Hướng dẫn thực hiện quy trình chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Người thẩm định: Nguyễn Thanh Liêm  Người phê duyệt: Phùng Nam Lâm Ngày phát hành lần đầu: 28/04/2017 Ngày hiệu chỉnh: 20/01/2020

1. Mục đích chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Khám và đưa ra chẩn đoán về khả năng mắc rối loạn phổ tự kỷ ở người bệnh.

2. Định nghĩa

Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là rối loạn phát triển lan tỏa theo mức độ từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm thường trước 3 tuổi và diễn biến kéo dài. Biểu hiện chung của RLPTK là trẻ có khiếm khuyết ở 2 lĩnh vực: Suy giảm về giao tiếp tương tác xã hội và có vấn đề về hành vi và những mối quan tâm thu hẹp. Bên cạnh đó thường có kèm theo rối loạn cảm giác và tăng động.

3. Nguyên nhân

Nguyên nhân của RLPTK vẫn chưa xác định, nhưng được cho là đa yếu tố với vai trò chính là di truyền. Ở trẻ sinh đôi đồng hợp tử, RLPTK điển hình có tỉ lệ đồng nhất 60 – 90 %, ở sinh đôi dị hợp tử là 3 – 4%; còn RLPTK không điển hình có tính đồng nhất ở 92% trẻ sinh đôi đồng hợp tử và 30 % ở sinh đôi dị hợp tử. Nhận định RLPTK là do nhiều gen bất thường kết hợp với tác động môi trường. RLPTK gặp ở nam nhiều hơn ở nữ nên được cho là có liên quan đến nhiễm sắc thể X. Trẻ RLPTK cũng thường bị những rối loạn thần kinh khác nhau như co giật, hội chứng X mỏng manh, xơ cứng củ.

4. Quy trình hướng dẫn chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ

4.1. Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

Chẩn đoán dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-V:

• Suy giảm kéo dài về giao tiếp và tương tác xã hội trong nhiều hoàn cảnh, có cả 3 vấn đề sau (đã /đang có):

• • Thiếu sự trao đổi qua lại về tình cảm xã hội: Bất thường tương tác xã hội, không hội thoại, giảm chia sẻ tình cảm cảm xúc, không khởi phát và đáp ứng tương tác xã hội,….
  • Giảm rõ rệt trong việc sử dụng cử chỉ giao tiếp để tương tác xã hội: Không biết giao tiếp bằng lời kết hợp với không lời, kém giao tiếp mắt – mắt, nét mặt thờ ơ, ít cử chỉ giao tiếp,…
  • Không biết tạo ra, duy trì và xây dựng các mối quan hệ thân thiết: Chơi một mình, không biết chơi tưởng tượng giả vờ, chưa biết kết bạn,…

Rối loạn phổ tự kỷ thường khởi phát khi trẻ 3 tuổi

• Những hành vi, mối quan tâm và những hoạt động bị thu hẹp, lặp lại, có ít nhất là 2 trong những biểu hiện sau (đã hoặc đang có):
  • Có những hành động, cách sử dụng đồ vật hoặc ngôn ngữ mang tính rập khuôn, lặp lại: Động tác định hình, xếp đồ chơi thành hàng, gõ đập đồ vật, nhại lời, phát âm vô nghĩa.
  • Gắn kết theo một kiểu cứng nhắc với những thói quen hoặc nghi thức (có lời và không lời): Khó chịu với thay đổi nhỏ, suy nghĩ cứng nhắc, chào cứng nhắc, đi theo đúng đường, kén ăn.
  • Mối quan tâm thu hẹp và cố định một cách bất thường về cường độ hoặc sự tập trung: Gắn bó hoặc bận tâm với những đồ vật khác thường, mối quan tâm dai dẳng.
  • Phản ứng quá nhạy cảm hoặc giảm nhạy cảm hoặc có sự quan tâm bằng giác quan một cách khác thường với môi trường: Giảm đau/ nhiệt độ, hay sờ, ngửi, liếm, ăn không nhai, nhìn ánh sáng nhấp nháy,…
• Các triệu chứng trên phải biểu hiện từ khi còn nhỏ tuổi (nhưng có thể chưa bộc lộ rõ cho đến khi xã hội đòi hỏi vượt xa so với khả năng hạn chế).
• Các triệu chứng gây ra những suy giảm đáng kể về mặt xã hội, nghề nghiệp hoặc hoạt động chức năng.
• Những rối loạn này không phải do chậm trí tuệ hoặc chậm phát triển toàn diện.

