Hướng dẫn thực hiện quy trình chuyên môn sàng lọc trước sinh Phần 5: Sàng lọc Trisomy 21, 18 và dị tật hở ống thần kinh quý 2 thai kỳ bằng Triple test

Người thẩm định: Trưởng tiểu ban Sản 
Người phê duyệt: Phùng Nam Lâm 
Ngày phát hành: 09/06/2022  

I. Mục đích 

Thống nhất quy trình sàng lọc Trisomy 21, 18 và dị tật hở ống thần kinh quý 2 thai kỳ bằng Triple test trong hệ thống Vinmec 

II. Quy trình sàng lọc Trisomy 21, 18 và dị tật hở ống thần kinh quý 2 thai kỳ bằng Triple test 

1. Triple test 

• Xét nghiệm không cần các marker siêu âm trừ trường hợp cần xác định chính xác tuổi thai. 
• Test bộ ba đo nồng độ 3 marker có trong máu mẹ là AFP (alpha fetoprotein); hCG hoặc free hCG, uE3 (unconjugated estriol). AFP được sử dụng để tính nguy cơ mắc bất thường số lượng NST 21, 18 và dị tật của ống thần kinh.  
• Trường hợp nồng độ của uE3 quá thấp, một số phòng xét nghiệm đề nghị sàng lọc bổ sung hội chứng hiếm gặp Smith-Lemli-Opitz và thiếu men sulfatase của bánh nhau (placenta sulfatase deficiency). 
• Kết quả đo sẽ được đưa về giá trị bội số trung vị (MoM), việc tính MoM phụ thuộc vào hãng cung cấp kit sinh phẩm (hiện nay Vinmec đang chạy Triple test trên máy Immulite, Siemens) và dữ liệu của phòng xét nghiệm. Trị số MoM sẽ được các phần mềm sử dụng để tính nguy cơ bất thường NST 21, 18 và dị tật của ống thần kinh. 
• Phần mềm tính nguy cơ phổ biến được sử dụng là PRISCA (Siemens) 
• Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc bao gồm: tuổi mẹ, cân nặng, chủng tộc, tình trạng đái tháo đường, biện pháp hỗ trợ sinh sản, tình trạng đa thai v.v… 

2. Thời điểm xét nghiệm 

• Giữa tuần thai 15 đến 22+6, thay đổi tùy theo phòng xét nghiệm. Thời điểm tốt nhất để sàng lọc là khoảng từ tuần thai thứ 16 đến 18, đây là thời điểm cho phép sàng lọc tốt nhất dị tật của ống thần kinh. 

3. Chỉ định 

• Đơn thai hoặc song thai chưa sàng lọc Trisomy 21, 18 và 13 ở quý 1 
• Sàng lọc dị tật ống thần kinh (ít sử dụng, hiện đã được thực hiện bằng siêu âm) 
• Chọn phương pháp sàng lọc kết hợp (integrated screening) (ít sử dụng), phương pháp này đòi hỏi có phần mềm tính nguy cơ kết hợp quý 1 và quý 2 của thai kỳ. 

4. Giá trị của xét nghiệm 

• Giá trị của xét nghiệm thay đổi một ít phụ thuộc vào loại hCG sử dụng. Nếu sử dụng free hCG thay cho hCG tỷ lệ phát hiện sẽ tăng khoảng 5%  
  • Ngưỡng nguy cơ (Risk Cutoff) cho kết quả sàng lọc Trisomy 21 và 18 
    • Với ngưỡng nguy cơ 1:250, tỷ lệ dương tính sai là 5%, tỷ lệ phát hiện của test bộ ba nếu dùng hCG là 60 – 65%, nếu dùng free hCG là 65 – 70% .  
  • Ngưỡng nguy cơ (Risk Cutoff) cho sàng lọc dị tật của ống thần kinh
    • Ngưỡng nguy cơ thai nhi mắc dị tật của ống thần kinh là 2,5 MoM AFP cho tỷ lệ phát hiện là 86% cho trường hợp dị dạng thai vô sọ (anencephaly) và 76% cho dị tật nứt đốt sống hở (open spina bifida) của ống thần kinh với tỷ lệ dương tính sai là 3%.  
• Sử dụng kết hợp test sàng lọc quý 2 với test sàng lọc trong quý 1 
• Để tăng tỷ lệ phát hiện, một số tác giả đề xuất việc phối hợp kết quả sàng lọc quý 1 và quý 2 theo kiểu tích hợp được thực hiện bằng cách thực hiện sàng lọc quý 1 sau đó kết hợp với test bộ bốn (quadruple test) trong quý 2 để tính nguy cơ như test tích hợp (integrated test) , hoặc phân nhóm dựa trên kết quả sàng lọc trong quý 1 đế chỉ định chẩn đoán và tiếp tục sàng lọc cho nhóm còn lại trong quý 2 như test tuần tự (sequential screening test), test phân lớp (contingent screening test). Việc tính nguy cơ ở quý 2 của các phương pháp sàng lọc này cần thuật toán thích hợp để tích hợp với nguy cơ ở quý 1, mặc dù cho tỷ lệ phát hiện cao hơn so với sử dụng test kết hợp ở quý 1 đơn thuần (94 – 96% so với 85%) tuy nhiên hiện ít được sử dụng do khó khăn trong việc thực hiện 2 lần sàng lọc. 

Tài liệu tham khảo  Do số lượng tài liệu tham khảo lớn và tập trung cho từng phần, người dùng có thể truy xuất nguồn tham khảo trên bộ quy trình “Clinical Pathway sàng lọc trước sinh”. 
Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmecdr. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmecdr chấp thuận trước bằng văn bản.
Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmecdr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmecdr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có.
Đường link liên kết Vinmecdr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmecdr được liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó

0