Tác giả : Nguyễn Thị Hoàn
Người thẩm định : Nguyễn Thị Hoàn
Người phê duyệt : Phùng Nam Lâm
Ngày phát hành: 17/06/2020

1. Định nghĩa và các khái niệm liên quan/nguyên nhân gây bệnh chủ yếu:

• Định nghĩa: Suy giáp bẩm sinh (SGBS) là bệnh nội tiết do rối loạn sản xuất hocmon tuyến giáp không đầy đủ đáp ứng cho nhu cầu chuyển hoá và quá trình sinh trưởng của cơ thể.
• Như vậy bất kỳ nguyên nhân nào trong thời kỳ bào thai hoặc sau sinh làm cho tuyến giáp hoạt động không bình thường, làm giảm lượng hocmon giáp trong máu đều có thể gây ra suy giáp
• Tuỳ theo nguyên nhân tác động vào tuyến giáp thời kỳ bào thai hay tuổi trưởng thành mà gây ra suy giáp bẩm sinh hoặc mắc phải.

2. Nguyên nhân suy giáp bẩm sinh:

Ngoài SGBS địa phương do thiếu iod và 1 số trường hợp gây ra bởi thầy thuốc, hầu hết nguyên nhân của SGBS chưa được biết:

• Rối loạn hình thành và phát triển tuyến giáp
  • Toàn bộ: Không có tuyến giáp.
  • Một phần: Lạc chỗ tuyến giáp hoặc thiểu sản tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất, qua chương trình sàng lọc sơ sinh tìm thấy 80-85% trẻ SGBS với tỷ lệ mắc 1/4000 trẻ sơ sinh sống sau đẻ.
• Rối loạn tổng hợp hocmon giáp: Bướu cổ là dấu hiệu đặc trưng SGBS do thiếu men tổng hợp hocmon giáp. Tỷ lệ mắc 1/30.000- 1/50.000. Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường.
• Nguyên nhân hiếm gặp khác: Thiếu TSH hoặc thiếu cơ quan nhận cảm, tỷ lệ mắc 1/60.000 – 1/100.000 trẻ mới đẻ.

3. Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh

• Chẩn đoán sớm qua sàng lọc sơ sinh: Triệu chứng lâm sàng chưa xuất hiện ngay sau sinh nhưng có một số yếu tố nguy cơ cao như vàng da sinh lý kéo dài, thai già tháng, cân nặng khi đẻ to.
• Chẩn đoán muộn sau 1 tháng tuổi: Nếu trẻ bỏ qua sàng lọc SGBS, tiêu chuẩn đánh giá nguy cơ theo Bảng 1.

4. Xét nghiệm:

• Đo nồng độ TSH sàng lọc lần 1 sau sinh nếu máu ven cao > 20 nmol/l.
• Đo nồng độ TSH lần 2 sau sinh 1 tuần,TSH máu ven tăng cao ≥ 50 nmol/lh và nồng độ T4 thấp < 50 nmol/l hoặc fT4 thấp dưới 8 μmol/l là tiêu chuẩn vàng chẩn đoán SGBS.
• XQ ban đầu: chụp khớp gối trái xác định điểm cốt hóa giữa đầu dưới xương đùi và đầu trên xương chày có hay chưa. Từ 6 – 12 tháng trở đi kiểm tra tuổi xương 1 lần ( đánh giá theo Atlas của Greulich và Pyle).

Bảng 1: Đánh giá nguy cơ suy giáp bẩm sinh với trẻ bỏ qua sàng lọc sơ sinh

5. Điều trị

5.1. Nguyên tắc:

Liệu pháp điều trị thay thế hocmon giáp suốt đời.