4.2. Các xét nghiệm chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ

• Trắc nghiệm tâm lý:
  • Test Denver II, thang Bailey hoặc ASQ: Đánh giá sự phát triển tâm vận động cho trẻ dưới 6 tuổi.
  • Phiếu đánh giá và chẩn đoán mức độ tự kỷ DSM-V.
  • Test ADOS II: Đánh giá, chẩn đoán mức độ tự kỷ.
  • Test DBC-P: Bảng liệt kê hành vi đối với trẻ trên 4 tuổi (nếu cần).
  • Test Vineland II: Đánh giá mức độ thích nghi của cá nhân.
  • Test M- CHAT: Thang sàng lọc RLPTK cho trẻ nhỏ từ 16-36 tháng.
  • Thang CARS: phân loại mức độ RLPTK: 30 – 37 là RLPTK nhẹ và trung bình, trên 37 điểm là RLPTK nặng.
  • Test WISC IV hoặc Raven màu, Raven trắng đen đánh giá trí tuệ của trẻ.

Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ bằng các bài trắc nghiệm

• Chưa có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán RLPTK, nhưng cần làm một số xét nghiệm nếu nghi ngờ trẻ có vấn đề thực thể như:
  • Nếu trẻ bị co giật cần làm điện não đồ, nghi ngờ tổn thương não cho chụp cắt lớp vi tính hoặc MRI.
  • Nếu nghi ngờ có vấn đề tai mũi họng, răng hàm mặt cần kiểm tra thính lực, phanh lưỡi.
  • Nếu quan sát thấy hình thái trẻ bất thường nên cho làm nhiễm sắc thể, đo chức năng tuyến giáp,…
  • Ngoài ra, tư vấn NB khám các chuyên khoa chuyên sâu nếu có bất cứ những nghi ngờ nào khác về các vấn đề bệnh thực thể gây cản trở cho các chức năng sinh hoạt bình thường của NB.

4.3. Phác đồ điều trị rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên tắc điều trị: Điều trị RLPTK bằng tâm lý giáo dục là chủ yếu và nên bắt đầu càng sớm càng tốt. Chương trình can thiệp sớm cho trẻ trước 5 tuổi bao gồm dạy trẻ và tư vấn cho gia đình. Chương trình dạy trẻ tập trung vào dạy: Nói, nhận biết, hành vi, tương tác, các kỹ năng xã hội và kỹ năng tự lập sinh hoạt. Các phương pháp thường dùng là:

• Phương pháp phân tích hành vi ứng dụng (ABA- ): Phương pháp này dựa vào 3 yếu tố: Tiền đề, hành vi và hậu quả, nhằm tập trung dạy hành vi tuân theo, bắt chước hoạt động, phát triển ngôn ngữ và tương tác. Can thiệp sớm tích cực 40 giờ/ 1 tuần trong 2 năm liên tục với 1 giáo viên dạy 1 trẻ cho thấy trẻ có tiến bộ về nhận thức và hành vi.
• Phương pháp TEACCH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children) dựa vào dạy trẻ tại nhà theo chương trình cá biệt hóa, cung cấp cho trẻ thông tin thị giác, cấu trúc và dự đoán.
• Phương pháp trao đổi tranh hỗ trợ giao tiếp (PECS-picture exchanged communicative system): dùng tranh ảnh hoặc biểu tượng về những hoạt động, đồ vật hàng ngày; sử dụng những tranh này làm phương tiện dạy trẻ hiểu các bước của công việc, hiểu lịch trình, thể hiện nhu cầu và tăng khả năng tương tác với người xung quanh.
• Liệu pháp sửa đổi hành vi: Khen thưởng đối với hành vi mong đợi, còn đối với hành vi sai thì áp dụng phương pháp dập tắt, thời gian tách biệt và phạt phù hợp.
• Hoạt động trị liệu: Dạy kỹ năng sinh hoạt hàng ngày kết hợp với chơi trị liệu, điều hòa đa giác quan
• Liệu pháp trị liệu bằng nghệ thuật: Thông qua các hoạt động với âm nhạc, mỹ thuật hoặc thiền – yoga để dạy cảm xúc, nhận biết và phát triển các điểm mạnh của trẻ.

Rối loạn phổ tự kỷ cần được điều trị càng sớm càng tốt

4.4. Định hướng giải quyết

• Trẻ RLPTK chủ yếu được điều trị ngoại trú. Các chỉ số cần theo dõi: Sự tiến bộ về nhận thức, ngôn ngữ, hành vi và tương tác xã hội.
• Thời gian tái khám định kỳ 3 tháng 1 lần hoặc 6 tháng – 12 tháng/ 1 năm.
• Cho trẻ đi học hòa nhập ở các trường mầm non hoặc phổ thông (nếu theo được) kết hợp với trị liệu tâm lý cá nhân.
• Trẻ cần can thiệp chuyên biệt nửa ngày hoặc cả ngày tại các trung tâm chuyên biệt nếu can theo giờ tiến triển của trẻ ngày càng khó khăn và ít thay đổi.
• Thuốc hỗ trợ giảm hành vi tăng động (nếu cần).

