Hướng dẫn quốc tế thứ hai về chẩn đoán và quản lý của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Hướng dẫn quốc tế thứ hai về chẩn đoán và quản lý của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền
Trình bày bởi: Marie E. Faughnan, MD, ThS , Johannes J. Mager, MD, PhD , Steven W. Hetts, MD , Valerie A. Palda, MD, ThS , Kelly Lang-Robertson , Elisabetta Buscarini, MD , Erik Deslandres , MD , Raj S. Kasthuri, MD , Andrea Lausman, MD , David Poetker, MD, MA , Felix Ratjen, MD , Mark S. Chesnutt, MD , Marianne Clancy, RDH, MPA , Kevin J. Whitehead, MD , Hanny Al – Samkari, MD , Murali Chakinala, MD , Miles Conrad, MD , Daniel Cortes, BscPhm , Claudia Crocione , Jama Darling, MD , Els de Gussem, MD , Carol Derksen , Sophie Dupuis-Girod, MD, Tiến sĩ , Patrick Foy, MD , Urban Geisthoff, MD , James R. Gossage , MD , Adrienne Hammill, MD , Ketil Heimdal, MD , Katharine Henderson, MS, CGC , Vivek N. Iyer, MD, MPH , Anette D. Kjeldsen, MD , Masaki Komiyama, MD , Kevin Korenblatt, MD , Jamie McDonald, MS, CGC , Jack McMahon , Justin McWilliams, MD , Mary E. Meek, MD , Meir Mei-Zahav, MD , Scott Olitsky, MD, MBA , Sara Palmer, Tiến sĩ , Rose Pantalone, RN , Jay F. Piccirillo , Bác sĩ , Beth Plahn, RN, MHA , Mary EM Porteous, Bác sĩ , Marco C. Post, Bác sĩ, Tiến sĩ , Ivan Radovanovic, Bác sĩ , Paul J. Rochon, Bác sĩ , Josanna Rodriguez-Lopez, Bác sĩ , Carlo Sabba, Bác sĩ , Marcelo Serra, MD , Claire Shovlin, Tiến sĩ, MA , Dennis Sprecher, MD , Andrew J. White, MD , Ingrid Winship, MBChB, MD và Roberto Zarrabeitia, MD
Ngày xuất bản: 15/12/2020
PMID: 32894695
DOI: 10.7326/M20-1443
Mô tả:
Giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT) là một bệnh di truyền trội trên NST thường với tỉ lệ hiện mắc ước tính là 1 trên 5000, được đặc trưng bởi sự hiện diện của dị dạng mạch máu. Những điều này dẫn đến chảy máu mãn tính, xuất huyết cấp tính và các biến chứng do các luồng thông qua các dị dạng mạch máu. Mục tiêu của quy trình hướng dẫn giãn mao mạch xuất huyết di truyền quốc tế thứ hai là phát triển các hướng dẫn đồng thuận dựa trên bằng chứng để quản lý và phòng ngừa các triệu chứng và biến chứng liên quan đến giãn mao mạch xuất huyết di truyền.
Phương pháp:
Các hướng dẫn được phát triển dựa trên khung đánh giá chất lượng và báo cáo các hướng dẫn thực hành AGREE II, phương pháp phân loại bằng chứng ( chấm điểm khuyến nghị, đánh giá, phát triển và xem xét). Hội đồng ủy ban chuyên gia hướng dẫn bao gồm các bác sĩ chuyên về HHT từ 15 quốc gia (lâm sàng và di truyền), nhà nghiên cứu hướng dẫn, các nhân viên y tế, các quản trị chăm sóc sức khỏe, đại diện vận động bệnh nhân và những người bị HHT. Trong quá trình chuẩn bị hội nghị, hội đồng chuyên gia đã tạo ra các câu hỏi liên quan đến lâm sàng trong 6 lĩnh vực chủ đề ưu tiên. Một cuộc tìm kiếm tài liệu có hệ thống đã được thực hiện vào tháng 6 năm 2019 và các bài báo đáp ứng các tiêu chí ưu tiên đã được đưa vào để tạo ra các bảng bằng chứng, được sử dụng làm cơ sở cho việc phát triển khuyến nghị. Hội đồng chuyên gia sau đó đã được triệu tập trong một hội nghị hướng dẫn để tiến hành một quy trình đồng thuận có cấu trúc, trong đó các khuyến nghị đạt được ít nhất 80% sự đồng thuận đã được thảo luận và phê duyệt.