5.2. Lựa chọn thuốc điều trị:

• Khởi đầu điểu trị: Ngay sau khi có kết quả sàng lọc và được chẩn đoán suy giáp bẩm sinh, nên điều trị sớm trong vòng 2 tuần tuổi .
• Lựa chọn thuốc: levothyroxin (L-T4).
• Cách dùng thuốc: Uống thuốc vào cùng 1 thời điểm trong ngày, trước ăn sáng 30 phút.
• Liều dùng:

Hiệu chỉnh liều theo nồng độ TSH và FT4

5.3. Theo dõi và đánh giá kết quả điều trị:

• Đánh giá lại nồng độ FT4 (hoặc T4) và TSH:
  • Nồng độ FT4 (hoặc T4) và TSH nên được đo tại thời điểm ít nhất 4 giờ sau dùng liều levothyroxin cuối.
  • TSH mục tiêu: trong khoảng bình thường theo lứa tuổi. Nồng độ T4 hoặc FT4 nên duy trì ở nửa trên (gần giới hạn cao) của khoảng giới hạn bình thường.
• Theo dõi lâm sàng:
  • Nếu quá liều điều trị: trẻ kích thích, nhịp tim nhanh, ra nhiều mồ hôi, khó ngủ, tiêu chảy và nôn. Xét nghiệm thấy nồng độ T4 trong máu tăng cao > 170 nmol/l và TSH giảm thấp < 0,01 UI/ml. Liều cao kéo dài tuổi xương phát triển nhanh trẻ sẽ bị lùn.
  • Nếu chưa đủ liều điều trị: Trẻ vẫn chậm lớn, chậm phát triển tinh thần. Nồng độ TSH tăng cao nhưng nồng độ T4 trong máu bình thường.
  • Liều điều trị thích hợp: Trẻ phát triển như trẻ bình thường về chiều cao, cân nặng và tinh thần. Chỉ số test Denver bình thường về vận động và ngôn ngữ. Trẻ đi học bình thường. Xét nghiệm nồng độ TSH trở về bình thường và T4 ở giới hạn cao của bình thường 150- 170 nmol/l.. Tuổi xương bằng tuổi thực.
• Thời gian theo dõi:
  • Theo dõi trong 3 tháng đầu điều trị: 2 tuần tái khám đo các thông số sinh tồn, nồng độ TSH và T4, FT4.
  • Theo dõi năm đầu điều trị: 3 tháng khám lại 1 lần và đo TSH, T4.
  • Từ năm thứ 2 trở đi: 6 tháng khám lâm sàng 1 lần, đo chỉ số DQ/IQ, xét nghiệm định lượng nồng độ TSH, T4 trong máu & chụp tuổi xương 6 tháng/1 lần.
  • Khi 3 tuổi: tạm dừng thuốc 1 tuần, sau đó cho kiểm tra lại TSH, T4 và ghi hình tuyến giáp tìm nguyên nhân SGBS và xác định lại SGBS vĩnh viễn hay tạm thời.

6. Tư vấn và giáo dục sức khỏe các vấn đề liên quan đến bệnh

Do không có triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và xuất hiện ngay sau đẻ nên trẻ cần làm sàng lọc bệnhSGBS ngay sau sinh. Trong năm thập kỉ qua, chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh SGBS đã được công nhận như là chương trình sức khỏe cộng đồng và thiết yếu nhằm tránh thiểu năng trí tuệ ở trẻ em. Sơ đồ chẩn đoán và điều trị sớm SGBS

Tài liệu tham khảo/tài liệu liên quan

1. Stephen LaFranchi. Hypothyroidism. Section 2 Disorders of Thyroid Gland, Chapter 559 Nelson Textbook of Pediatrics. 2011: 1895-1903.
2. Hypothyroidism (2016). Nelxon Texbook., p 1872-1879.
3. Léger, Juliane, et al. “European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism.” Hormone research in paediatrics 81.2 (2014): 80-103.
4. Jonklaas, Jacqueline, et al. “Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the American thyroid association task force on thyroid hormone replacement.” Thyroid 24.12 (2014): 1670-1751.
5. Paediatric Formulary Committee. “Levothyroxine”. BNF for Children (2016/2017). p.454.

Chữ viết tắt:

• SGBS: Suy giáp bẩm sinh

Ghi chú:

• Đây là văn bản phát hành lần đầu

Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của Vinmecdr. Việc sao chép, sử dụng phải được Vinmecdr chấp thuận trước bằng văn bản.
Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. Vinmecdr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. Vinmecdr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có.
Đường link liên kết Vinmecdr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc Vinmecdr được liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.

0