4.5. Tư vấn và giáo dục sức khỏe

• Đảm bảo an toàn thai sản của người mẹ, hạn chế sinh con khi bố mẹ nhiều tuổi, tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống.
• Gia đình quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động, phát triển ngôn ngữ giao tiếp.
• Phát hiện sớm bất thường và cho trẻ đi khám và can thiệp kịp thời.
• Cung cấp cho gia đình thông tin, kiến thức và kỹ năng thực hành dạy trẻ cần được tiến hành thường xuyên.
• Sự quan tâm của xã hội, sự tham gia của gia đình kết hợp với các nhà chuyên môn trong dạy trẻ nhằm giúp trẻ thích nghi và hòa nhập cộng đồng.

Tài liệu tham khảo

• Phạm Quỳnh Diệp. 2005. Rối loạn RLPTK ở trẻ em.Tâm thần học. Nhà XB y học. Chi nhánh TP Hồ Chí Minh. 190-199
• Quách Thúy Minh, Nguyễn Thị Hồng Thúy.2009. Đánh giá kết quả can thiệp sớm cho trẻ RLPTK tại Bệnh viện nhi Trung ương. Tạp chí nghiên cứu y học Hội thảo nhi khoa Việt Úc.
• Phạm Ngọc Thanh. 2009. Rối loạn RLPTK. Phác đồ điều trị nhi khoa. Bệnh viện Nhi đồng 1. Nhà XB y học. 1105 – 1113
• ICD- X. 1992
• DSM IV. 1994
• DSM – V: 2013
• Brynn Siegel. 2003. Hỗ trợ học tập cho trẻ RLPTK. Nhà xuất bản Oxford. Tài liệu dịch. Khoa giáo dục đặc biệt. Trường Đại học sư phạm Hà nội. 
• Mina Dulcan. 1998. Child adolescent psychiatry. American Psychiatric Press.177 – 185
• Nelson. 2007. Autistic disorder. 133 – 138
• Autism Diagnostic Observation Schedule.” Western Psychological Services. Western Psychological Services. n.d. Web. 6 March 2010
• Diagnotic and Statistical Manual of Mental Disorder, 5th Edition – Sổ tay chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần phiên bản 5

Từ viết tắt:

• RLPTK: Rối loạn phổ tự kỷ.
• TEACCH: Treatment and Education of Autistic and Related Communication Handicapped Children.
• Test Denver II: Trắc nghiệm đánh giá mức độ phát triển tâm lý – vận động ở trẻ nhỏ.
• DSM-IV: Diagnotic and Statistical Manual of Mental Disorder, 4th Edition – Sổ tay chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần phiên bản 4.
• DSM-V: Diagnotic and Statistical Manual of Mental Disorder, 5th Edition – Sổ tay chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần phiên bản 5.
• PECS: Picture exchanged communicative system.
• Test Raven: Trắc nghiệm khôn hình tiếp diễn của Raven.
• Test DBC-P: Deverlopmental Behavior Check list For Parent – Thang liệt kê hành vi của trẻ từ 4 – 18 tuổi.
• Bailey: Bayley scales of Infant Deverlopment Third Edition (2006-2019). Thang đánh giá sự phát triển của trẻ em (1 – 42 tháng).
• Test CARS: Children Autistic Rating Scale – Thang đánh giá mức độ tự kỷ.
• SSRI: Prozac, Setralin, Zolof.
• WISC- IV: Wechsler Intelligence Scale for Children – Fourth Edition – Thang đánh gia mức độ trí tuệ của trẻ từ 6 – 16 tuổi.
• M- CHAT: Modified Checklist for Autism in Toddlers- Thang sàng lọc nguy cơ tự kỷ ở trẻ nhỏ (16 – 36 tháng).
• Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition – Thang đánh giá mức độ và chẩn đoán trẻ tự kỷ – phiên bản 2.
• Vineland II: Vineland Adaptive Behavior Scales, Second Edition – Thang đo hành vi thích ứng Vineland phiên bản 2.

Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của VinmecDr. Việc sao chép, sử dụng phải được VinmecDr chấp thuận trước bằng văn bản. Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. VinmecDr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. VinmecDr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý...xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có. Đường link liên kết VinmecDr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc VinmecDr được liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.

0