Khuyến nghị:
Hội đồng chuyên gia đã thành lập và phê duyệt 6 khuyến nghị mới cho từng lĩnh vực của chủ đề ưu tiên sau đây: tương tác gen, chảy máu tiêu hóa, thiếu máu và thiếu hụt sắt, dị dạng mạch gan, chăm sóc nhi khoa, mang thai và sinh sản (tổng cộng 36 lĩnh vực). Các khuyến nghị nêu bật bằng chứng mới trong các chủ đề đã có từ các hướng dẫn HHT quốc tế đầu tiên và cung cấp hướng dẫn trong 3 lĩnh vực mới: thiếu máu, nhi khoa, mang thai và sinh sản. Những khuyến nghị này sẽ tạo điều kiện thực hiện các chăm sóc cơ bản của HHT vào thực hành lâm sàng.
Tài liệu tham khảo
- Fughnan M, Mager JJ, Hetts S, Palder V, Lang-Robertson K, Buscarini E và cộng sự. Hướng dẫn quốc tế thứ hai về chẩn đoán và quản lý HHT. Ann thực tập Med. Ngày 8 tháng 9 năm 2020. doi:10.7326/M20-1443. Trực tuyến trước khi in.
- Wilson JMG, Jungner G. Nguyên tắc và thực hành sàng lọc bệnh tật . Genève: WHO; 1968. Có sẵn từ: http://www.who.int/bulletin/volumes/86/4/07-050112BP.pdf
- Andermann A, Blancquaert I, Beauchamp S, Déry V: Xem lại Wilson và Jungner trong thời đại gen: đánh giá các tiêu chí sàng lọc trong 40 năm qua: Bản tin của Tổ chức Y tế Thế giới; 2008 Tập 86, Số 4, tháng 4 năm 2008, 241-320
- Eker OF, Boccardi E, Sure U, Patel MC, Alicante S, Alsafi A et al. Tuyên bố của Mạng tham chiếu châu Âu về các bệnh mạch máu hiếm gặp (VASCERN) về sàng lọc não ở người lớn và trẻ em mắc bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền (HHT). Orphanet J Rare Dis . 2020;15(1):165. Xuất bản 2020 ngày 29 tháng 6. doi:10.1186/s13023-020-01386-9
Faughnan ME, Skirt VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD et al. Hướng dẫn quốc tế về chẩn đoán và quản lý giãn mao mạch xuất huyết di truyền. J Med Genet
Để đọc chi tiết bài nghiên cứu, vui lòng truy cập tại đây.
Bản quyền và thương hiệu: Thông tin và hình ảnh trên website thuộc quyền sở hữu của VinmecDr. Việc sao chép, sử dụng phải được VinmecDr chấp thuận trước bằng văn bản.
Miễn trừ trách nhiệm: Tất cả những tư liệu được cung cấp trên website này đều mang tính tham khảo. Do đó, nội dung và hình ảnh sẽ được thay đổi, cập nhật và cải tiến thường xuyên mà không phải thông báo trước. VinmecDr không bảo đảm về độ chính xác cũng như sự hoàn thiện về thông tin. Chúng tôi không chịu trách nhiệm pháp lý cho những thiệt hại xuất hiện trực tiếp hay gián tiếp từ việc sử dụng hoặc hành động dựa theo những thông tin trên hoặc một số thông tin xuất hiện trên website này. VinmecDr không chịu trách nhiệm pháp lý về những sai sót, lỗi chính tả… do nhập liệu cùng với những sự cố khách quan khác như: nhiễm virus, hành vi phá hoại, ác ý… xảy ra trên website này cũng như các website liên kết, nếu có.
Đường link liên kết: VinmecDr sẽ không chịu trách nhiệm hay có nghĩa vụ pháp lý dưới bất kỳ hình thức nào về nội dung của những website không thuộc VinmecDr đựợc liên kết với website www.vinmecdr.com, bao gồm các sản phẩm, dịch vụ và những mặt hàng khác được giới thiệu thông qua những website đó.
