời gian không thuận tiện để trao đổi/chưa muốn trao đổi: Chủ động liên hệ khách hàng theo 1 trong hai cách:  
    • Liên lạc vào ngày hôm sau  
    • Gửi thông tin và các nội dung cần trao đổi qua email.

5.2. Tư vấn sau xét nghiệm 

• Mối liên hệ giữa di truyền – ung thư. 
  • Mối liên hệ giữa gen và tăng nguy cơ ung thư:  
    • Nhắc lại: Các yếu tố hình thành ung thư.  
    • Có đột biến không có nghĩa là đã mắc bệnh. 
    • Không đột biến không có nghĩa loại trừ hoàn toàn nguy cơ.  

• Đánh giá nguy cơ bệnh lý (về lâm sàng) sau xét nghiệm. 
  • Thu thập thông tin lâm sàng của tối thiểu 3 thế hệ: Ông bà, bố mẹ, anh chị em bố mẹ, con cái (nếu có thay đổi). 
  • Đánh giá nguy cơ vào trong “Phiếu tư vấn”.  

• Thông báo kết quả – Đánh giá nguy cơ sau xét nghiệm: 
  • Kết quả dương tính: Phát hiện biến thể phân loại gây bệnh  
    • Nguy cơ loại ung thư liên quan: phần trăm tăng nguy cơ, loại ung thư.  
    • Các xét nghiệm khác cần thiết để bổ sung cho kết quả:  
    • XNG-75 cho biến thể được phân loại gây bệnh/có thể gây bệnh (dương tính) cho người thân của KH: Khảo sát đột biến được tìm thấy ở khách hàng trên người thân.  
    • XNG-064 nếu người thân của khách hàng có nhu cầu. 

• Kết quả âm tính, kết quả có biến thể chưa xác định chức năng: Khách hàng chưa cần thực hiện thêm xét nghiệm. 
• Kết luận nguy cơ dựa trên lâm sàng và xét nghiệm. 
  • XNG-064 ÂM TÍNH/CHƯA XÁC ĐỊNH CHỨC NĂNG + yếu tố gia đình thấp: Nguy cơ thấp.  
  • XNG-064 ÂM TÍNH/CHƯA XÁC ĐỊNH CHỨC NĂNG + yếu tố gia đình cao: Nguy cơ mắc ung thư di truyền trung bình. Tuy nhiên cần xem xét yếu tố nguy cơ ngoài di truyền (môi trường; lối sống; thực phẩm; …).  
  •  XNG-064 DƯƠNG TÍNH + yếu tố gia đình thấp: Nguy cơ mắc ung thư di truyền cao. Tuy nhiên cần xem xét nguy cơ của các yếu tố ngoài di truyền (môi trường; lối sống; thực phẩm…)  
  • XNG-064 DƯƠNG TÍNH + yếu tố gia đình cao: Nguy cơ cao.

• Các bước quản lý sức khỏe tiếp theo: 
  • Với trường hợp nguy cơ cao: Hướng dẫn đến chuyên khoa thích hợp.  
    • Lưu ý: Không tư vấn, khuyến cáo về biện pháp làm giảm nguy cơ (ví dụ như phẩu thuật đoạn nhũ dự phòng…) 

• Với trường hợp nguy cơ thấp: Khám và theo dõi sức khỏe định kỳ. 
• Với trường hợp nguy cơ trung bình: Khám sức khỏe định kỳ, Kết hợp với các thông tin lâm sàng cận lâm sàng khác (thăm khám, hình ảnh học, xét nghiệm máu – sinh hóa) để hướng dẫn khám chuyên khoa phù hợp

• Giải đáp thắc mắc cho khách hàng.  
• Khách hàng xác nhận đã nhận đủ và hiểu rõ các nội dung được truyền tải.  
  • Khách hàng đọc và xác nhận lại các thông tin đã trao đổi. 
  • Khách hàng ký và xác nhận đã hiểu rõ các thông tin tư vấn. 
  • Hướng dẫn khách hàng cách thức liên lạc khi có thêm thắc mắc:  
    • Số hotline: 033 7504234  
    • Số điện thoại/ email của bác sĩ.

• Lưu ý: 
  • Trong trường hợp khách hàng chưa được tư vấn trước xét nghiệm đầy đủ / khách hàng chưa hiểu về xét nghiệm sau khi tư vấn trước xét nghiệm:  
    • Tiến hành lại quá trình tư vấn trước xét nghiệm. Chú ý các nội dung như mối liên di truyền – ung thư, giới hạn của xét nghiệm. 

• Trong trường hợp khách hàng đang trong thời gian không thuận tiện để trao đổi/chưa muốn trao đổi: Chủ động liên hệ khách hàng theo 1 trong hai cách:  
  • Liên lạc vào ngày hôm sau 
  • Gửi thông tin và các nội dung cần trao đổi qua email.

6. Kiểm soát chất lượng  

• Checklist tư vấn di truyền. 1

7. Biểu mẫu/bảng kiểm/phụ lục  

Phụ lục 1: Sổ tay xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền  Phụ lục 2: Phiếu đánh giá nguy cơ ung thư di truyền Phụ lục 3: Phiếu đồng thuận thực hiện xét nghiệm ung thư di truyền Phụ lục 4: Phiếu tư vấn xét nghiệm ung thư di truyền  Phụ lục 5: Lưu đồ thực hiện 

Quy trình tư vấn di truyền xét nghiệm sàng lọc ung thư di truyền

Phụ lục 6: Bảng kiểm thực hiện quy trình  Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmecdr. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmecdr chấp thuận trước bằng văn bản. Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmecdr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmecdr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có. Đường link liên kết Vinmecdr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmecdr đựợc liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó. 

0